Fibrös dysplasi (Svenska)

Fibrös dysplasi (FD) är en icke-neoplastisk tumörliknande medfödd process, manifesterad som en lokaliserad defekt i osteoblastisk differentiering och mognad, med ersättning av normalt ben med stora fibrösa stroma och öar av omogna vävda ben. Fibrös dysplasi har ett varierat radiografiskt utseende. Om det är asymptomatiskt behöver det inte behandlas.,

terminologi

Fibrös dysplasi kan påverka alla ben och kan delas in i fyra subtyper 8 (även om det finns en viss överlappning):

• monostotisk: enda ben
• polyostotisk: flera ben
• kraniofacial Fibrös dysplasi: skalle och ansiktsben ensam
• Kerubism: mandibel och maxilla ensam (inte sant Fibrös dysplasi)

resten av av denna artikel handlar om sig själv med skelettfiberdysplasi. För en diskussion om kraniofacial Fibrös dysplasi och Kerubism, se respektive artiklar.,

epidemiologi

Fibrös dysplasi finns främst hos barn och unga vuxna, med ~75% av patienterna före 30 års ålder (högsta incidens mellan 3 och 15 år). I polyostotisk form förekommer patienter vanligtvis med 10 år. Det finns ingen erkänd könsförkärlek 9.,den polyostotiska formen

isolerad endokrinopati utan full McCune-Albright syndrom tidig pubertet hos flickor

• hypertyreos
• hyperparatyreoidism: njursten, calcinos
• akromegali
• diabetes mellitus
• Cushing syndrom: osteoporos, akne
• tillväxthämning

Mazabrauds syndrom: mjukvävnadssymptom: myxom (sällsynt); typiskt flera intramuskulära lesioner i närheten av mest allvarligt påverkat Ben

klinisk presentation

tillståndet är ofta ett tillfälligt fynd och är vanligtvis smärtfritt., Alternativt kan det förekomma på grund av beniga expansion eller remodeling. Sjuklighet kan uppstå genom kompression och förskjutning av intilliggande strukturer. Detta gäller särskilt i craniofacial Fibrös dysplasi, där innehållet i omloppsbana eller kranialnerver kan komprimeras.

patologi

Fibrös dysplasi beror på utvecklingsdysplasi och fokalstopp vid normal osteoblastisk aktivitet sekundär till en icke-ärftlig mutation som resulterar i närvaro av alla komponenter i normalt ben med brist på normal differentiering i sina mogna strukturer.,

makroskopiskt utseende

makroskopiskt är lesioner intramedullära och väl avgränsade med onormal vitgrå färg.

mikroskopiskt utseende

mikroskopiskt manifesterar det sig som stor fibrös matris med spridda krökta oregelbundet formade trabeculae av omogna, otillräckligt mineraliserade ben 6. Det finns ingen rimming av osteoblaster differentierande funktion från cemento-ossifying fibroma. Broskiga öar är närvarande i 10%, differentierande funktion från kondrosarkom.,

subtyper

Monostotisk form (involverar endast ett ben)

detta är den överlägset vanligaste och står för 70-80% av fallen 6. Det är oftast asymtomatiska fram till 2: a-3: e decennium men kan ses i hela vuxen ålder 6. Efter puberteten blir sjukdomen inaktiv, och monostotisk form utvecklas inte till polyostotisk form.

Polyostotisk form

i de återstående 20-30% av fallen är flera ben involverade. Som förväntat presenterar detta tidigare, typiskt i barndomen (medelålder på 8 år) med två tredjedelar symptomatisk vid 10 års ålder.,

plats

Monostotisk form

• revben: 28%, vanligaste 6,7
• proximal lårben: 23%
• tibia
• kraniofaciala ben: 10-25% 4
• humerus

Polyostotisk form

radiografiska egenskaper

vanlig röntgen

utseendet av fibrös dysplasi är vanligtvis slät och homogen med endosteal scalloping och kortikal gallring 12. Gränserna är väldefinierade och cortex är vanligtvis intakt men tunnas på grund av den expansiva naturen av lesionen 12., Andra funktioner inkluderar:

• ground-glass matrix
• kan vara helt lucent (cystisk) eller sklerotisk
• väl avgränsade lesioner
• ingen periosteal reaktion
• svårbeteckning

bäcken och revben

revben är den vanligaste platsen för monostotisk Fibrös dysplasi.,epherd skurkropp deformitet av lårbenshalsen

diskrepans lem längd

lösare zoner

CT

• ground-glass opacities: 56% 4
• homogent sklerotisk: 23%
• cystisk: 21%
• väldefinierade gränser
• expansion av benet, med intakt överliggande ben
• li> endosteal scalloping kan ses 6

Mr

MR är inte särskilt användbar vid differentiering av fibrös dysplasi från andra enheter eftersom det finns en markant variation i utseendet på benlesionerna, och de kan ofta likna en tumör eller mer aggressiva lesioner.,

• T1: heterogen signal, vanligtvis mellanliggande
• T2: heterogen signal, vanligtvis låg, men kan ha regioner med högre signal
• T1 C +(Gd): heterogen kontrastförbättring 4

nukleärmedicin

visar ökat spårupptag på Tc99-benskanningar (lesioner förblir metaboliskt aktiva i vuxen ålder).

behandling och prognos

vanligtvis krävs ingen behandling eftersom benskadorna vanligtvis inte utvecklas efter puberteten. Om en Masseffekt är svår kan kirurgisk dekompression övervägas., Den monostotiska formen omvandlas inte eller utvecklas till den polyostotiska formen 10.

komplikationer

inte överraskande är ben som påverkas av fibrös dysplasi svagare än normalt och därmed mottaglig för patologiska frakturer.

Sarkomatös dedifferentiering (osteosarkom , fibrosarkom, malignt fibröst histiocytom eller sällan kondrosarkom) ses ibland (< 1%) och är vanligare i polyostotisk form. Det bör noteras att många rapporterade fall kan relatera till tidigare behandling med strålbehandling 6.,

differentialdiagnos

på grund av variationen i utseendet av fibrös dysplasi är den potentiella differentialen mycket lång men kommer att påverkas signifikant av det dominerande mönstret.,ns är sällsynta

ryggraden är det primära målet

ribbon ribs

andra funktioner i sjukdomen vanligtvis närvarande

osteofibrous dysplasi

• nästan uteslutande i tibia med främre bogsering
• lesionen börjar i cortex
• vanligtvis ses hos barn <10 år

adamantinoma

• 80% sett i tibia
• kan verka oskiljbara

non-ossifying fibroma

enkel ben cysta

giant cell tumor

enchondromatosis

hemangioma 11