Fiber-dysplasi (FD) er en non-neoplastiske tumor-som medfødte proces, der manifesterer sig som en lokal defekt i osteoblastic differentiering og modning, med udskiftning af normale knogler med stor fiber-stroma og øer af umodne vævet knogle. Fiberdysplasi har et varieret radiografisk udseende. Hvis asymptomatisk, kræver det ikke behandling.,
Terminologi
Fibrøs dysplasi kan påvirke enhver knogle, og kan opdeles i fire undertyper, 8 (selvom der er en vis overlapning):
- monostotic: enkelt knogle
- polyostotic: flere knogler
- craniofacial fibrøs dysplasi: kranie-og ansigtsknogler alene
- cherubism: underkæbe og maxilla alene (ikke sandt, fibrøs dysplasi)
resten af denne artikel beskæftiger sig med skelet fibrøs dysplasi. For en diskussion af craniofacial fibrøs dysplasi og kerubisme henvises til de respektive artikler.,
Epidemiologi
fibrøs dysplasi findes overvejende hos børn og unge voksne, hvor ~75% af patienterne præsenterer inden 30 år (højeste forekomst mellem 3 og 15 år). I polyostotisk form er patienter normalt til stede ved 10 år. Der er ingen anerkendt køn forkærlighed 9.,den polyostotic form
- hyperthyroidisme
- hyperparathyroidisme: nyre-sten, calcinosis
- akromegali
- diabetes mellitus
- Cushing syndrom: osteoporose, acne
- væksthæmning
Kliniske præsentation
tilstanden er ofte et tilfældigt fund, og er som regel smertefri., Alternativt kan det forekomme på grund af benudvidelse eller ombygning. Morbiditet kan opstå ved kompression og forskydning af tilstødende strukturer. Dette gælder især ved craniofacial fibrøs dysplasi, hvor indholdet af bane eller kraniale nerver kan komprimeres.
patologi
fibrøs dysplasi skyldes udviklingsdysplasi og fokalstop ved normal osteoblastisk aktivitet sekundært til en ikke-arvelig mutation, der resulterer i tilstedeværelsen af alle komponenterne i normal knogle med mangel på normal differentiering i deres modne strukturer.,
makroskopisk udseende
makroskopisk er læsioner intramedullære og godt afgrænset med unormal hvidgrå farve.
mikroskopisk udseende
mikroskopisk manifesterer den sig som stor fibrøs Matri.med spredte krøllede uregelmæssigt formede trabeculae af umoden, utilstrækkeligt mineraliseret knogle 6. Der er ingen rimming af osteoblaster, der adskiller funktion fra cemento-ossificerende fibroma. Brusk øer er til stede i 10%, differentierende funktion fra chondrosarcoma.,
undertyper
Monostotisk form (involverer kun en knogle)
Dette er langt den mest almindelige og tegner sig for 70-80% af tilfældene 6. Det er normalt asymptomatisk indtil 2. -3. årti, men kan ses i hele voksen alder 6. Efter puberteten bliver sygdommen inaktiv, og monostotisk form udvikler sig ikke til polyostotisk form.
Polyostotisk form
i de resterende 20-30% af tilfældene er flere knogler involveret. Som forventet præsenterer dette tidligere, typisk i barndommen (middelalder på 8 år) med to tredjedele symptomatisk i en alder af 10.,
Placering
Monostotic form
- ribben: 28%, mest almindelige 6,7
- proksimale femur: 23%
- tibia
- craniofacial knogler: 10-25% 4
- humerus
Polyostotic form
Radiografiske funktioner
Almindeligt røntgenbillede
Det udseende af fibrøs dysplasi er som regel glat og ensartet med endosteale scalloping og kortikale udtynding 12. Grænserne er veldefinerede, og Corte .en er normalt intakt, men tyndet på grund af den ekspansive karakter af læsionen 12., Andre funktioner kan nævnes:
- slebet matrix
- kan være helt lucent (cystisk) eller forkalkede
- godt afgrænsede læsioner
- ingen periosteal reaktion
- skorpe tegn
Bækkenet og ribben
Ribben er den mest almindelige stedet for monostotic fibrøs dysplasi.,epherd skurk deformitet af lårbenshals
– CT
- slebet uklarheder: 56% 4
- ensartet forkalkede: 23%
- cystisk: 21%
- veldefinerede grænser
- udvidelse af knoglen, med intakt overliggende ben
- endosteale scalloping kan ses 6
MR
MR er ikke særlig nyttige i at skelne fibrøs dysplasi fra andre enheder, som der er markante forskelle i forekomsten af knoglen læsioner, og de kan ofte ligne en tumor eller mere aggressive læsioner.,
- T1: uensartede signal, normalt mellemliggende
- T2: uensartede signal, normalt lav, men kan have regioner i højere signal
- T1 C+ (Gd): heterogene kontrastforbedring 4
Nuklear Medicin
Viser øget tracer optagelse på Tc99 knogle-scanninger (læsioner forblive metabolisk aktivt ind i voksenalderen).
behandling og prognose
normalt kræves ingen behandling, da knoglelæsionerne normalt ikke skrider frem ud over puberteten. Hvis en Masseffekt er alvorlig, kan kirurgisk dekompression overvejes., Den monostotiske form transformerer eller udvikler sig ikke til den polyostotiske form 10.
komplikationer
ikke overraskende er knogle påvirket af fibrøs dysplasi svagere end normalt og dermed modtagelig for patologiske frakturer.
Sarcomatous dedifferentiation (osteosarkom , fibrosarkom, malignt fibrøst histiocytoma, eller sjældent chondrosarcoma) er lejlighedsvis set (< 1%), og er mere almindelig i polyostotic form. Det skal bemærkes, at mange rapporterede tilfælde kan vedrøre tidligere behandling med strålebehandling 6.,
differentiel diagnose
På grund af variationen i udseendet af fibrøs dysplasi er den potentielle forskel meget lang, men vil blive påvirket markant af det dominerende mønster.,ns er sjældne
- næsten udelukkende i tibia med anterior bøje sig
- læsion begynder i cortex
- normalt ses hos børn <10 år
- 80% set i tibia
- vises muligvis ikke skelnes