Fibrøs dysplasi (Norsk)

Fibrøs dysplasi (FD) er en non-neoplastic tumor-som medfødt prosessen, manifestert som en lokalisert feil i osteoblastic differensiering og modning, med utskifting av normal bein med store fibrøst stroma og øyene i umodne vevd bein. Fibrøs dysplasi har en variert røntgenologisk utseende. Hvis asymptomatiske, er at det ikke krever behandling.,

Terminologi

Fibrøs dysplasi kan påvirke noen bein og kan deles inn i fire undergrupper 8 (selv om det er noen overlapping):

• monostotic: enkelt bein
• polyostotic: flere bein
• kraniofaciale fibrøs dysplasi: skallen og ansikts bein alene
• cherubism: kjevebenet og overkjevebenet alene (ikke sant fibrøs dysplasi)

resten av denne artikkelen dreier seg med skjelett-fibrøs dysplasi. For en diskusjon av kraniofaciale fibrøs dysplasi og cherubism, kan du se den respektive artikler.,

Epidemiologi

Fibrøs dysplasi er hovedsakelig funnet i barn og unge voksne, med ~75% av pasientene presenterer før fylte 30 år (høyeste forekomst mellom 3 og 15 år). I polyostotic form, pasienter som regel til stede med 10 år gamle. Det er ingen anerkjent kjønn forkjærlighet 9.,den polyostotic form

isolert endocrinopathy uten full McCune-Albright syndrom veslevoksen pubertet hos jenter

• hypertyreose
• hyperparathyroidism: nyre steiner, calcinosis
• akromegali
• diabetes mellitus
• Cushing syndrom: osteoporose, akne
• veksthemming

Mazabraud syndrom: mykt vev myxomas (sjelden), vanligvis flere intramuskulær lesjoner i nærheten av de fleste er alvorlig påvirket bein

Klinisk presentasjon

tilstanden er ofte et tilfeldig funn, og er vanligvis smertefri., Alternativt, kan det til stede på grunn av benete utvidelse eller ombygging. Sykdom kan oppstå fra komprimering og vekt av tilstøtende strukturer. Dette er særlig sant i kraniofaciale fibrøs dysplasi, hvor innholdet av bane eller kraniale nerver kan bli komprimert.

Patologi

Fibrøs dysplasi er på grunn av utviklingsmessige dysplasi og fokale arrest i normal osteoblastic aktivitet sekundært til en ikke-arvelig mutasjon som resulterer i nærvær av alle komponentene i normal bein med en mangel på normal differensiering i sine modne strukturer.,

Makroskopiske utseende

Macroscopically, lesjonene er intramedullær og godt avgrenset med unormal hvit-grå farge.

Mikroskopiske utseende

Mikroskopisk det manifesterer seg som store fibrøs matrise med spredt kurvelineære uregelmessig formet trabeculae av umodne, ikke mineralisert bein 6. Det er ingen rimming av osteoblaster unike funksjonen fra cemento-ossifying fibroma. Cartilaginous øyene er til stede i 10%, unike funksjonen fra chondrosarcoma.,

Undertyper

Monostotic form (med bare ett bein)

Dette er langt den mest vanlige og står for 70-80% av tilfellene 6. Det er vanligvis asymptomatisk til 2.-3. tiåret, men kan bli sett gjennom hele voksenlivet 6. Etter puberteten, sykdommen blir inaktiv, og monostotic skjemaet ikke videre til polyostotic form.

Polyostotic form

I de resterende 20-30% av tilfellene, flere bein er involvert. Som forventet dette presenterer tidligere, som regel i barndommen (mean alder av 8 år) med to tredjedeler symptomatisk i en alder av 10.,

Sted

Monostotic form

• ribbeina: 28%, mest vanlige 6,7
• proksimale femur: 23%
• tibia
• kraniofaciale bein: 10-25% 4
• humerus

Polyostotic form

Røntgenologisk funksjoner

Vanlig røntgenbilde

utseendet av fibrøs dysplasi er vanligvis glatt og homogen med endosteal scalloping og kortikale tynning 12. Grensene er godt definert og cortex er vanligvis intakt, men tynnet på grunn av den store arten av lesjon 12., Andre funksjoner inkluderer:

• slipt glass matrix
• kan være helt lucent (cystisk) eller sclerotic
• godt omskrevet lesjoner
• nei periosteal reaksjon
• skall registrer

Bekken og ribbein

Ribben er det vanligste stedet for monostotic fibrøs dysplasi.,epherd kjeltring misdannelse av femoral halsen

motsigende lem lengde

Løsere soner

CT

• slipt glass opasiteter: 56% 4
• homogeneously sclerotic: 23%
• cystisk: 21%
• godt definerte grenser
• utvidelse av bein, med intakt overliggende bein
• endosteal scalloping kan sees 6

MR

MR er ikke spesielt nyttig i å skille fibrøs dysplasi fra andre foretak som det er markert variasjon i utseende av den benlesjoner, og de kan ofte ligne en svulst eller mer aggressive lesjoner.,

• T1: heterogene signal, vanligvis middels
• T2: heterogene signal, vanligvis lav, men kan ha regioner av høyere signal
• T1 C+ (Gd): heterogene kontrastoppladning 4

nukleærmedisin

Viser økt sporing opptak på Tc99 bein skanner (lesjoner forbli metabolically aktive i voksen alder).

Behandling og prognose

Vanligvis ingen behandling er nødvendig som benlesjoner vanligvis ikke gå forbi puberteten. Hvis en mass effect er alvorlig, da kirurgisk dekompresjon kan bli vurdert., Den monostotic skjemaet ikke forandre eller fremgang i polyostotic skjema 10.

Komplikasjoner

Ikke overraskende, bein påvirket av fibrøs dysplasi er svakere enn normalt og dermed utsatt for patologiske frakturer.

Sarcomatous dedifferentiation (osteosarcoma , fibrosarcoma, ondartet fibrøs histiocytoma, eller sjelden chondrosarcoma) av og til sett (< 1%) og er mer vanlig i polyostotic form. Det bør bemerkes at mange rapporterte tilfeller kan være relatert til tidligere behandling med strålebehandling 6.,

differensialdiagnose

på Grunn av den variasjon i utseende av fibrøs dysplasi potensialet differensial er så veldig lenge, men vil være betydelig påvirket av den dominerende mønster.,ns er sjeldne

ryggsøylen er det primære mål

båndet ribbeina

andre funksjoner av sykdommen er vanligvis til stede

osteofibrous dysplasi

• nesten utelukkende i tibia med fremre bøye
• lesjon begynner i cortex
• vanligvis sett på barn <10 år

adamantinoma

• 80% sett i tibia
• kan synes umulig å skille

ikke-ossifying fibroma

enkel bein cyste

gigantiske celle tumor

enchondromatosis

hemangioma 11