Fibröse Dysplasie (FD) ist ein nicht-neoplastischer tumorartiger kongenitaler Prozess, der sich als lokalisierter Defekt in der Osteoblastendifferenzierung und-reifung manifestiert, wobei normaler Knochen durch großes fibröses Stroma und Inseln unreifen gewebten Knochens ersetzt wird. Fibröse Dysplasie hat ein abwechslungsreiches Röntgenbild. Wenn asymptomatisch, erfordert es keine Behandlung.,
Terminologie
Fibröse Dysplasie kann jeden Knochen betreffen und kann in vier Subtypen unterteilt werden 8 (obwohl es einige Überlappungen gibt):
- monostotisch: einzelner Knochen
- polyostotisch: mehrere Knochen
- kraniofaziale fibröse Dysplasie: Schädel-und Gesichtsknochen allein
- Cherubismus: Unterkiefer und Oberkiefer allein (keine echte fibröse Dysplasie)
Der Rest dieses Artikels befasst sich mit Skelettfaserdysplasie. Eine Diskussion über kraniofaziale fibröse Dysplasie und Cherubismus finden Sie in den jeweiligen Artikeln.,
Epidemiologie
Fibröse Dysplasie tritt vorwiegend bei Kindern und jungen Erwachsenen auf, wobei ~75% der Patienten vor dem 30. In polyostotischer Form treten Patienten normalerweise im Alter von 10 Jahren auf. Es gibt keine anerkannte geschlechtsspezifische Vorliebe 9.,die polyostotische Form
- Hyperthyreose
- Hyperparathyreoidismus: Nierensteine, Kalzinose
- Akromegalie
- Diabetes mellitus
- Cushing-Syndrom: Osteoporose, Akne
- Wachstumsverzögerung
Klinisches Erscheinungsbild
Der Zustand ist häufig ein zufälliger Befund und in der Regel schmerzlos., Alternativ kann es aufgrund einer knöchernen Erweiterung oder Umgestaltung auftreten. Morbidität kann durch Kompression und Verschiebung benachbarter Strukturen entstehen. Dies gilt insbesondere bei kraniofazialer fibröser Dysplasie, bei der der Inhalt der Orbita oder der Hirnnerven komprimiert sein kann.
Pathologie
Die fibröse Dysplasie ist auf Entwicklungsdysplasie und fokalen Stillstand bei normaler osteoblastischer Aktivität zurückzuführen, die auf eine nicht erbliche Mutation zurückzuführen sind, die zum Vorhandensein aller Komponenten des normalen Knochens mit einem Mangel an normaler Differenzierung in ihre reifen Strukturen führt.,
Makroskopisches Erscheinungsbild
Makroskopisch sind Läsionen intramedulläre und gut mit abnormaler weißlich-grauer Farbe umschrieben.
Mikroskopisches Aussehen
Mikroskopisch manifestiert es sich als große faserige Matrix mit verstreuten krummlinigen unregelmäßig geformten Trabekeln von unreifen, unzureichend mineralisierten Knochen 6. Es gibt keine Rimming durch Osteoblasten Unterscheidungsmerkmal von cemento-ossifizierenden Fibrom. Knorpelinseln sind in 10% vorhanden, Unterscheidungsmerkmal von Chondrosarkom.,
Subtypen
Monostotische Form (mit nur einem Knochen)
Dies ist bei weitem die häufigste und macht 70-80% der Fälle aus 6. Es ist normalerweise asymptomatisch bis zum 2. -3. Jahrzehnt, kann aber während des gesamten Erwachsenenalters gesehen werden 6. Nach der Pubertät wird die Krankheit inaktiv und die monostotische Form schreitet nicht zur polyostotischen Form über.
Polyostotische Form
In den verbleibenden 20-30% der Fälle sind mehrere Knochen beteiligt. Wie erwartet stellt sich dies früher dar, typischerweise in der Kindheit (Durchschnittsalter von 8 Jahren) mit zwei Dritteln symptomatisch im Alter von 10 Jahren.,
Lage
Monostotische Form
- Rippen: 28%, häufigste 6,7
- proximaler Femur: 23%
- tibia
- kraniofaziale Knochen: 10-25% 4
- Humerus
Polyostotische Form
Radiographische Merkmale
Einfaches Röntgenbild
Das Auftreten einer fibrösen Dysplasie ist normalerweise glatt und homogen mit endostaler scalloping und kortikaler Ausdünnung 12. Die Grenzen sind gut definiert und der Kortex ist normalerweise intakt, aber aufgrund der Ausdehnung der Läsion 12 ausgedünnt., Weitere Merkmale sind:
- gemahlene Glasmatrix
- kann vollständig lucent (zystisch) oder sklerotisch sein
- gut umschriebene Läsionen
- keine periostale Reaktion
- Rinde Zeichen
Becken und Rippen
Rippen sind die häufigste Stelle der monostotischen fibrösen Dysplasie.,deformität des Oberschenkelhalses
CT
- Trübungen im Bodenglas: 56% 4
- homogen sklerotisch: 23%
- zystisch: 21%
- gut definierte Ränder
- Ausdehnung des Knochens mit intaktem darüber liegenden Knochen
- endosteales Scalloping kann gesehen werden 6
MRT
Die MRT ist bei der Unterscheidung von fibröser Dysplasie von anderen Entitäten nicht besonders nützlich, da das Auftreten der Knochenläsionen stark variabel ist und sie oft einem Tumor oder aggressiveren Läsionen ähneln können.,
- T1: heterogenes Signal, normalerweise intermediär
- T2: heterogenes Signal, normalerweise niedrig, kann aber Regionen mit höherem Signal haben
- T1 C+ (Gd): heterogene Kontrastverstärkung 4
Nuklearmedizin
Zeigt eine erhöhte Traceraufnahme bei Tc99-Knochenscans (Läsionen bleiben bis ins Erwachsenenalter metabolisch aktiv).
Behandlung und Prognose
Normalerweise ist keine Behandlung erforderlich, da die Knochenläsionen normalerweise nicht über die Pubertät hinausgehen. Wenn ein Masseneffekt schwerwiegend ist, kann eine chirurgische Dekompression in Betracht gezogen werden., Die monostotische Form transformiert oder schreitet nicht in die polyostotische Form 10 fort.
Komplikationen
Es überrascht nicht, dass Knochen, die von fibröser Dysplasie betroffen sind, schwächer als normal sind und daher anfällig für pathologische Frakturen sind.
Sarkomatöse Dedifferenzierung (Osteosarkom , Fibrosarkom, malignes fibröses Histiozytom oder selten Chondrosarkom) wird gelegentlich gesehen (< 1%) und ist häufiger in der polyostotischen Form. Es sollte beachtet werden, dass sich viele gemeldete Fälle auf eine vorherige Behandlung mit Strahlentherapie 6 beziehen können.,
Differentialdiagnose
Aufgrund der Variabilität des Auftretens von fibröser Dysplasie ist das Potentialdifferential sehr lang, wird aber durch das dominante Muster signifikant beeinflusst.,ns sind selten
- fast ausschließlich in tibia mit vorderen Verbeugung
- Läsion beginnt in cortex
- in der Regel bei Kindern gesehen <10 Jahre
- 80% in der Tibia zu sehen
- kann nicht zu unterscheiden sein