dysplazja włóknista (FD) jest nienowotworowym procesem wrodzonym, objawiającym się miejscową wadą różnicowania i dojrzewania osteoblastycznego, z zastąpieniem prawidłowej kości dużym włóknistym stromem i wyspami niedojrzałych tkanych kości. Dysplazja włóknista ma zróżnicowany wygląd radiologiczny. Jeśli bezobjawowe, nie wymaga leczenia.,
Terminologia
dysplazja włóknista może dotyczyć każdej kości i może być podzielona na cztery podtypy 8 (chociaż istnieje pewne nakładanie się):
- monostotyczna: pojedyncza kość
- poliostotyczna: wiele kości
- czaszkowo-twarzowa dysplazja włóknista: same kości czaszki i twarzy
- cherubizm: same żuchwy i szczęki (nie jest to prawdziwa dysplazja włóknista)
- /ul>
pozostała część tego artykułu dotyczy dysplazji włóknistej szkieletu. Aby omówić dysplazję włóknistą i cherubizm czaszkowo-twarzowy, zapoznaj się z odpowiednimi artykułami.,
Epidemiologia
dysplazja włóknista występuje głównie u dzieci i młodych dorosłych, u ~75% pacjentów przed 30 rokiem życia (najwyższa częstość występowania między 3 a 15 rokiem życia). W postaci poliostatycznej pacjenci występują zwykle w wieku 10 lat. Nie ma rozpoznanych upodobań płciowych 9.,postać poliostotyczna
- izolowana endokrynopatia bez pełnego zespołu McCune ' a-Albrighta przedwczesne dojrzewanie płciowe u dziewcząt
- nadczynność tarczycy
- nadczynność przytarczyc: kamienie nerkowe, kalcynoza
- akromegalia
- cukrzyca
- zespół Cushinga: osteoporoza, trądzik
- opóźnienie wzrostu
- zespół mazabrauda: Śluzaki tkanek miękkich (rzadko); zazwyczaj wielokrotne zmiany domięśniowe w okolicy najbardziej dotkniętej kości
prezentacja kliniczna
stan jest często przypadkowy i zwykle jest bezbolesny., Alternatywnie może występować z powodu rozbudowy kości lub przebudowy. Zachorowalność może wynikać z kompresji i przemieszczenia sąsiednich struktur. Jest to szczególnie prawdziwe w dysplazji włóknistej twarzoczaszki, gdzie zawartość orbity lub nerwów czaszkowych może być skompresowana.
patologia
dysplazja włóknista jest spowodowana dysplazją rozwojową i ogniskową w prawidłowej aktywności osteoblastycznej wtórną do mutacji nie dziedzicznej, która skutkuje obecnością wszystkich składników prawidłowej kości z brakiem prawidłowego różnicowania w ich dojrzałych strukturach.,
wygląd makroskopowy
makroskopowo zmiany są śródszpikowe i dobrze określone z nieprawidłowym białawo-szarym kolorem.
wygląd Mikroskopowy
mikroskopowo objawia się jako duża włóknista matryca z rozproszonymi krzywoliniowymi nieregularnymi trabekulami niedojrzałej, nieodpowiednio zmineralizowanej Kości 6. Nie ma rymowania przez osteoblasty odróżniającego cechę od włókniaka cementowo-kostnego. Wyspy chrzęstnoszkieletowe występują w 10%, odróżniając je od chrzęstnoszkieletowych.,
podtypy
forma Monostotyczna (obejmująca tylko jedną kość)
jest to zdecydowanie najczęstsza i stanowi 70-80% przypadków 6. Jest to zwykle bezobjawowe do 2nd-3rd dekadzie, ale można zobaczyć przez dorosłość 6. Po okresie dojrzewania choroba staje się nieaktywna, a postać monostotyczna nie przechodzi w postać poliostatyczną.
forma Poliostatyczna
w pozostałych 20-30% przypadków dochodzi do powstawania wielu kości. Zgodnie z oczekiwaniami występuje to wcześniej, zazwyczaj w dzieciństwie (średnia wieku 8 lat) z objawami 2/3 w wieku 10 lat.,
lokalizacja
forma Monostotyczna
- żebra: 28%, najczęściej 6,7
- proksymalna kość udowa: 23%
- piszczel
- kości twarzoczaszki: 10-25% 4
- kość ramienna
forma Poliostotyczna
cechy radiograficzne
zwykły radiograf
dysplazja włóknista jest zwykle gładka i jednorodna z łuszczeniem śródstopia i przerzedzeniem korowym 12. Granice są dobrze określone, a kora jest zwykle nienaruszona, ale przerzedzona ze względu na ekspansywny charakter zmiany 12., Inne cechy to:
- matryca szlifowana
- może być całkowicie lucentowa (torbielowata) lub sklerotyczna
- dobrze określone zmiany
- brak reakcji okołostawowej
- znak skórny
miednica i żebra
żebra są najczęstszym miejscem monostotycznej dysplazji włóknistej.,deformacja szyjki kości udowej
CT
- zmętnienie szkła szlifowanego: 56% 4
- jednorodnie sklerotyczne: 23%
- torbielowate: 21%
- dobrze zdefiniowane granice
- ekspansja kości z nienaruszoną kością pokrywającą
- można zaobserwować przegrzebki śródstopia 6
MRI
MRI nie jest szczególnie przydatne w różnicowaniu dysplazji włóknistej od innych podmiotów, ponieważ istnieje znaczna zmienność w wyglądzie zmian kostnych, a często mogą one przypominać nowotwór lub bardziej agresywne zmiany.,
- T1: sygnał heterogeniczny, Zwykle pośredni
- T2: sygnał heterogeniczny, zwykle niski, ale może mieć regiony wyższego sygnału
- T1 C+ (GD): heterogeniczne wzmocnienie kontrastu 4
Medycyna nuklearna
wykazuje zwiększone wychwyt znaczników na skanach kości Tc99 (zmiany pozostają aktywne metabolicznie w wieku dorosłym).
leczenie i rokowanie
Zwykle leczenie nie jest wymagane, ponieważ zmiany kostne zwykle nie postępują poza okresem dojrzewania. Jeśli Efekt masowy jest ciężki, można rozważyć chirurgiczną dekompresję., Forma monostotyczna nie przekształca się ani nie przechodzi w formę poliostotyczną 10.
powikłania
nic dziwnego, że kości dotknięte dysplazją włóknistą są słabsze niż normalnie i dlatego podatne na złamania patologiczne.
dedifferentiation Sarcomatous (kostniakomięsak , włókniakomięsak, złośliwy włókniakomięsak histiocytom lub rzadko chondrosarcoma) jest sporadycznie widoczne (< 1%) i jest bardziej powszechne w postaci poliostotycznej. Należy zauważyć, że wiele zgłoszonych przypadków może odnosić się do wcześniejszego leczenia radioterapią 6.,
diagnostyka różnicowa
ze względu na zmienność pojawienia się dysplazji włóknistej potencjalna różnica jest bardzo długa, ale będzie miała znaczący wpływ na dominujący wzór.,ns są rzadkie
- prawie wyłącznie w kości piszczelowej z przednim łukiem
- zmiana zaczyna się w korze
- zwykle obserwowana u dzieci <10 lat
- 80% widoczne w kości piszczelowej
- może pojawić się nie do odróżnienia