fibreus dysplasie (FD) is een niet-neoplastisch tumorachtig congenitaal proces, dat zich manifesteert als een gelokaliseerd defect in osteoblastische differentiatie en rijping, waarbij normaal bot wordt vervangen door grote vezelig stroma en eilanden van onrijp geweven bot. Fibreus dysplasie heeft een gevarieerd radiografisch uiterlijk. Als het asymptomatisch is, is er geen behandeling nodig.,
terminologie
fibreus dysplasie kan elk bot beïnvloeden en kan worden onderverdeeld in vier subtypes 8 (hoewel er enige overlapping is):
- monostotisch: enkel bot
- polyostotisch: meerdere botten
- craniofaciale fibreus dysplasie: alleen schedel en gezichtsbotten
- cherubisme: alleen onderkaak en maxilla (niet echt fibreus dysplasie)
de rest van dit artikel heeft betrekking op skeletfibreus dysplasie. Voor een bespreking van craniofaciale fibreus dysplasie en cherubisme, verwijzen wij u naar de betreffende artikelen.,
Epidemiologie
fibreuze dysplasie wordt voornamelijk gevonden bij kinderen en jongvolwassenen, waarbij ~75% van de patiënten zich voor de leeftijd van 30 jaar presenteert (hoogste incidentie tussen 3 en 15 jaar). In polyostotische vorm, patiënten meestal aanwezig door 10 jaar oud. Er is geen erkende geslachtsvoorliefde 9.,de polyostotic vorm
- hyperthyreoïdie
- hyperparathyreoïdie: nier stenen, calcinosis
- acromegalie
- diabetes mellitus
- Cushing-syndroom: osteoporose, acne
- groeiachterstand
Klinische presentatie
De aandoening is vaak een incidentele bevinding en is meestal pijnloos., Alternatief, het kan presenteren als gevolg van benige uitbreiding of remodellering. Morbiditeit kan het gevolg zijn van compressie en verplaatsing van aangrenzende structuren. Dit geldt met name in craniofaciale fibreus dysplasie, waar de inhoud van de baan of craniale zenuwen kan worden gecomprimeerd.
pathologie
vezelige dysplasie is het gevolg van ontwikkelingsdysplasie en focale stilstand bij normale osteoblastische activiteit secundair aan een niet-erfelijke mutatie die resulteert in de aanwezigheid van alle componenten van normaal bot met een gebrek aan normale differentiatie in hun rijpe structuren.,
macroscopisch uiterlijk
macroscopisch zijn laesies intramedullair en goed omschreven met abnormale witgrijze kleur.
microscopisch uiterlijk
microscopisch manifesteert het zich als grote vezelachtige matrix met verspreide kromlijnige onregelmatig gevormde trabecula van onrijp, onvoldoende gemineraliseerd bot 6. Er is geen rimmen door osteoblasten onderscheidend kenmerk van cemento-ossifying fibroom. Kraakbeenachtige eilanden zijn aanwezig in 10%, onderscheidend kenmerk van chondrosarcoom.,
Subtypes
Monostotische vorm (waarbij slechts één bot betrokken is)
Dit is verreweg de meest voorkomende en vertegenwoordigt 70-80% van de gevallen 6. Het is meestal asymptomatisch tot het 2e-3e decennium, maar kan worden gezien tijdens volwassenheid 6. Na de puberteit wordt de ziekte inactief en ontwikkelt de monostotische vorm zich niet tot polyostotische vorm.
Polyostotische vorm
in de resterende 20-30% van de gevallen zijn meerdere botten betrokken. Zoals verwacht Is dit eerder, meestal in de kindertijd (gemiddelde leeftijd van 8 jaar) met twee derde symptomatisch op de leeftijd van 10.,
Locatie
Monostotic vorm
- ribben: 28%, de meest voorkomende 6,7
- proximale femur: 23%
- tibia
- craniofaciale botten: 10-25% 4
- humerus
Polyostotic vorm
Radiografische kenmerken
Gewone röntgenfoto
Het uiterlijk van fibreuze dysplasie is meestal glad en homogeen met endostale scalloping en corticale verdunning 12. De randen zijn goed gedefinieerd en de cortex is meestal intact, maar verdund als gevolg van de uitgestrekte aard van de laesie 12., Andere kenmerken zijn:
- gemalen glasmatrix
- kan volledig lucent (cystisch) of sclerotisch
- goed omschreven laesies
- geen periosteale reactie
- zwoerd teken
bekken en ribben
ribben zijn de meest voorkomende plaats van monostotische vezelige dysplasie.,misvorming van de femurhals
CT
- gemalen glas troebelingen: 56% 4
- homogeen sclerotisch: 23%
- cystisch: 21%
- welomschreven randen
- uitzetting van het bot, met intact bovenliggend botli 6
MRI
MRI is niet bijzonder nuttig bij het onderscheiden van fibreus dysplasie van andere entiteiten, omdat er een duidelijke variabiliteit is in het uiterlijk van de botlaesies, en ze kunnen vaak lijken op een tumor of agressievere laesies.,
- T1: heterogeen signaal, meestal intermediair
- T2: heterogeen signaal, meestal laag, maar kan regio ‘ s met een hoger signaal hebben
- T1 C+ (Gd): heterogene contrastverhoging 4
Nucleaire Geneeskunde
toont een verhoogde opname van tracers aan op tc99-botscans (laesies blijven metabolisch actief tot in de volwassenheid).
behandeling en prognose
Gewoonlijk is geen behandeling vereist omdat de botlaesies gewoonlijk niet verder gaan dan de puberteit. Als een massa-effect ernstig is, kan chirurgische decompressie worden overwogen., De monostotische vorm transformeert of evolueert niet in de polyostotische vorm 10.
complicaties
Het is niet verrassend dat bot met fibreus dysplasie zwakker is dan normaal en dus gevoelig is voor pathologische fracturen.
sarcomateuze dedifferentiatie (osteosarcoom , fibrosarcoom, maligne fibreus histiocytoom, of zelden chondrosarcoom) wordt af en toe waargenomen (< 1%) en komt vaker voor in de polyostotische vorm. Opgemerkt moet worden dat veel gemelde gevallen betrekking kunnen hebben op eerdere behandeling met bestralingstherapie 6.,
differentiële diagnose
vanwege de variabiliteit van het optreden van fibreus dysplasie is het potentiële verschil zeer lang, maar zal het significant beïnvloed worden door het dominante patroon.,ns zijn zeldzaam
- bijna uitsluitend in de tibia met de voorste buigen
- laesie begint in de cortex
- meestal gezien bij kinderen <10 jaar
- 80% gezien in de tibia
- kunnen lijken niet te onderscheiden