La displasia fibrosa (FD) è un processo congenito non neoplastico simile a un tumore, manifestato come un difetto localizzato nella differenziazione e maturazione osteoblastica, con la sostituzione dell’osso normale con grande stroma fibroso e isole di osso tessuto immaturo. La displasia fibrosa ha un aspetto radiografico vario. Se asintomatico, non richiede trattamento.,
Terminologia
displasia Fibrosa può colpire qualsiasi osso e può essere diviso in quattro sottotipi di 8 (anche se vi è una certa sovrapposizione):
- monostotic: singolo osso
- polyostotic: ossa più
- cranio-facciali displasia fibrosa: cranio e delle ossa facciali da solo
- cherubism: la mandibola e la mascella da solo (non è vero displasia fibrosa)
Il resto di questo articolo riguarda la scheletriche displasia fibrosa. Per una discussione su displasia fibrosa cranio-facciale e cherubismo, si prega di fare riferimento ai rispettivi articoli.,
Epidemiologia
La displasia fibrosa si riscontra prevalentemente nei bambini e nei giovani adulti, con ~75% dei pazienti che si presentano prima dell’età di 30 anni (più alta incidenza tra 3 e 15 anni). In forma polyostotic, i pazienti di solito presenti da 10 anni. Non esiste una predilezione di genere riconosciuta 9.,il polyostotic forma
- ipertiroidismo
- iperparatiroidismo: calcolosi renale, calcinosi
- acromegalia
- diabete mellito
- la sindrome di Cushing: osteoporosi, l’acne
- ritardo di crescita
presentazione Clinica
La condizione è spesso un reperto accidentale e di solito è indolore., In alternativa, può presentare a causa di espansione ossea o rimodellamento. La morbilità può derivare dalla compressione e dallo spostamento di strutture adiacenti. Ciò è particolarmente vero nella displasia fibrosa craniofacciale, dove il contenuto dell’orbita o dei nervi cranici può essere compresso.
Patologia
La displasia fibrosa è dovuta alla displasia dello sviluppo e all’arresto focale nella normale attività osteoblastica secondaria a una mutazione non ereditaria che si traduce nella presenza di tutti i componenti dell’osso normale con una mancanza di differenziazione normale nelle loro strutture mature.,
Aspetto macroscopico
Macroscopicamente, le lesioni sono intramidollari e ben circoscritte con anormale colore grigio-biancastro.
Aspetto microscopico
Microscopicamente si manifesta come grande matrice fibrosa con trabecole curvilinee sparse di forma irregolare di osso immaturo, inadeguatamente mineralizzato 6. Non c’è rimming dagli osteoblasti che differenziano la caratteristica dal fibroma cemento-ossificante. Le isole cartilaginee sono presenti nel 10%, differenziando la caratteristica dal condrosarcoma.,
Sottotipi
Forma monostotica (che coinvolge un solo osso)
Questo è di gran lunga il più comune e rappresenta il 70-80% dei casi 6. Di solito è asintomatica fino al 2 ° – 3 ° decennio, ma può essere visto in tutta l ” età adulta 6. Dopo la pubertà, la malattia diventa inattiva e la forma monostotica non progredisce in forma poliostotica.
Forma poliostotica
Nel restante 20-30% dei casi, sono coinvolte più ossa. Come previsto, questo si presenta in precedenza, tipicamente nell’infanzia (età media di 8 anni) con due terzi sintomatici all’età di 10 anni.,
Posizione
Monostotic forma
- costole: il 28%, il più comune 6,7
- femore prossimale: 23%
- tibia
- ossa cranio-facciali: 10-25% 4
- omero
Polyostotic forma
caratteristiche Radiografiche
Normale radiografia
L’aspetto di displasia fibrosa è di solito liscia e omogenea con endostali smerlatura e assottigliamento corticale 12. I bordi sono ben definiti e la corteccia è solitamente intatta ma assottigliata a causa della natura espansiva della lesione 12., Altre caratteristiche includono:
- la matrice di vetro smerigliato
- può essere completamente lucente (cistica) o sclerotica
- lesioni ben circoscritte
- nessuna reazione periostale
- segno di crosta
Bacino e costole
Le costole sono il sito più comune di displasia fibrosa monostotica.,epherd truffatore deformità del collo del femore
CT
- vetro smerigliato: 56% 4
- in modo omogeneo sclerotica: 23%
- cistica: 21%
- ben definiti confini
- l’espansione dell’osso, che conserva intatta l’osso sovrastante
- endostali smerlatura può essere visto 6
RM
la risonanza magnetica non è particolarmente utile nel differenziare la displasia fibrosa da altri soggetti, in quanto vi è marcata variabilità nell’aspetto delle lesioni ossee, e possono spesso assomigliano a un tumore o lesioni più aggressive.,
- T1: segnale eterogeneo, di solito intermedio
- T2: segnale eterogeneo, di solito basso, ma può avere regioni di segnale più alto
- T1 C+ (Gd): miglioramento del contrasto eterogeneo 4
La medicina nucleare
Dimostra un aumento dell’assorbimento del tracciante sulle scansioni ossee Tc99(le lesioni rimangono metabolicamente attive
Trattamento e prognosi
Di solito, non è richiesto alcun trattamento in quanto le lesioni ossee di solito non progrediscono oltre la pubertà. Se un effetto di massa è grave, può essere presa in considerazione la decompressione chirurgica., La forma monostotica non si trasforma o progredisce nella forma poliostotica 10.
Complicazioni
Non sorprende che l’osso affetto da displasia fibrosa sia più debole del normale e quindi suscettibile di fratture patologiche.
La dedifferenziazione sarcomatosa (osteosarcoma , fibrosarcoma, istiocitoma fibroso maligno o raramente condrosarcoma) è occasionalmente osservata (< 1%) ed è più comune nella forma poliostotica. Va notato che molti casi segnalati possono riguardare il precedente trattamento con radioterapia 6.,
Diagnosi differenziale
A causa della variabilità dell’aspetto della displasia fibrosa il differenziale potenziale è molto lungo ma sarà significativamente influenzato dal modello dominante.,ns sono rare
- quasi esclusivamente nella tibia anteriore con un inchino
- lesione inizia nella corteccia
- di solito visto in bambini <10 anni
- 80% visto nella tibia
- può apparire indistinguibili