la dysplasie fibreuse (DF) est un processus congénital Non néoplasique ressemblant à une tumeur, qui se manifeste par un défaut localisé dans la différenciation et la maturation ostéoblastiques, avec le remplacement de l’os normal par un grand stroma fibreux et des îlots d’OS tissés immatures. La dysplasie fibreuse a un aspect radiographique varié. Si asymptomatique, il ne nécessite pas de traitement.,

terminologie

la dysplasie fibreuse peut affecter n’importe quel os et peut être divisée en quatre sous-types 8 (bien qu’il y ait un certain chevauchement):

  • monostotique: OS unique
  • polyostotique: OS multiples
  • dysplasie fibreuse craniofaciale: crâne et OS faciaux seuls
  • chérubisme: mandibule et maxillaire seuls (pas de vraie dysplasie fibreuse)

le reste de cet article concerne la dysplasie fibreuse squelettique. Pour une discussion sur la dysplasie fibreuse craniofaciale et le chérubisme, veuillez vous référer aux articles respectifs.,

Epidémiologie

la dysplasie fibreuse est observée principalement chez les enfants et les jeunes adultes, avec environ 75% des patients se présentant avant l’âge de 30 ans (incidence la plus élevée entre 3 et 15 ans). Sous forme polyostotique, les patients sont généralement présents à l’âge de 10 ans. Il n’y a pas de prédilection reconnue pour le genre 9.,la forme polyostotique

  • endocrinopathie isolée sans le syndrome complet de McCune-Albright puberté précoce chez les filles
    • hyperthyroïdie
    • hyperparathyroïdie: calculs rénaux, calcinose
    • acromégalie
    • diabète sucré
    • syndrome de Cushing: ostéoporose, acné
    • retard de croissance
  • syndrome de Mazabraud: myxomes des tissus mous (rares); lésions intramusculaires généralement multiples à proximité de l’os le plus gravement affecté
  • présentation clinique

    la maladie est souvent une découverte accidentelle et est généralement indolore., Alternativement, il peut se présenter en raison d’une expansion osseuse ou d’un remodelage. La morbidité peut résulter de la compression et du déplacement des structures adjacentes. Cela est particulièrement vrai dans la dysplasie fibreuse craniofaciale, où le contenu de l’orbite ou des nerfs crâniens peut être comprimé.

    pathologie

    la dysplasie fibreuse est due à une dysplasie développementale et à un arrêt focal dans l’activité ostéoblastique normale secondaire à une mutation non héréditaire qui entraîne la présence de tous les composants de l’os normal avec un manque de différenciation normale dans leurs structures Matures.,

    aspect macroscopique

    macroscopiquement, les lésions sont intramédullaires et bien circonscrites avec une couleur gris blanchâtre anormale.

    aspect microscopique

    microscopiquement, il se manifeste sous la forme d’une grande matrice fibreuse avec des trabécules curvilignes dispersées de forme irrégulière d’OS immatures et insuffisamment minéralisés 6. Il n’y a pas d’Anulingus par les ostéoblastes différenciant la caractéristique du fibrome cemento-ossifiant. Les îles cartilagineuses sont présentes dans 10%, ce qui différencie le chondrosarcome.,

    sous-types
    forme Monostotique (impliquant un seul os)

    c’est de loin la plus fréquente et représente 70 à 80% des cas 6. Il est généralement asymptomatique jusqu’à la 2e à la 3e décennie, mais peut être observé tout au long de l’âge adulte 6. Après la puberté, la maladie devient inactive et la forme monostotique ne progresse pas en forme polyostotique.

    forme Polyostotique

    dans les 20 à 30% restants des cas, plusieurs os sont impliqués. Comme prévu, cela se produit plus tôt, généralement dans l’enfance (âge moyen de 8 ans) avec les deux tiers symptomatiques à l’âge de 10 ans.,

    emplacement
    forme Monostotique
    • côtes: 28%, le plus commun 6,7
    • fémur proximal: 23%
    • tibia
    • Os craniofaciaux: 10-25% 4
    • humérus
    forme Polyostotique

    caractéristiques radiographiques

    radiographie simple

    l’apparence de la dysplasie fibreuse est habituellement lisse et homogène avec des festons endostéens et un amincissement cortical 12. Les bordures sont bien définies et le cortex est généralement intact mais aminci en raison de la nature expansive de la lésion 12., Les autres caractéristiques comprennent:

    • matrice de verre broyé
    • peut être complètement lucent (kystique) ou sclérotique
    • lésions bien circonscrites
    • pas de réaction périostée
    • signe de la croûte
    bassin et côtes

    Les Côtes sont le site le plus commun de la dysplasie fibreuse monostotique.,epherd crook difformity of the fémoral neck

  • discrepant limb length
  • zones plus lâches
  • CT
    • opacités en verre broyé: 56% 4
    • sclérosé de manière homogène: 23%
    • kystique: 21%
    • bordures bien définies
    • expansion de l’os, avec OS recouvrant intact
    • des festons endostéens peuvent être observés 6
    IRM

    l’IRM n’est pas particulièrement utile pour différencier la dysplasie fibreuse des autres entités car il existe une variabilité marquée dans l’apparence des lésions osseuses, et elles peuvent souvent ressembler à une tumeur ou à des lésions plus agressives.,

    • T1: signal hétérogène, généralement intermédiaire
    • T2: signal hétérogène, généralement faible, mais pouvant présenter des régions de signal plus élevé
    • T1 C+ (Gd): amélioration du contraste hétérogène 4
    la médecine nucléaire

    démontre une absorption accrue du traceur sur les scans osseux Tc99 (les lésions restent métaboliquement actives à l’âge adulte).

    traitement et pronostic

    habituellement, aucun traitement n’est requis car les lésions osseuses ne progressent généralement pas au-delà de la puberté. Si un effet de masse est sévère, une décompression chirurgicale peut être envisagée., La forme monostotique ne se transforme pas ou ne progresse pas en la forme polyostotique 10.

    Complications

    sans surprise, l’os affecté par la dysplasie fibreuse est plus faible que la normale et donc susceptible de fractures pathologiques.

    La dédifférentiation sarcomateuse (ostéosarcome , fibrosarcome, histiocytome fibreux malin, ou rarement chondrosarcome) est parfois observée (< 1%) et est plus fréquente dans la forme polyostotique. Il convient de noter que de nombreux cas signalés peuvent être liés à un traitement antérieur par radiothérapie 6.,

    diagnostic Différentiel

    en Raison de la variabilité de l’apparition de la dysplasie fibreuse le potentiel différentiel est très long, mais sera fortement influencé par le modèle dominant.,la colonne vertébrale est la cible principale

  • côtes de ruban
  • autres caractéristiques de la maladie habituellement présentes
  • dysplasie ostéofibreuse
    • presque exclusivement dans le tibia avec inclinaison antérieure
    • la lésion commence dans le cortex
    • habituellement observée chez les enfants<10 ans
  • adamantinome
    • 80% vu dans le tibia
    • peut sembler indiscernable
  • fibrome Non ossifiant
  • kyste osseux simple
  • tumeur à cellules géantes
  • enchondromatose
  • hémangiome 11
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