la displasia fibrosa (DF) es un proceso congénito no neoplásico similar a un tumor, que se manifiesta como un defecto localizado en la diferenciación y maduración osteoblástica, con el reemplazo de hueso normal con estroma fibroso grande e islas de hueso tejido inmaduro. La displasia fibrosa tiene un aspecto radiográfico variado. Si es asintomática, no requiere tratamiento.,

terminología

la displasia fibrosa puede afectar a cualquier hueso y se puede dividir en cuatro subtipos 8 (aunque hay cierta superposición):

  • monostótica: hueso único
  • poliostótica: huesos múltiples
  • displasia fibrosa craneofacial: huesos craneofaciales y faciales solos
  • querubismo: mandíbula y maxilar solos (no verdadera displasia fibrosa)

El resto de este artículo se refiere a la displasia fibrosa esquelética. Para una discusión de displasia fibrosa craneofacial y querubismo, por favor refiérase a los artículos respectivos.,

Epidemiología

la displasia fibrosa se encuentra predominantemente en niños y adultos jóvenes, con ~75% de los pacientes que se presentan antes de los 30 años (la incidencia más alta entre 3 y 15 años). En forma poliostótica, los pacientes generalmente se presentan a los 10 años de edad. No se reconoce predilección por el género 9.,la forma poliostótica

  • endocrinopatía aislada sin el síndrome completo de McCune-Albright pubertad precoz en niñas
    • hipertiroidismo
    • hiperparatiroidismo: cálculos renales, calcinosis
    • acromegalia
    • diabetes mellitus
    • Síndrome de Cushing: osteoporosis, acné
    • retraso del crecimiento
  • mixomas tisulares (poco frecuentes); por lo general, lesiones intramusculares múltiples en las proximidades del hueso más gravemente afectado
  • presentación clínica

    la afección suele ser un hallazgo incidental y por lo general es indolora., Alternativamente, puede presentarse debido a la expansión ósea o remodelación. La morbilidad puede surgir de la compresión y el desplazamiento de estructuras adyacentes. Esto es particularmente cierto en la displasia fibrosa craneofacial, donde el contenido de la órbita o los nervios craneales puede estar comprimido.

    patología

    la displasia fibrosa se debe a la displasia del desarrollo y al paro focal en la actividad osteoblástica normal secundaria a una mutación no hereditaria que resulta en la presencia de todos los componentes del hueso normal con una falta de diferenciación normal en sus estructuras Maduras.,

    aspecto macroscópico

    macroscópicamente, las lesiones son intramedulares y bien circunscritas con un color gris blanquecino anormal.

    aspecto microscópico

    microscópicamente se manifiesta como una gran matriz fibrosa con trabéculas curvilíneas dispersas de forma irregular de hueso inmaduro e insuficientemente mineralizado 6. No hay beso negro por los osteoblastos característica diferenciadora de cemento-fibroma osificante. Las Islas cartilaginosas están presentes en 10%, característica diferenciadora del condrosarcoma.,

    subtipos
    forma Monostótica (que involucra solo un hueso)

    Esta es, con mucho, la más común y representa el 70-80% de los casos 6. Por lo general, es asintomática hasta la segunda-tercera década, pero se puede ver a lo largo de la edad adulta 6. Después de la pubertad, la enfermedad se vuelve inactiva, y la forma monostótica no progresa a la forma poliostótica.

    forma Poliostótica

    en el 20-30% restante de los casos, varios huesos están involucrados. Como era de esperar, esto se presenta antes, típicamente en la infancia (edad media de 8 años) con dos tercios sintomáticos a la edad de 10 años.,

    Ubicación
    forma Monostótica
    • costillas: 28%, más común 6,7
    • fémur proximal: 23%
    • tibia
    • los huesos craneofaciales: 10-25% 4
    • húmero
    afectación poliostótica

    características Radiográficas

    la radiografía llana

    La aparición de displasia fibrosa es generalmente suave y homogénea con endóstica festoneado y adelgazamiento cortical 12. Los bordes están bien definidos y la corteza generalmente está intacta pero adelgazada debido a la naturaleza expansiva de la lesión 12., Otras características incluyen:

    • matriz de vidrio esmerilado
    • Puede ser completamente lucente (quística) o esclerótica
    • Lesiones bien circunscritas
    • sin reacción periosteal
    • signo de corteza
    Pelvis y costillas

    Las costillas son el sitio más común de displasia fibrosa monostótica.,deformidad epherd crook del cuello femoral

  • longitud discrepante de la extremidad
  • zonas más sueltas
  • CT
    • opacidades en vidrio esmerilado: 56% 4
    • homogéneamente esclerótica: 23%
    • quística: 21%
    • bordes bien definidos
    • expansión del hueso, con hueso la RMN no es particularmente útil para diferenciar la displasia fibrosa de otras entidades, ya que existe una marcada variabilidad en la apariencia de las lesiones óseas, y a menudo pueden parecerse a un tumor o lesiones más agresivas.,
      • T1: señal heterogénea, generalmente intermedia
      • T2: señal heterogénea, generalmente baja, pero puede tener regiones de señal más alta
      • T1 C+ (Gd): mejora del contraste heterogéneo 4
      la Medicina Nuclear

      demuestra una mayor captación del trazador en las exploraciones óseas Tc99 (las lesiones permanecen metabólicamente activas hasta la edad adulta).

      tratamiento y pronóstico

      por lo general, no se requiere tratamiento ya que las lesiones óseas generalmente no progresan más allá de la pubertad. Si un efecto de masa es grave, entonces se puede considerar la descompresión quirúrgica., La forma monostótica no se transforma ni progresa en la forma poliostótica 10.

      complicaciones

      no es sorprendente que el hueso afectado por la displasia fibrosa sea más débil de lo normal y, por lo tanto, susceptible a fracturas patológicas.

      la desdiferenciación Sarcomatosa (osteosarcoma , fibrosarcoma, histiocitoma fibroso maligno o, en raras ocasiones, condrosarcoma) se observa ocasionalmente (< 1%) y es más común en la forma poliostótica. Cabe señalar que muchos casos notificados pueden estar relacionados con el tratamiento previo con radioterapia 6.,

      diagnóstico diferencial

      debido a la variabilidad de la aparición de displasia fibrosa, el potencial diferencial es muy largo, pero estará significativamente influenciado por el patrón dominante.,los ns son raros

    • La columna vertebral es el objetivo principal
    • costillas de cinta
    • otras características de la enfermedad generalmente presentes
  • displasia osteofibrosa
    • casi exclusivamente en tibia con arqueamiento anterior
    • La lesión comienza en la corteza
    • Generalmente se observa en niños <10 años
  • adamantinoma
    • 80% visto en la tibia
    • Puede aparecer indistinguible
  • fibroma no osificante
  • quiste óseo simple
  • tumor de células gigantes
  • encondromatosis
  • hemangioma 11
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