individer med klassisk CAH behandlas med läkemedel som kallas glukokortikoider för att ersätta kortisol deras kroppar inte kan göra. Extra glukokortikoider kan behövas under stresstider, till exempel när en patient är sjuk med en infektion. Individer med klassisk CAH, särskilt de med saltavfallsform, behöver också läkemedel som kallas mineralokortikoider för att ersätta aldosteron som de inte kan göra. Nyfödda kan också behöva natriumklorid (salt) tillskott.
kirurgi kan korrigera tvetydiga könsorgan hos tjejer., Föräldrar kan välja att fördröja operationen tills barnet är tillräckligt gammalt för att hjälpa till att fatta beslutet. Således bör genital rekonstruktiv kirurgi införliva gemensamma beslut och värderingar av föräldrar, patienter, kirurger, endokrinologer, mentalvårdspersonal och stödgrupper.
individer med CAH bör övervakas enligt konventionella riktlinjer för övervakning av friska individer. Det är viktigt att barn med CAH och vårdgivare söker psykisk hälsovård för att ta itu med eventuella CAH-relaterade psykosociala problem., Ett viktigt mål med CAH-terapi är förbättrad mental hälsoövervakning och livskvalitet.
icke-klassisk CAH
till skillnad från klassisk CAH är den icke-klassiska formen mild och inte livshotande. Nya uppskattningar tyder på att denna form av CAH är vanlig, med en total frekvens på cirka 1 av 200 individer. Tecken och symtom kanske inte (eller aldrig) visas fram till barndomen eller vuxen ålder.,
tecken och symtom på icke-klassisk CAH
tecken och symtom hos både män och kvinnor inkluderar:
- tidig utveckling av armhålan och könshår
- tidig eller svår akne
- infertilitet eller minskad fertilitet
Ungdomar och vuxna kvinnor kan också ha:
- maskulina egenskaper som ansiktshår och en djup röst
- sällan eller frånvarande menstruationsperioder
behandling av icke-klassisk CAH
vissa patienter har inga symptom och kräver ingen behandling., Andra behöver lågdos glukokortikoider (som kan hjälpa till med fertilitet) men kanske inte behöver livslång behandling.
vad håller framtiden för personer med CAH?
med rätt vård kan personer med någon typ av CAH leva långa och friska liv. Under tiden fortsätter forskare att utforska bättre sätt att diagnostisera och behandla detta tillstånd.
frågor att ställa din vårdpersonal:
- vilken typ av CAH har mitt barn (eller har jag)?
- vilka är alternativen för behandling för mitt barn (eller för mig)?,
- vilka är riskerna och fördelarna med var och en av behandlingsalternativen?
- ska jag se en pediatrisk endokrinolog (eller en endokrinolog)?
- ska jag (eller mitt barn) ha genetisk testning för bärare identifiering av CAH?