osoby z klasycznym CAH są leczone lekami zwanymi glikokortykosteroidami, aby zastąpić kortyzol, którego ich ciała nie mogą zrobić. Dodatkowe glikokortykosteroidy mogą być potrzebne w czasie stresu, na przykład, gdy pacjent jest chory z infekcją. Osoby z klasycznym CAH, zwłaszcza te z formą marnowania soli, również potrzebują leków zwanych mineralokortykoidami, aby zastąpić aldosteron, którego nie mogą zrobić. Noworodki mogą również potrzebować suplementów chlorku sodu(soli).

operacja może korygować niejednoznaczne genitalia u dziewcząt., Rodzice mogą zdecydować się na opóźnienie operacji, aż dziecko jest wystarczająco duży, aby pomóc w podjęciu decyzji. Tak więc chirurgia rekonstrukcyjna narządów płciowych powinna uwzględniać wspólne decyzje i wartości rodziców, pacjentów, chirurgów, endokrynologów, dostawców zdrowia psychicznego i grup wsparcia.

osoby z CAH powinny być monitorowane zgodnie z konwencjonalnymi wytycznymi dotyczącymi monitorowania osób zdrowych. Ważne jest, aby dzieci z CAH i opiekunowie szukali leczenia zdrowia psychicznego w celu rozwiązania wszelkich problemów psychospołecznych związanych z CAH., Ważnym celem terapii CAH jest poprawa monitorowania zdrowia psychicznego i jakości życia.

nieklasyczny CAH
W przeciwieństwie do klasycznego CAH, nieklasyczna forma jest łagodna i nie zagraża życiu. Ostatnie szacunki sugerują, że ta forma CAH jest powszechna, z ogólną częstością około 1 na 200 osobników. Oznaki i objawy mogą nie (lub nigdy) pojawiają się aż do dzieciństwa lub dorosłości.,

objawy nie-klasycznego CAH
objawy u mężczyzn i kobiet obejmują:

  • wczesny rozwój pach i włosów łonowych
  • wczesny lub ciężki trądzik
  • niepłodność lub zmniejszona płodność

młodzieńcze dziewczęta i dorosłe kobiety mogą również mieć:

  • cechy męskie, takie jak zarost i głęboki głos
  • rzadkie lub nieobecne miesiączki

leczenie nieklasycznego CAH
niektórzy pacjenci nie mają objawów i nie wymagają leczenia., Inne wymagają glikokortykosteroidów w małych dawkach (które mogą pomóc w płodności), ale mogą nie wymagać leczenia przez całe życie.

co przyniesie przyszłość osobom z CAH?

przy odpowiedniej opiece osoby z każdym rodzajem CAH mogą żyć długo i zdrowo. W międzyczasie naukowcy nadal badać lepsze sposoby diagnozowania i leczenia tej choroby.

pytania do zespołu opieki zdrowotnej:

  • jaki rodzaj CAH ma moje dziecko (lub ja)?
  • jakie są opcje leczenia dla mojego dziecka (lub dla mnie)?,
  • jakie są zagrożenia i korzyści z każdej z opcji leczenia?
  • czy powinnam udać się do endokrynologa dziecięcego (lub endokrynologa)?
  • czy ja (lub moje dziecko) powinnam wykonać badania genetyczne w celu identyfikacji CAH?
opracowany dla pacjentów z wrodzonym rozrostem nadnerczy spowodowanym niedoborem 21-hydroksylazy steroidowej, wytyczne praktyki klinicznej Towarzystwa Endokrynologicznego

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *