personen met klassieke CAH worden behandeld met geneesmiddelen die glucocorticoïden worden genoemd om de cortisol te vervangen die hun lichaam niet kan aanmaken. Extra glucocorticoïden kunnen nodig zijn in tijden van stress, zoals wanneer een patiënt ziek is met een infectie. De individuen met klassieke CAH, vooral die met de zout-verspillende vorm, hebben ook geneesmiddelen genoemd mineralocorticoïden nodig om aldosteron te vervangen die zij niet kunnen maken. Pasgeborenen kunnen ook natriumchloride (zout) supplementen nodig hebben.
chirurgie kan dubbelzinnige genitaliën bij meisjes corrigeren., Ouders kunnen ervoor kiezen om de operatie uit te stellen totdat het kind oud genoeg is om de beslissing te nemen. Dus, genitale reconstructieve chirurgie moet de gedeelde beslissingen en waarden van ouders, patiënten, chirurgen, endocrinologen, geestelijke gezondheid aanbieders, en steungroepen op te nemen.
personen met CAH dienen te worden gecontroleerd volgens conventionele richtlijnen voor het monitoren van gezonde personen. Het is belangrijk dat kinderen met CAH en caregivers zoeken geestelijke gezondheidszorg behandeling om eventuele Cah-gerelateerde psychosociale problemen aan te pakken., Een belangrijk doel van CAH therapie is een betere geestelijke gezondheid monitoring en kwaliteit van leven.
niet-klassieke CAH
In tegenstelling tot klassieke CAH is de niet-klassieke vorm mild en niet levensbedreigend. Recente schattingen suggereren dat deze vorm van CAH gemeenschappelijk is, met een algemene frequentie van ongeveer 1 op 200 individuen. Tekenen en symptomen kunnen niet (of nooit) verschijnen tot de kindertijd of volwassenheid.,
Tekenen en Symptomen van Niet-Klassieke CAH
Tekenen en symptomen in zowel de mannetjes als de vrouwtjes zijn:
- de Vroege ontwikkeling van oksel-en schaamhaar
- Vroeg of ernstige acne
- Onvruchtbaarheid of verminderde vruchtbaarheid
Adolescente meisjes en volwassen vrouwen kunnen ook nog:
- Mannelijke kenmerken zoals gelaat haar en een diepe stem
- Onregelmatige of uitblijvende menstruatie
de Behandeling van Niet-klassieke CAH
Sommige patiënten hebben geen symptomen en vereisen ze geen behandeling., Anderen hebben een lage dosis glucocorticoïden nodig (wat kan helpen bij de vruchtbaarheid), maar hebben mogelijk geen levenslange behandeling nodig.
wat houdt de toekomst in voor mensen met CAH?
met de juiste zorg kunnen mensen met beide typen CAH een lang en gezond leven leiden. Ondertussen blijven onderzoekers betere manieren onderzoeken om deze aandoening te diagnosticeren en te behandelen.
vragen aan uw zorgteam:
- Wat voor soort CAH heeft mijn kind (of heb ik)?
- Wat zijn de opties voor de behandeling van mijn kind (of voor mij)?,
- Wat zijn de risico ‘ s en voordelen van elk van de behandelingsopties?
- moet ik naar een pediatrische endocrinoloog (of een endocrinoloog)?
- moet ik (of mijn kind) genetische tests laten uitvoeren voor de identificatie van CAH als drager?