personer med klassisk CAH behandles med medicin kaldet glukokortikoider for at erstatte kortisolen, som deres kroppe ikke kan fremstille. Ekstra glukokortikoider kan være nødvendige i tider med stress, såsom når en patient er syg med en infektion. Personer med klassisk CAH, især dem med saltspildformen, har også brug for medicin kaldet mineralocorticoider for at erstatte aldosteron, de ikke kan lave. Nyfødte kan også have brug for natriumchlorid (salt) kosttilskud.

kirurgi kan korrigere tvetydige kønsorganer hos piger., Forældre kan vælge at forsinke operationen, indtil barnet er gammelt nok til at hjælpe med at træffe beslutningen. Således bør genital rekonstruktiv kirurgi inkorporere de fælles beslutninger og værdier hos forældre, patienter, kirurger, endokrinologer, udbydere af mental sundhed og støttegrupper.

personer med CAH skal overvåges i henhold til konventionelle retningslinjer for overvågning af raske individer. Det er vigtigt, at børn med CAH og plejepersonale søger mental sundhedsbehandling for at tackle eventuelle Cah-relaterede psykosociale bekymringer., Et vigtigt mål med CAH-terapi er forbedret overvågning af mental sundhed og livskvalitet.

ikke-klassisk CAH
I modsætning til klassisk CAH er den ikke-klassiske form mild og ikke livstruende. Nylige skøn antyder, at denne form for CAH er almindelig med en samlet frekvens på cirka 1 ud af 200 individer. Tegn og symptomer vises muligvis ikke (eller aldrig) før barndom eller voksen alder.,

Tegn og Symptomer på Ikke-Klassiske CAH
Tegn og symptomer i både hanner og hunner er:

  • Tidlige udvikling af armhule og kønsbehåring
  • Tidligt eller svær acne
  • Sterilitet eller nedsat frugtbarhed

Unge piger og voksne kvinder kan også have:

  • Maskuline egenskaber såsom facial hår og en dyb stemme
  • Sjældne eller fraværende menstruation

Behandling af Ikke-klassisk CAH
Nogle patienter har ingen symptomer, og kræver ingen behandling., Andre har brug for lavdosis glukokortikoider (som kan hjælpe med fertilitet), men muligvis ikke har brug for livslang behandling.

hvad holder fremtiden for mennesker med CAH?

med passende pleje kan mennesker med begge typer CAH leve lange og sunde liv. I mellemtiden fortsætter forskere med at udforske bedre måder at diagnosticere og behandle denne tilstand på.

spørgsmål, der skal stilles til dit sundhedsteam:

  • hvilken slags CAH har mit barn (eller har jeg)?
  • hvad er mulighederne for behandling for mit barn (eller for mig)?,
  • hvad er risici og fordele ved hver af behandlingsmulighederne?
  • skal jeg se en pædiatrisk endokrinolog (eller en endokrinolog)?
  • skal jeg (eller mit barn) have genetisk test for carrier identifikation af CAH?
Udviklet til patienter, der er baseret på Medfødt Adrenal Hyperplasi på Grund af Steroid 21-Hydroxylase Mangel, et Hormonforstyrrende Samfund Clinical Practice Guideline

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *