Personen mit klassischem CAH werden mit Medikamenten behandelt, die Glukokortikoide genannt werden, um das Cortisol zu ersetzen, das ihr Körper nicht herstellen kann. Zusätzliche Glukokortikoide können in Stresszeiten benötigt werden, z. B. wenn ein Patient an einer Infektion erkrankt ist. Personen mit klassischem CAH, insbesondere solche mit der salzverschwendenden Form, benötigen auch Medikamente, die Mineralocorticoide genannt werden, um das Aldosteron zu ersetzen, das sie nicht herstellen können. Neugeborene können auch Natriumchlorid (Salz) Ergänzungen benötigen.
Eine Operation kann mehrdeutige Genitalien bei Mädchen korrigieren., Eltern können die Operation verzögern, bis das Kind alt genug ist, um die Entscheidung zu treffen. Daher sollte die genitalrekonstruktive Chirurgie die gemeinsamen Entscheidungen und Werte von Eltern, Patienten, Chirurgen, Endokrinologen, psychischen Gesundheitsdienstleistern und Selbsthilfegruppen berücksichtigen.
Personen mit CAH sollten gemäß herkömmlichen Richtlinien zur Überwachung gesunder Personen überwacht werden. Es ist wichtig, dass Kinder mit CAH und Betreuungspersonen eine psychische Behandlung in Anspruch nehmen, um alle psychosozialen Bedenken im Zusammenhang mit CAH auszuräumen., Ein wichtiges Ziel der CAH-Therapie ist eine verbesserte Überwachung der psychischen Gesundheit und Lebensqualität.
Nicht-klassische CAH
Im gegensatz zu klassischen CAH, die nicht-klassische form ist mild und nicht lebensbedrohlich. Jüngste Schätzungen deuten darauf hin, dass diese Form von CAH üblich ist, mit einer Gesamthäufigkeit von etwa 1 von 200 Individuen. Anzeichen und Symptome treten möglicherweise erst in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auf (oder nie).,
Anzeichen und Symptome von nicht klassischen CAH
Anzeichen und Symptome bei Männern und Frauen sind:
- Frühe Entwicklung von Achsel-und Schamhaaren
- Frühe oder schwere Akne
- Unfruchtbarkeit oder verminderte Fruchtbarkeit
Jugendliche Mädchen und erwachsene Frauen können auch haben:
- Männliche Merkmale wie Gesichtsbehaarung und eine tiefe Stimme
- Seltene oder fehlende Menstruationsbeschwerden perioden
Behandlung von nicht-klassischen CAH
Einige Patienten haben keine Symptome und erfordern keine Behandlung., Andere benötigen niedrig dosierte Glukokortikoide (die bei der Fruchtbarkeit helfen können), benötigen jedoch möglicherweise keine lebenslange Behandlung.
Was hält die Zukunft für Menschen Mit CAH?
Bei richtiger Pflege können Menschen mit beiden CAH-Typen ein langes und gesundes Leben führen. In der Zwischenzeit erforschen Forscher weiterhin bessere Möglichkeiten, diesen Zustand zu diagnostizieren und zu behandeln.
Fragen an Ihr Gesundheitsteam:
- Welche Art von CAH hat mein Kind (oder habe ich)?
- Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für mein Kind (oder für mich)?,
- Was sind die Risiken und Vorteile jeder der Behandlungsoptionen?
- Sollte ich einen pädiatrischen Endokrinologen (oder einen Endokrinologen) aufsuchen?
- Sollte ich (oder mein Kind) Gentests zur Trägeridentifikation von CAH durchführen lassen?