osoby z klasycznym CAH są leczone lekami zwanymi glikokortykosteroidami, aby zastąpić kortyzol, którego ich ciała nie mogą zrobić. Dodatkowe glikokortykosteroidy mogą być potrzebne w czasie stresu, na przykład, gdy pacjent jest chory z infekcją. Osoby z klasycznym CAH, zwłaszcza te z formą marnowania soli, również potrzebują leków zwanych mineralokortykoidami, aby zastąpić aldosteron, którego nie mogą zrobić. Noworodki mogą również potrzebować suplementów chlorku sodu(soli).
operacja może korygować niejednoznaczne genitalia u dziewcząt., Rodzice mogą zdecydować się na opóźnienie operacji, aż dziecko jest wystarczająco duży, aby pomóc w podjęciu decyzji. Tak więc chirurgia rekonstrukcyjna narządów płciowych powinna uwzględniać wspólne decyzje i wartości rodziców, pacjentów, chirurgów, endokrynologów, dostawców zdrowia psychicznego i grup wsparcia.
osoby z CAH powinny być monitorowane zgodnie z konwencjonalnymi wytycznymi dotyczącymi monitorowania osób zdrowych. Ważne jest, aby dzieci z CAH i opiekunowie szukali leczenia zdrowia psychicznego w celu rozwiązania wszelkich problemów psychospołecznych związanych z CAH., Ważnym celem terapii CAH jest poprawa monitorowania zdrowia psychicznego i jakości życia.
nieklasyczny CAH
W przeciwieństwie do klasycznego CAH, nieklasyczna forma jest łagodna i nie zagraża życiu. Ostatnie szacunki sugerują, że ta forma CAH jest powszechna, z ogólną częstością około 1 na 200 osobników. Oznaki i objawy mogą nie (lub nigdy) pojawiają się aż do dzieciństwa lub dorosłości.,
objawy nie-klasycznego CAH
objawy u mężczyzn i kobiet obejmują:
- wczesny rozwój pach i włosów łonowych
- wczesny lub ciężki trądzik
- niepłodność lub zmniejszona płodność
młodzieńcze dziewczęta i dorosłe kobiety mogą również mieć:
- cechy męskie, takie jak zarost i głęboki głos
- rzadkie lub nieobecne miesiączki
leczenie nieklasycznego CAH
niektórzy pacjenci nie mają objawów i nie wymagają leczenia., Inne wymagają glikokortykosteroidów w małych dawkach (które mogą pomóc w płodności), ale mogą nie wymagać leczenia przez całe życie.
co przyniesie przyszłość osobom z CAH?
przy odpowiedniej opiece osoby z każdym rodzajem CAH mogą żyć długo i zdrowo. W międzyczasie naukowcy nadal badać lepsze sposoby diagnozowania i leczenia tej choroby.
pytania do zespołu opieki zdrowotnej:
- jaki rodzaj CAH ma moje dziecko (lub ja)?
- jakie są opcje leczenia dla mojego dziecka (lub dla mnie)?,
- jakie są zagrożenia i korzyści z każdej z opcji leczenia?
- czy powinnam udać się do endokrynologa dziecięcego (lub endokrynologa)?
- czy ja (lub moje dziecko) powinnam wykonać badania genetyczne w celu identyfikacji CAH?