Gli individui con CAH classico sono trattati con farmaci chiamati glucocorticoidi per sostituire il cortisolo che i loro corpi non possono fare. Glucocorticoidi extra possono essere necessari durante i periodi di stress, come quando un paziente è malato con un’infezione. Gli individui con CAH classico, specialmente quelli con la forma di spreco di sale, hanno anche bisogno di medicinali chiamati mineralcorticoidi per sostituire l’aldosterone che non possono produrre. I neonati possono anche avere bisogno di integratori di cloruro di sodio (sale).
La chirurgia può correggere genitali ambigui nelle ragazze., I genitori possono scegliere di ritardare l’intervento chirurgico fino a quando il bambino è abbastanza grande per aiutare a prendere la decisione. Pertanto, la chirurgia ricostruttiva genitale dovrebbe incorporare le decisioni e i valori condivisi di genitori, pazienti, chirurghi, endocrinologi, fornitori di salute mentale e gruppi di supporto.
Gli individui con CAH devono essere monitorati secondo le linee guida convenzionali per il monitoraggio di individui sani. È importante che i bambini con CAH e gli operatori sanitari cerchino un trattamento di salute mentale per affrontare qualsiasi problema psicosociale correlato alla CAH., Un obiettivo importante della terapia CAH è il miglioramento del monitoraggio della salute mentale e della qualità della vita.
CAH non classico
A differenza del CAH classico, la forma non classica è lieve e non pericolosa per la vita. Stime recenti suggeriscono che questa forma di CAH è comune, con una frequenza complessiva di circa 1 in 200 individui. Segni e sintomi potrebbero non apparire (o mai) fino all’infanzia o all’età adulta.,
Segni e Sintomi di Non-Classica CAH
Segni e sintomi in entrambi i maschi e femmine sono:
- primo sviluppo delle ascelle e del pube capelli
- Inizio o l’acne grave
- Infertilità o diminuita fertilità
le ragazze Adolescenti e le donne adulte possono avere anche:
- caratteristiche Maschili, come i capelli del viso e una voce profonda
- Rari o assenti periodi mestruali
il Trattamento di Non-classica CAH
Alcuni pazienti non hanno sintomi e non richiedono alcun trattamento., Altri hanno bisogno di glucocorticoidi a basse dosi (che potrebbero aiutare con la fertilità) ma potrebbero non aver bisogno di un trattamento per tutta la vita.
Cosa riserva il futuro alle persone con CAH?
Con la cura adeguata, le persone con entrambi i tipi di CAH possono vivere una vita lunga e sana. Nel frattempo, i ricercatori continuano a esplorare modi migliori per diagnosticare e trattare questa condizione.
Domande da porre al tuo team sanitario:
- Che tipo di CAH ha mio figlio (o ho)?
- Quali sono le opzioni per il trattamento per mio figlio (o per me)?,
- Quali sono i rischi e i benefici di ciascuna delle opzioni di trattamento?
- Devo vedere un endocrinologo pediatrico (o un endocrinologo)?
- Dovrei (o mio figlio) avere test genetici per l’identificazione del vettore di CAH?