Las personas con CAH clásica son tratadas con medicamentos llamados glucocorticoides para reemplazar el cortisol que sus cuerpos no pueden producir. Se pueden necesitar glucocorticoides adicionales durante momentos de estrés, como cuando un paciente está enfermo con una infección. Las personas con CAH clásica, especialmente aquellas con la forma de pérdida de sal, también necesitan medicamentos llamados mineralocorticoides para reemplazar la aldosterona que no pueden producir. Los recién nacidos también pueden necesitar suplementos de cloruro de sodio (sal).
La cirugía puede corregir genitales ambiguos en niñas., Los padres pueden optar por retrasar la cirugía hasta que el niño tenga la edad suficiente para ayudar a tomar la decisión. Por lo tanto, la cirugía reconstructiva genital debe incorporar las decisiones y los valores compartidos de los padres, los pacientes, los cirujanos, los endocrinólogos, los proveedores de salud mental y los grupos de apoyo.
Los individuos con CAH deben ser monitoreados de acuerdo con las pautas convencionales para el monitoreo de individuos sanos. Es importante que los niños con HSC y los cuidadores busquen tratamiento de salud mental para abordar cualquier preocupación psicosocial relacionada con la HSC., Un objetivo importante de la terapia de CAH es mejorar el monitoreo de la salud mental y la calidad de vida.
CAH No clásica
A diferencia de la CAH clásica, la forma no clásica es leve y no amenaza la vida. Estimaciones recientes sugieren que esta forma de CAH es común, con una frecuencia global de aproximadamente 1 en 200 individuos. Es posible que los signos y síntomas no aparezcan (o nunca) hasta la infancia o la edad adulta.,
Los signos y síntomas de CAH No clásica
Los signos y síntomas en hombres y mujeres incluyen:
- Desarrollo Temprano de vello púbico y axila
- acné temprano o severo
- infertilidad o disminución de la fertilidad
Las Adolescentes y las mujeres adultas también pueden tener:
- características masculinas como vello facial y voz profunda
- períodos menstruales infrecuentes o ausentes
Tratamiento de la CAH No clásica
algunos pacientes no tienen síntomas y no requieren tratamiento., Otros necesitan dosis bajas de glucocorticoides (que podrían ayudar con la fertilidad), pero es posible que no necesiten tratamiento de por vida.
¿qué le depara el futuro a las personas con CAH?
con el cuidado adecuado, las personas con cualquier tipo de CAH pueden vivir vidas largas y saludables. Mientras tanto, los investigadores continúan explorando mejores formas de diagnosticar y tratar esta afección.
preguntas para hacerle a su equipo de atención médica:
- ¿Qué tipo de CAH tiene mi hijo (o yo)?
- ¿cuáles son las opciones de tratamiento para mi hijo (o para mí)?,
- ¿Cuáles son los riesgos y beneficios de cada una de las opciones de tratamiento?
- ¿debo ver a un endocrinólogo pediátrico (o a un endocrinólogo)?
- ¿debo (o mi hijo) hacerme pruebas genéticas para la identificación del portador de CAH?