Pygmäen Populationen, Wissenschaftler spekuliert haben, kann ihre abgekürzte Statur auf natürliche Selektion Druck verdanken, die sie besser auf dichten tropischen Wäldern anzupassen erlaubt, wo Hitze ist bedrückend und Nahrung knapp ist., „Eine herausragende Frage für viele, viele Jahre unter Anthropologen und Humangenetikern war, was die genetische Grundlage des kleinwüchsigen Merkmals in Pygmäenpopulationen weltweit und insbesondere in Afrika ist, sagt Sarah Tishkoff, Professorin an der Universität von Pennsylvania, die eine führende Expertin für afrikanische Populationsgenetik ist. „Es gibt einen guten Grund zu der Annahme, dass es adaptiv ist, denn tatsächlich gibt es in Regionen mit dichten tropischen Wäldern weltweit oft diese Kleinwuchsgruppen.,“
Tishkoff und Kollegen haben eine unerwartete Überraschung in genetischen Beweisen für die Pygmäenhöhe gefunden, die bei Pygmäenmenschen in Kamerun durchschnittlich 4 Fuß 11 Zoll erreicht. Sie berichten heute in der PLOS-Genetik über eine Reihe von Genen, die Immun-und Hormonprozesse regulieren und die nur sekundär mit der Größe in Verbindung gebracht werden können. Pygmäen erhalten einen intensiven Angriff von Krankheitserregern, die im Wald gedeihen und routinemäßig in ihrer Buschfleischdiät auftauchen: Die erwartete Lebensdauer beträgt weniger als 18 Jahre. Es kann sein, dass Gene, die vor Mikroben schützen, auch das Wachstum behindern können., Verminderte Statur könnte ein Nebenprodukt der Stärkung der Immun – und Stoffwechselabwehr und keine direkte Anpassung an einen Jäger-Sammler-Lebensstil sein.
die Studie war Die prägnantesten zum Datum der Suche auf die Genetik der Höhe in die Pygmäen. Über viele Generationen hinweg haben sich Pygmäen mit benachbarten Bantu-Populationen vermischt. Die Forscher scannten die Genome von 67 Pygmäen und 58 Bantus im gesamten Genom nach genetischen Markern, sogenannten Einzelnukleotidpolymorphismen., Sie fanden heraus, dass mehr Bantu Abstammung in ein größeres Individuum übersetzt, eine Bestätigung, dass Gene mit Höhenunterschieden beteiligt waren. Sie untersuchten dann die Genome der beiden Gruppen genauer. Ein Abschnitt von Chromosom 3 unterschied sich stark in Pygmäen, Ein Segment, das sich auch durch weitere Analysen als Anzeichen für selektiven Druck herausstellte und mit der Höhe korrelierte.
In dem Bereich, der auffiel, erregte eine genetische Variante in CISH, einem Gen, von dem bekannt ist, dass es Immunreaktionen reguliert und mit einer Resistenz gegen Bakteriämie, Malaria und Tuberkulose in Verbindung steht., CISH hemmt auch die Produktion von menschlichem Wachstumshormon. Mäuse, die gentechnisch verändert wurden, um hohe Mengen des CISH-Proteins zu produzieren, sind unterdimensioniert.
Die Forschung wurde entwickelt, um Konto für die Anforderungen des Studiums eine kleine, schwer zugängliche Bevölkerung-Gruppe. „Für ein typisches komplexes Merkmal wie die Höhe bei Europäern benötigen Sie eine sehr große Stichprobengröße, die für eine abgelegene Jäger-Sammler-Population nicht sammelbar war“, sagt Tishkoff., „Unser Ansatz, der Abschnitte des Genoms betrachtet, die Ziele der natürlichen Selektion sind, und dann Assoziationen dieser Regionen mit der Höhe betrachtet, gibt uns jedoch mehr statistische Macht bei der Identifizierung von Regionen des Genoms, die eine Rolle bei der Kleinwüchsigkeit spielen Merkmal in Pygmäen.“
Tishkoff sagt, dass andere Studien zweifellos Gene ergeben werden, die in Pygmäen an die Höhe gebunden sind, und die natürliche Selektion kann immer noch eine direkte Rolle bei der Entstehung von Kleinwuchs spielen., Tishkoff arbeitete eng mit Joseph Jarvis, jetzt am Coriell Institute for Medical Research, und Alain Froment vom Musée de l ‚ Homme in Paris zusammen, der die Pygmäen-Genproben sammelte.
Ein weiteres Gen, das auf Chromosom 3, DOCK3, aufgetaucht ist, wurde in Studien an europäischen Populationen mit der Größe in Verbindung gebracht. Aber keines der Hunderte anderer höhenbedingter Gene, die in anderen Gruppen gefunden wurden, war in den Pygmäen-genetischen Analysen vorhanden., „Es ist möglich, dass Pygmäen aufgrund des starken Selektionsdrucks und ihrer einzigartigen demografischen Geschichte eine andere genetische Architektur der Größe haben“, sagt Tishkoff.
Afrika hat die größte genetische Vielfalt einer globalen Region, der Grund für Tishkoffs Forschungskonzentration. Die Untersuchung der Höhe dort zeigt, wie sich diese Vielfalt in Unterschieden in körperlichen Merkmalen niederschlägt. Afrika ist auch die Heimat der großen, dünnen Dinka-Leute im oberen Nil, die sich über Pygmäen erheben.