Uncombable hair syndrome (pili trianguli et canaliculi, spun-glass hair, cheveux incoiffables)

Bist Du Zuversichtlich, dass die Diagnose?

Worauf Sie in der Geschichte achten sollten

Ein kleines Kind, oft mit blonden Haaren, das von Eltern wegen „ungewöhnlich erscheinender“ Haare hereingebracht wird.

Charakteristische Befunde bei körperlicher Untersuchung

Charakteristisches, widerspenstiges Haar, das schwer zu stylen ist und das Aussehen hat, von der Kopfhaut wegzustehen. Es erscheint oft „spangled“ (Abbildung 1). Es gibt normalerweise keine Zunahme der Haarfragilität / Bruch.,

Abbildung 1.

Erwartete Ergebnisse diagnostischer Studien

Bei der lichtmikroskopischen Untersuchung von montiertem Haar kann der Schaft entlang einer oder zwei Facetten eine kanalartige Längsrille aufweisen; Dieser Befund ist jedoch subtil und schwer zu erkennen.,

Diagnosebestätigung

Bei der Untersuchung von Haarquerschnitten (kein Büroverfahren) wird das charakteristische dreieckige oder nierenförmige Aussehen des Haarschaftes diagnostiziert (Abbildung 2).

Abbildung 2.

Wer ist gefährdet für die Entwicklung dieser Krankheit?

Das unbehagliche Haarsyndrom ist selten; Die Inzidenz wurde nicht untersucht., Vererbung ist monogen autosomal dominant, mit unvollständiger Penetranz. Haarveränderungen werden typischerweise in der Kindheit festgestellt, aber erworbenes unbehagliches Haarsyndrom wurde berichtet. Das charakteristische Aussehen der Haare kann nur festgestellt werden, wenn mehr als 50% der Haare betroffen sind.

Was ist die Ursache der Krankheit?

Ätiologie

Die genetische Grundlage der Störung / Ätiologie ist unbekannt.,

Pathophysiologie

Die unregelmäßigen und sich ändernden Formen des Haarquerschnitts verhindern, dass benachbarte Haare flach liegen oder Locken bilden, und dies erklärt das abstehende und verzogene Aussehen. Es wurde vorgeschlagen, dass eine falsch geschnittene dermale Papille die Form der inneren Wurzelscheide verändern kann. Aminosäureanalyse und Röntgenbeugungsanalyse der Haare liegen innerhalb normaler Grenzen.,

Systemische Implikationen und Komplikationen

Das Uncombable-Hair-Syndrom tritt normalerweise ohne andere Assoziationen auf, obwohl okulare (Netzhautdysplasie, juveniler Katarakt), zahnärztliche (Zahnschmelzanomalien, Oligodontie), hormonelle Anomalien, atopische Dermatitis, Ichthyosis vulgaris und ektodermale Dysplasien (Rapp-Hodgkin sowie andere Dysplasien, die aufgrund von Anomalien von Haaren, Zähnen, Nägeln und Schweißdrüsen klassifiziert wurden) bei der Einstellung von unangenehmes Haarsyndrom.,

Es wurde auch berichtet, dass ein unbehagliches Haarsyndrom bei der Einstellung anderer Haarstörungen wie Alopecia areata und loses Anagenhaar auftritt.

Behandlungsmöglichkeiten

Das Haar sollte getrimmt werden, um sein Volumen zu reduzieren, und die Verwendung eines Leave-In-Conditioners auf Silikonbasis kann bei der Verwaltung des Haares helfen. Das Haar verbessert sich typischerweise im Aussehen im Laufe der Zeit.

Optimaler therapeutischer Ansatz für diese Krankheit

Das unbehagliche Haarsyndrom verbessert sich mit zunehmendem Alter ohne Behandlung, so dass typischerweise im Jugendalter die dramatischen Haarveränderungen nicht mehr so offensichtlich sind., Ratschläge für Eltern von Kindern mit unbehaglichem Haarsyndrom ist es, das Haar sanft zu behandeln und die Reibung auf dem Haar zu minimieren.

Glatt gekippte, weit auseinander liegende Kämme oder Bürsten sollten zusammen mit der großzügigen Verwendung von Haarkonditionierern, Entwirrern und Haarglättern auf Silikonbasis verwendet werden(in der Regel unter der Kategorie der Anti-Frizz-Produkte verkauft). Übermäßiges Bürsten, Hitze und Chemikalien sollten vermieden werden.

Es wurde berichtet, dass eine Biotin-Supplementierung (5 mg täglich) das Aussehen und die Handhabbarkeit der Haare in einigen Fallberichten verbessert., Der Mechanismus, durch den eine solche Behandlung das Haar verbessern kann, ist unklar, und ultrastrukturelle Studien der Haarnachbehandlung haben keine ultrastrukturellen Veränderungen gezeigt. Da eine Biotin-Supplementierung jedoch sicher und nicht kostspielig ist, kann eine Studie bei betroffenen Patienten in Betracht gezogen werden.

Patientenmanagement

Das Haar sollte getrimmt werden, um sein Volumen zu reduzieren, und die Verwendung eines Leave-In-Conditioners auf Silikonbasis kann bei der Verwaltung des Haares helfen. Das Haar verbessert sich typischerweise im Aussehen im Laufe der Zeit.,

Ungewöhnliche klinische Szenarien, die im Patientenmanagement zu berücksichtigen sind

Viele halten die Haarbefunde bei den ektodermalen Dysplasien wie Rapp Hodgkin für anders als beim Uncombable-Hair-Syndrom. Obwohl das Haar in Rapp Hodgkin unüberschaubar sein kann, ist es oft ziemlich spärlich und verbessert sich nicht mit dem Alter. Nierenförmige Haare (sowie eine Längsrille) werden normalerweise in Verbindung mit Torsion in Rapp Hodgkin gesehen, daher wurde der Begriff Pili torti et canaliculi von einigen verwendet, um diese Haarbefunde vom uncombable Hair syndrome (Pili trianguli et canaliculi) zu unterscheiden.,

Das lose Anagen-Syndrom wurde in Verbindung mit unbehaglichem Haar beobachtet.

Was ist der Beweis?

Calderon, P, Otberg N, Shapiro, J. „Uncombable-Haar-Syndrom“. Ich bin Acad Dermatol. Vol. 61. 2009. pp. 512-5. (Ein Fall beschreibt, dass ein patient mit uncombable Haar-Syndrom im Alter von 4, mit einem follow-up zeigen, verbessert das Haarwachstum im Alter von 12 Jahren. Eine detaillierte Überprüfung der Literatur ist ebenfalls enthalten.)

Boccaletti, V, Zendri, E, Giordano, G, Gnetti, L, De Panfilis, G. „Familiäre Uncombable Haar-Syndrom: Ultrastrukturelle Haare Untersuchung und Reaktion auf Biotin“. Pediatr Dermatol. 2007., (Bericht einer Familie mit 4 Generationen uncombable Haar-Syndrom. Obwohl Biotin-Supplementierung das Aussehen der Haare verbesserte, wurden keine ultrastrukturellen Veränderungen festgestellt.)

Lee, AJ, Maino, KL, Cohen, B, Sperling, L. „A girl with loose anagen hair syndrome and uncombable, spun-glass hair“. Pediatr Dermatol. Vol. 22. 2005. pp. 230-3. (Ein 4-jähriges Mädchen mit Merkmalen des losen Anagensyndroms mit unbequemen Haaren wird vorgestellt. Das Haar hatte eine ungewöhnliche „Biegung“, die zuvor nicht gemeldet worden war.)

Fritz, TM, Trüeb, RM., „Uncombable Haar-Syndrom mit angel-shaped phalango-Epiphysen-HD“. Pediatr Dermatol. Vol. 17. 2000. s. 21-4. (Fallbericht und Diskussion von Unterschieden bei Haarschaftanomalien bei Patienten mit isoliertem unbehaglichem Haarsyndrom und solchen mit assoziierten ektodermalen Dysplasien.)

, Powell J, Wojnarowska F, dawber schickt, R, Slavotinek, A, Huson, S. „Kindheit Vulva lichen sclerosus bei einem Patienten mit ektodermale Dysplasie und uncombable Haar“. Pediatr Dermatol. Vol. 15. 1998. pp. 446-9. (Ein Fall Bericht der überprüfung der uncombable Haar, wie eine Komponente der ektodermale Dysplasien.,)

Kuhn, C, Helm, T, Bergfeld, W, McMahon, J. „Erworben uncombable Haar“. Arch Dermatol. Vol. 129. 1993. pp. 1061-1062. (Obwohl normalerweise in der Kindheit gesehen, wurden bei einer 39-jährigen Frau unangenehme Haare beobachtet, nachdem sie mit der Anwendung von Sprionolacton begonnen hatte. Dieser Zustand kann bei Erwachsenen als erworbene Form angesehen werden.)

Shelley, s, Shelley, E. „Uncombable hair syndrome: observations on response to biotin and occurrence in siblings with ektodermale Dysplasie“. Ich bin Acad Dermatol. Vol. 13. 1985. pp. 97-102. (Ein Bericht über den nutzen von biotin Ergänzung.)