i de flesta fall håller jag inte med om att ”okunnighet är lycka.”I allmänhet, ju mer information vi har, desto bättre människor vi är och klokare våra val. Men det finns säkert några saker jag önskar att jag inte hade förstahandskunskap om. Jag önskar att jag inte visste hur McDonalds kycklingnuggets är gjorda. Jag önskar att jag aldrig behövde lära mig att få spagetti sås kasta upp fläckar av vit matta. Och jag önskar verkligen att jag inte var medveten om inkompetensen hos människor som inte vet hur man kör genom trafikkretsar., (Dessa människor gör mig till en syndare.)
och många dagar önskar jag att jag aldrig behövde lära mig om en sjukdom så hemsk att det verkar rippat från sidorna i en skräckroman. Det är epidermolysis bullosa (EB). Jag visste ingenting om det förrän 2009 när min son Jonah föddes. Efter att ha redan förlorat ett barn till dödfödsel vid 37 veckor var jag orolig hela min graviditet med Jonah. Jag fick veta att det som hände Gabriel, vår första son, bara var en fluke. ”Allt kommer att bli bra”, sa folk till mig.
Jag hade svårt att tro på dem. Jag ville inte ha deras banala ord och tomma löften., Jag ville ha ett friskt barn. Jag ville normala. Varje kväll bad jag Gud att låta honom leva. Jag hade ingen anledning att tro att något skulle vara fel, men jag hade inget förtroende för att saker skulle vara rätt heller.
läkarna inducerade mig vid 37 veckor, så den fredagsmorgonen i februari gick jag in på sjukhuset, rädd men redo att få min bebis. Klockan 15:50 föddes Jonah äntligen. Men allt var inte okej. När jag knuffade ut honom, minns jag att doktorn sa, ” han har en liten blåsa på läppen.”Jag minns också tydligt tänkande,” vem bryr sig? Få ut honom!,”
men när han kom ut var det mer än en liten blister. Min Jonah saknade huden från knä och armbågar ner. Han hade andra skador spridda över hela kroppen. Han såg ut som om han hade satts i brand och sedan drog ut. Hans händer och fötter var så röda och råa. Jag hade aldrig sett något liknande. Och inte läkarna heller.
inom några minuter fylldes rummet med läkare och sjuksköterskor samlade runt sin isolett i leveransrummet. Jag höll honom i några sekunder. De hade insvept honom i någon form av plast.
” har han ont?”Jag frågade när han skrek i ångest. ”Ja,” sa doktorn.
”ta sedan honom. Snälla. Ge honom hjälp.”
inom de närmaste timmarna överfördes han till vårt lokala barnsjukhus. De rullade ut honom ur rummet. ”Gå med honom”, snyftade jag till min man.,
min man, Matt, gick med Jonah till neonatal intensivvårdsavdelning på barnsjukhuset. Han ringde mig lite senare och berättade för mig att en äldre läkare var 99 procent säker på att Jonah hade något som heter epidermolysis bullosa. ”Han kunde dö av det”, sa Matt. ”Det finns inget botemedel.”Den läkaren hade sett några fall under sin livstid. Bara ett fåtal. För de flesta läkare är deras kunskap om EB en rad i sina dermatologiska läroböcker.,
Epidermolysis bullosa är en mycket sällsynt genetisk bindvävssjukdom. Det finns många olika typer med varierande svårighetsgrad, men alla kännetecknas av mycket bräcklig hud som blåsor och saxar bort. I Jonahs fall händer det med minsta friktion. Han blåsor internt också, har förlorat de flesta av sina naglar, har alopeci, och tänderna påverkas. EB påverkar en nyfödd per 50.000 levande födda i USA efter flera veckor och två specialiserade biopsier, Jonah senare diagnostiserades med junctional epidermolysis bullosa. Hans kropp producerar inte tillräckligt med kollagen XVII., Hans specifika typ är en av 2.000.000.
även om vissa personer med EB bara har lokaliserat blåsor, Jonah blåsor överallt — från att gnugga eller skrapa huden, från kläder, från att gnugga ögonlocken, från ingenting alls — och bär hela kroppsbandage från ögonlock.nacken nere. Den enda behandlingen är sårvård. Vi gör bad och hela kroppen dressing ändras var 48: e timme.
det här barnet är dock fantastiskt. Han är elva nu., Och han är smart, rolig och motståndskraftig. Hans leende lyser upp rummet, och hans glädje är smittsam. Det finns så mycket att berätta om honom, om EB, om våra liv, om vår fullständiga brist på ”normal”.”Det är svårt och frustrerande, men det är också vackert och spännande. Och jag är så glad att Gud besvarade mina böner och lät honom leva. För nu får jag dela skatten som han är med er alla. Och jag är så tacksam.,
***
Obs: Epidermolysis Bullosa idag är strikt en nyhets-och information webbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Kontakta alltid din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor om ett medicinskt tillstånd., Bortse aldrig professionell medicinsk rådgivning eller fördröjning i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats. De åsikter som framförs i denna kolumn är inte de Epidermolysis Bullosa Idag eller dess moderbolag, BioNews Tjänster, och är tänkt att väcka diskussion om frågor som hänför sig till epidermolysis bullosa.,
- författare detaljer
Patrice Williams är mor till två Pojkar – 11 år-gamla Jonah som diagnostiserades vid födseln, 2009, med junctional epidermolysis bullosa och åtta år gammal Gideon. Hon är gift med sin typ av high school älskling, Matt. De bor i North Carolina med sina två illaluktande hundar. Patrice älskar att läsa, umgås med familjen och vara ute. Hennes största talanger tar tupplurar och äter tacos., Hon hoppas att denna kolumn kommer att ge hopp till dem som lever med Epidermolysis Bullosa och ljus till dem som älskar dem.
