Uncombable hår syndrom (pili trianguli et canaliculi, spunnet glas hår, cheveux incoiffables)

Är Du Säker på Diagnosen?

vad du bör vara uppmärksam på i historien

ett ungt barn, ofta med blont hår som tas in av föräldrar för ”ovanligt utseende” hår.

karakteristiska fynd på fysisk undersökning

karakteristisk, ostyrigt, hår som är svårt att styla och har utseendet att stå bort från hårbotten. Det förekommer ofta ”spangled” (Figur 1). Det finns vanligtvis ingen ökning av hårskörhet / brott.,

Figur 1.

förväntade resultat av diagnostiska studier

på ljus mikroskopisk undersökning av monterat hår kan axeln ha en kanalliknande längsgående spår längs en eller två aspekter; men detta fynd är subtilt och svårt att Upptäck.,

diagnosbekräftelse

När hårkorssektioner undersöks (inte ett kontorsförfarande) är hårets karakteristiska triangulära eller njurformade utseende diagnostiskt (Figur 2).

Figur 2.

Vem är i riskzonen för att utveckla denna sjukdom?incidensen har inte studerats. , Arv är monogent autosomalt dominant, med imcomplete penetrance. Hårförändringar noteras vanligtvis i barndomen, men förvärvat obrännbart hårsyndrom har rapporterats. Hårets särskiljande utseende kan endast noteras om mer än 50% av håret påverkas.

Vad är orsaken till sjukdomen?

etiologi

den genetiska grunden för sjukdomen/etiologin är okänd.,

patofysiologi

hårets oregelbundna och förändrade former hindrar intilliggande hår från att ligga platt eller bilda lås, och detta står för stativet bort och spangled utseende. Det har föreslagits att en misshapen dermal papilla kan ändra formen på den inre rotmanteln. Aminosyraanalys och röntgendiffraktionsanalys av håret ligger inom normala gränser.,

systemiska implikationer och komplikationer

obrännbart hårsyndrom uppträder vanligen utan några andra föreningar, även om okulär (retinal dysplasi, juvenil katarakt), dental (tandemaljen anomalier, oligodontia), digitala abnormiteter, atopisk dermatit, ichthyosis vulgaris och ektodermal dysplasi (Rapp Hodgkin, liksom andra dysplasier klassificerade baserat på avvikelser i hår, tänder, spik och svettkörtlar) har rapporterats vid fastställandet av obränkt hårsyndrom.,

obrännbart hårsyndrom har också rapporterats uppträda vid behandling av andra hårsjukdomar såsom alopecia areata och lös anagenhår.

behandlingsalternativ

håret ska trimmas för att minska volymen, och användningen av en silikonbaserad leave-in balsam kan hjälpa till att hantera håret. Håret förbättras vanligtvis i utseende över tiden.

optimalt terapeutiskt tillvägagångssätt för denna sjukdom

obrännbart hårsyndrom förbättras med ålder, utan behandling, så att de dramatiska hårförändringarna vanligtvis inte längre är så uppenbara., Råd till föräldrar till barn med obrännbart hårsyndrom är att behandla håret försiktigt och för att minimera friktionen på håret.

Smidig spets, brett placerade kammar eller borstar bör användas tillsammans med generös användning av hårbalsam, detanglers och silikon-baserade hår smoothers(vanligtvis säljs under kategorin anti-frizz produkter). Överdriven borstning, värme och kemikalier bör undvikas.

biotintillskott (5 mg dagligen) har rapporterats förbättra hårets utseende och hanterbarhet i några fallrapporter., Mekanismen genom vilken sådan behandling kan förbättra håret är oklart, och ultrastrukturella studier av hår efter behandling har misslyckats med att visa några ultrastrukturella förändringar. Eftersom biotintillskott är säkert och inte kostsamt kan en studie övervägas hos drabbade patienter.

patienthantering

håret ska trimmas för att minska volymen, och användningen av en silikonbaserad leave-in-balsam kan hjälpa till att hantera håret. Håret förbättras vanligtvis i utseende över tiden.,

ovanliga kliniska scenarier att överväga i patienthantering

många anser att hårfynd i ektodermala dysplasier som Rapp Hodgkin skiljer sig från obrännbart hårsyndrom. Även om håret kan vara ohanterligt i Rapp Hodgkin, är det ofta ganska sparsamt och förbättras inte med åldern. Njurformade hår (liksom ett längsgående spår) ses vanligtvis i samband med vridning i Rapp Hodgkin, vilket innebär att termen pili torti et canaliculi har använts av vissa för att skilja dessa hårfynd från obrännbart hårsyndrom (pili trianguli et canaliculi).,

Lös anagens syndrom har observerats i samband med obrännbart hår.

Vad är bevisen?

Calderon, P, Otberg, N, Shapiro, J. ”Uncombable hår syndrom”. J Am Acad Dermatol. vol. 61. 2009. sid 512-5. (Ett fall som beskriver en patient med obrännbart hårsyndrom vid 4 års ålder, med en uppföljning som visar förbättrad hårväxt vid 12 års ålder. En detaljerad genomgång av litteraturen ingår också.)

Boccaletti, V, Zendri, E, Giordano, G, Gnetti, L, De Panfilis, G. ”Familjär Uncombable Hår Syndrom: Ultrastructural Hår Studie och Svar på Biotin”. Pediatr Dermatol. 2007., (Rapport från en familj med 4 generationer av obrännbart hår syndrom. Även om biotintillskott förbättrade hårets utseende, noterades inte ultrastrukturella förändringar.)

Lee, AJ, Maino, KL, Cohen, B, Sperling, L. ”En tjej med lös anagen hår syndrom och uncombable, spunnet glas hår”. Pediatr Dermatol. vol. 22. 2005. s.230-3. (En 4-årig tjej med funktioner av lös anagensyndrom med okombinerat hår presenteras. Håret hade en ovanlig ”böjning” som inte tidigare rapporterats.)

Fritz, TM, Trüeb, RM., ”Obrännbart hårsyndrom med ängelformad phalango-epifyseal dysplasi”. Pediatr Dermatol. vol. 17. 2000. sid 21-4. (Fallrapport och diskussion om skillnader i håraxelanomalier hos patienter med isolerat obrännbart hårsyndrom och de med tillhörande ektodermal dysplasi.)

Powell, J, Wojnarowska, F, Dawber, R, Slavotinek, A, Huson, S. ”Barndom vulva lichen sclerosus på en patient med ectodermal dysplasi och uncombable hår”. Pediatr Dermatol. vol. 15. 1998. s.446-9. (En fallrapport om granskning av obrännbart hår som en del av ektodermala dysplasier.,)

Kuhn, C, Hjälm, T, Bergfeld, W McMahon, J. Förvärvade uncombable hår”. Arch Dermatol. vol. 129. 1993. sid 1061-1062. (Även om det vanligtvis ses i barndomen observerades obrännbart hår hos en 39-årig kvinna efter att hon började använda sprionolakton. Detta tillstånd kan ses som en förvärvad form hos vuxna.)

Shelley, W, Shelley, E. ”Uncombable hair syndrome: observationer om svar på biotin och förekomst i syskon med ektodermal dysplasi”. J Am Acad Dermatol. vol. 13. 1985. s. 97-102. (En rapport om fördelarna med biotintillskott.)