ta undersökningen (Svenska)

Vad är Waardenburg syndrom?

Waardenburgs syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av dövhet och onormal pigmentering, såsom:

• White forelock
• Hypopigmenterade (bleka) fläckar av huden
• Heterochromia iridis (oliktfärgade ögon)

Waardenburgs syndrom kan också associeras med muskuloskeletala defekter och Hirschsprungs syndrom.,

Waardenburg syndrom är uppkallat efter Petrus Johannes Waardenburg, en holländsk ögonläkare, som märkte att heterochromia iridis ofta åtföljs dövhet.

Waardenburg syndrom

Vem får Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom kan vara ärvt eller kan uppstå spontant. Det påverkar män och kvinnor lika, och kan påverka alla raser.

den har en populationsfrekvens på 1 av 42 000 och ansvarar för 1-3% av alla fall av medfödd dövhet.

Vad orsakar Waardenburg syndrom?,

Waardenburg syndrom anses vara en neurocristopathy. Det är resultatet av onormal neural crest differentiering under embryonal utveckling.

flera olika genmutationer kan orsaka Waardenburg syndrom, vilket leder till vissa skillnader i tecken och symtom. Uttryck och penetrans är också variabla.,

• WS1 och WS3 orsakas av mutationer i PAX3 genen på kromosom 2q
• WS2A – MITF (mikroftalmi i samband transkriptionsfaktor) gen kromosom 3p
• WS2B – kromosom 1p
• WS2C – kromosom 8p
• WS2D – SNAI2 gen kromosom 8q
• WS2E – SOX10 gen, kromosom 22q
• WS4A – EDNRB gen vid 13q
• WS4B – EDN3 gen på 20q
• WS4C – SOX10 genen (som för WS2E)

Flera typer av mutation kan orsaka Waardenburg syndrom – infogningar, borttagningar, frameshifts, skarv förändringar, missense, eller nonsens mutationer.,

de flesta typer av Waardenburg syndrom är autosomalt dominant, vilket innebär att endast en påverkad gen måste överföras till ett barn för att de ska ha syndromet. Överföring av fel i EDN3 eller EDNRB är mer komplex. De är vanligtvis autosomala recessiva, även om fall av autosomal dominant överföring med ofullständig penetrans har beskrivits.

Andra mutationer i några av de ovan nämnda gener som kan orsaka relaterade kliniska syndrom, såsom Tietz syndrom (MITF-gen), piebaldism (SNAI2 gen), PCWH (SOX10 gen), eller ABCD syndrom (EDNRB gen).,

vilka är de kliniska egenskaperna hos Waardenburg syndrom?

funktioner är närvarande från födseln. Eftersom det är ett sällsynt tillstånd och kliniska tecken kan vara subtila, kan diagnosen inte göras förrän senare i livet.

fyra huvudsakliga kliniska subtyper av Waardenburg syndrom har identifierats.

typ 1

typ 1 är den vanligaste subtypen av Waardenburg syndrom.,li>

Typiskt ansikts struktur, med dystopi canthorum (lateral förskjutning av den mediala hörnen av ögonen), breda näsan roten, och synophrys (mötes-och ögonbryn i mittlinjen)

Hypopigmented fläckar på hud och hår

Pigmentglaukom avvikelser i ögonen, såsom heterochromia iridis (olikfärgade ögon), vilket kan vara komplett, delvis eller segmentell; isohypochromia iridis (ljusblå ögon); eller onormal pigmentering av fundus

Typ 2

Typ 2 har liknande kliniska funktioner för att typ 1 Waardenburg syndrom, men den inre canthi är normala.,

typ 3

typ 3 (Klein-Waardenburg syndrom) har också liknande egenskaper som typ 1 Waardenburg syndrom, men med muskuloskeletala abnormiteter, såsom muskelhypoplasi, flexionskontrakturer eller syndaktyli (smälta siffror).

Typ 4

typ 4 (Shah-Waardenburg syndrom) har liknande egenskaper som typ 2 Waardenburg syndrom men med Hirschsprungs syndrom (ett tillstånd som härrör från saknade nervceller i musklerna i en del eller hela tjocktarmen).

Hur diagnostiseras Waardenburg syndrom?,

diagnosen av Waardenburg syndrom är baserad på kliniska egenskaper. År 1992 utvecklade Waardenburg-konsortiet stora och mindre kriterier för diagnos.,artial, eller segment; isohypochromia iridis, eller fundus pigmentglaukom avvikelser

Avvikelser pigmentering av hår, som vitt forelock, ögonbryn, eller ögonfransar

Dystopi canthorum – laterala förskjutningen av inre canthi

Första gradens släkting med Waardenburg syndrom

Mindre kriterier

• Hypopigmented fläckar på huden
• Synophrys
• ett Brett nasal root
• Hypoplasi av alae nasi
• för Tidigt grånande av hårbotten

En klinisk diagnos av typ 1 Waardenburg syndrom behov 2 stora, eller 1 större och 2 mindre kriterier.,

w-indexet

w-indexet kan beräknas för att avgöra om Dystopi canthorum är närvarande.

genetisk sekvensering av PAX3-genen för mutationer som orsakar Waardenburgs syndrom kan utföras som en del av genetisk rådgivning av familjemedlemmar. Prenatal testning för PAX3-mutationer är möjlig genom chorionisk villusprovtagning eller amniocentes, men görs sällan. Detta beror på den kliniska variationen som finns inom Waardenburg syndrom, eftersom närvaron av mutationen inte kommer att indikera vilka kliniska egenskaper som kommer att vara närvarande eller deras svårighetsgrad.,

vad är behandlingen för Waardenburg syndrom?

det finns ingen direkt behandling för Waardenburg syndrom i sig, och eftersom det är ett genetiskt tillstånd finns det ingen botemedel. Genetisk rådgivning kan vara till nytta för drabbade patienter som vill starta en familj.

• audiologiska undersökningar bör utföras för barn med misstänkt Waardenburg syndrom för att utvärdera dem för dövhet. Hörapparater eller cochleaimplantat kan behövas.,
• patienter med Hirschsprungs syndrom kan kräva operation för att avlägsna det drabbade tarmsegmentet.
• Hypopigmenterade fläckar av huden är mer mottagliga för solskador, så solskydd är viktigt.

vad är resultatet för Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom är ett kroniskt tillstånd och funktionerna kommer att förbli under hela livet. Livslängden är normal.