Vad är Erytromelalgi?
Erythromelalgia kännetecknas av intensiv brännande smärta, erytem (markant rodnad) och ökad hudtemperatur, främst av fötter och händer. Det klassificeras i primär och sekundär Erytromelalgi.
Erythromelalgia är också känd som erythermalgia. Primär Erytromelalgi med positiv familjehistoria är känd som Weir-Mitchell sjukdom.
Erytromelalgi
vem får Erytromelalgi?
Erytromelalgi är sällsynt., Olika studier har föreslagit att den kombinerade prevalensen av primär och sekundär Erytromelalgi är mellan 0,36 till 2 per 100 000 patienter.
primär Erytromelalgi påverkar män mindre vanligt än kvinnor (förhållande 1: 2.5) medan motsatsen är sant för sekundär Erytromelalgi (förhållande 3:2). Erythromelalgia påverkar en rad människor med olika bakgrunder, t.ex. kinesiska, amerikanska, europeiska.
Vad orsakar erythromelalgia?
Primära erythromelalgia orsakas av mutationer i SCN9A, som kodar för Nav1.,7 Typ natriumkanalreceptor. Mutationer är ansvariga för familjär (ärftlig) Erytromelalgi och sporadiska former av tillståndet. NAV1. 7 uttrycks i nociceptiva neuroner (dessa detekterar nervrelaterad smärta) och förstärker normalt de nociceptiva smärtsignalerna. Mutationer leder till dysregulering och ”hyperexcitabilitet” av dessa neuroner, med utvidgning av de små blodkärlen som blir överbelastade med blod. Hos vissa individer utlöses symtomen av puberteten, vilket tyder på ett hormonellt inflytande.
sekundär Erytromelalgi är vanligen associerad med myeloproliferativa störningar., I dessa störningar producerar benmärgen för stort antal celler, t.ex. polycytemi vera (ökade röda blodkroppar) och essentiell trombocytemi (ökade blodplättar). Erythromelalgia presenterar före utseendet av den myeloproliferativa störningen i 85% av fallen. Ibland kan det förekomma i samband med paraneoplastiska störningar, autoimmuna neuropatier och sällan diabetes, reumatologiska och infektionssjukdomar.
vilka är de kliniska egenskaperna hos Erytromelalgi?
primär Erytromelalgi kan utvecklas i alla åldrar., Sekundär Erytromelalgi förekommer oftast hos personer över 40 år.
nedre extremiteter såsom fotsulorna och tårna är oftast inblandade. Sällan sträcker sig smärtan upp för att inkludera knäna. Övre extremitet engagemang inkluderar fingrar och händer. Ofta är både fötter och händer inblandade och båda sidor av kroppen (bilateral) påverkas. Det kan påverka ena sidan av kroppen (ensidig), särskilt i sekundära fall. Mindre ofta kan symtom också förekomma i ansikte, öron och andra delar av kroppen.,
den klassiska beskrivningen av erythromelalgia är röd, smärtsam, varma händer eller fötter, som uppstår genom uppvärmning eller hängande lemmen nedåt och lättad med kylning och höjd.
- vissa patienter märker en kontinuerlig bränning, medan andra är oroliga av intermittenta flare-ups.
- Flare-ups kan vara minuter till dagar och uppträder vanligtvis sent på dagen och fortsätter genom natten.
- vanligtvis attacker börjar med en klåda känsla, utvecklas till en mer allvarlig smärta med en brännande känsla.,
- under en attack blir den drabbade extremiteten varm, öm, svullen och verkar mörkröd och ibland fläckig.
- smärta kan vara så intensiv att patienten inte kan gå.
- kylning (med fläkt eller nedsänkning i kallt vatten) och höjning av extremiteten kan lindra symtomen.
symtom blir ofta så dåliga att normal funktion och livskvalitet påverkas kraftigt. Patienter undviker varmt väder och kan till och med flytta till kallare klimat. Många kan inte bära strumpor eller slutna skor även på vintern., Vissa patienter blir nästan housebound av kontinuerliga flare-ups och smärta.
vilka är komplikationerna av Erytromelalgi?
det är möjligt att få sår, nekros och gangren som komplikationer av Erytromelalgi. Ibland kan sår bli sekundärt infekterade, vilket, om det är tillräckligt allvarligt, kan leda till amputation.
hur görs diagnosen Erytromelalgi?
primär Erytromelalgi är en klinisk diagnos baserad på närvaron av triaden av återkommande rodnad, brännande smärta och värme i extremiteterna., Familjehistoria av Erytromelalgi kan stödja en familjär primär Erytromelalgi jämfört med sporadiska fall. Det finns inga specifika riktlinjer för scn9a genetisk testning, men dessa kan övervägas hos unga patienter i vilka det finns en positiv familjehistoria och när sekundära orsaker har uteslutits. Genetisk testning kan ha inverkan på familjeplanering ges 50% sannolikhet för ärftlighet av tillståndet av avkomman.
undersökning av bakomliggande orsaker är avgörande för att utesluta sekundär Erytromelalgi., Erytromelalgi kan vara ett tidigt tecken på polycytemi (upphöjda röda blodkroppar) eller trombocytemi (upphöjda blodplättar), där symtom kan föregå diagnos av myeloproliferativ sjukdom med 2, 5 år. Dessa sjukdomar detekteras av fullt blodtal. Ytterligare tester kan vara nödvändiga.
diagnosen baseras ganska mycket på den kliniska bilden, därför är det ofta svårt på grund av sjukdomens intermittenta natur. Förutsatt att patienten ger en bra beskrivning av deras symtom kan en preliminär diagnos göras., Om du är osäker kan en försök att nedsänka ett drabbat område i varmt vatten i 10-30 minuter ibland provocera en attack och stödja diagnosen.
vilken behandling är tillgänglig för Erytromelalgi?
den bakomliggande orsaken måste om möjligt behandlas vid sekundär Erytromelalgi. Behandling av symtom på både primär och sekundär Erytromelalgi är genom allmänna icke-medicinska åtgärder, läkemedelsbehandling och kirurgisk ingrepp.
de flesta fall av primär Erytromelalgi är refraktära mot farmakoterapi och svar på smärtbehandling är variabel., De flesta av dessa terapier har endast validerats i fallrapporter eller mindre studier.
kylning
- kylning eller höjning av extremiteten kan lindra symtomen. Vård behövs runt kallt vatten nedsänkningar, även om det kommer att ge tillfällig lättnad, kan det orsaka många andra allvarliga problem. Frekvent nedsänkning i kallt vatten kan skapa en ond cykel, eftersom temperaturförändringarna kan orsaka reaktiv flaaring. Detta kan också leda till maceration av huden, icke-helande sår, infektion, gangren och amputation.,
topikal behandling
- topikal capsaicinkräm har rapporterats med varierande resultat.,tosis
- Sodium channel blockers – mexiletine has been shown to improve pain, especially in patients with V872G mutation
- Calcium antagonists – nifedipine, diltiazem
- Prostaglandins – misoprostol
- Intravenous infusions of nitroprusside, lignocaine (lidocaine) and prostaglandin
- Medications used for neuropathic pain
- Serotonin re-uptake inhibitors – venlafaxine, sertraline, fluoxetine, paroxetine
- Tricyclic antidepressants – amitriptyline, imipramine
- Anticonvulsants – gabapentin, carbamazepine
Novel Nav1.,7 medel
- flera läkemedel genomgår kliniska prövningar vid primär Erytromelalgi.
- exempel inkluderar Nav1. 7 kanal modulatorer (pf-05089771) och NAV1.7 kanalblockerare (TV-45070).
kirurgisk ingrepp
- kirurgisk sympathektomi (ett förfarande där de sympatiska nervfibrerna selektivt skärs)
- Thoracic sympathectomy för händer
- Lumbar sympathectomy för fötter
patienter svarar ganska olika och ingen enstaka behandling har visat sig konsekvent effektiv.
vad är resultatet för Erytromelalgi?,
hos de flesta patienter med primär Erytromelalgi förblir deras symtom refraktära mot natriumkanalblockerare och annan behandling, och symtomen tenderar att utvecklas över tiden. Livskvalitet kan påverkas kraftigt på grund av smärta och funktionshinder på grund av smärta, sekundär vävnadsskada (sår, nekros, gangren) eller självskadande beteenden kan vara ett problem.
spontana remissioner har också förekommit.