Definition
substantiv, plural: punktmutationer
(genetik) en småskalig mutation som kännetecknas av en förändring av endast en nukleotidbas i DNA-eller RNA-molekylen
tillägg
Mutation är en förändring i nukleotidsekvensen hos en gen eller en kromosom. Baserat på mutationseffekten på genstrukturen kan mutationer vara: (1) småskaliga mutationer eller (2) storskaliga mutationer. Småskaliga mutationer är en typ av mutation där en eller några nukleotider av en gen påverkas., De klassificeras vidare enligt följande: substitutionsmutationer, infogningsmutationer och deletionsmutationer. När det bara finns en nukleotid inblandad, kallas det särskilt som en punktmutation.
punktmutation som förekommer i icke-kodande sekvenser resulterar ofta inte i en förändrad aminosyrasekvens under översättningen. Men om en mutation i promotorsekvensen av en gen uppträder, kan effekten vara uppenbar eftersom uttrycket av genen kan orsaka förändringar i aminosyrasekvensen, liksom proteinproduktens struktur och funktion.,
punktmutationer kan klassificeras baserat på funktionalitet:
- nonsens mutation
- missense mutation
- tyst mutation
beroende på vilken typ av kvävebas som är inblandad kan denna typ av mutation kategoriseras som:
Ibland kan den här typen av mutation punktmutation omfattar också mutationer orsakade av enstaka nukleotid Infogningar eller deletioner (som är typer av frameshift mutation)., Punktmutation kan också avse substitutionsmutation när en nukleotid ersätts med en annan nukleotid.
Se även:
- mutation
- purin
- pyrimidin
- småskalig mutation