Protrombin G20210a (faktor II Mutation) resurser

ett genetiskt Koagulationstillstånd eller trombofili

protrombin 20210 Mutation, även kallad faktor II Mutation är ett genetiskt tillstånd som orsakar en ökning av sannolikheten för att ditt blod bildar farliga blodproppar.

alla individer gör protrombin (även kallat faktor två) protein som hjälper blodpropp. Det finns dock vissa individer som har en DNA-mutation i genen som används för att göra protrombin (även kallad protrombin g20210a eller faktor II (två) mutation)., De sägs ha en ärftlig trombofili (koagulationsstörning) som kallas protrombin G20210A. när detta inträffar gör de för mycket av protrombinproteinet.

protrombin G20210A och tendensen att utveckla blodproppar

• normalt produceras protrombinproteinet för att hjälpa blodproppen och produceras i större mängder efter att ett blodkärl har skadats.
• människor som har en mutation i protrombingenen producerar mer protrombinprotein än normalt. Eftersom det finns mer av protrombinproteinet i blodet ökar detta tendensen att bilda blodproppar.,

testning för protrombin g20210a

protrombintestning görs genom att ta ett blodprov och använda ett genetiskt test för att titta på protrombingenen.

• DNA isoleras från blodkroppar och protrombingenen undersöks för att se om det finns en mutation i DNA-koden. Om en genförändring hittas (20210: a bokstaven ändras från G till A), har personen en protrombin (eller faktor II) mutation.,

prevalens av protrombin G20210A

en förändring i protrombingenen är närvarande i 2-4% (eller 1 i 50 till 1 i 25) av kaukasier, och är vanligare hos individer av europeisk härkomst. I USA har ungefär 0.4% (ca 1 i 250) av afroamerikaner också mutationen. Protrombin g20210a mutation är sällsynt i andra grupper.,

Tecken och Symtom på Blodproppar – Vad Du Behöver Veta

Om du har Protrombin 20210 Mutation (Faktor II), måste du vara medveten om symtomen på DVTs (Djup Ventrombos eller ben eller arm koagulera) så kan du söka läkarvård.,

Om du har en djup ventrombos eller DVT kommer du att märka:

• smärta eller ömhet i armen eller benet – beskrivs ofta som en kramp eller Charley häst – med ett eller flera av följande:
  1. svullnad
  2. röd eller lila hudfärg
  3. varm vid beröring

  om en bit av en DVT bryter av och reser till lungan kan det orsaka en lungpropp. Vi kallar detta en lungemboli eller PE. En PE kan vara en livshotande medicinsk nödsituation. Du måste söka omedelbar läkarvård om du har symtom på en PE.,y erfarenhet:

  • • svårt att andas eller andnöd
    • bröstsmärta – speciellt när man försöker andas
    • snabb eller racing hjärtslag
    • svimning eller passerar ut

resurser för mer Information

Du kan hitta mer om protrombin G20210A (faktor II Mutation) Vid länkar nedan:

Du kan läsa mer om protrombin G20210a (factor II mutation) vid länkarna nedan:

• • • 1. protrombin 20210 mutation (factor II mutation): mer information om protrombintrombofili från U.,S. National Library of Medicine
      2. Protrombinrelaterad trombofili: (2011) diskuterar egenskaper hos Protrombinrelaterade trombofili, hur det diagnostiseras, behandlas och hanteras, risker (inklusive graviditet) och förebyggande av komplikationer, omfattande genetikinformation med genotyp/fenotyp korrelationer, genetisk testning, genetisk rådgivning och andra genetiska blodkoagulationsstörningar som kan uppstå med protrombin G20210A (faktor II-Mutation)., GeneReviews™ från de Nationella Centrum för Biologisk Information av National Library of Medicine National Institutes of Health
      3. Faktor II (2013) EN mer teknisk diskussion med en fördjupad diskussion av genetik av Faktor II, dess tecken & Symptomen, hur det är förvärvade och nedärvda, hur det är att diagnostiseras och behandlas, och lab tester och mediciner som används med det. Från Medscape.,

du kan läsa om personer som har haft protrombin G20210A (Factor II Mutation) och blodproppar i sina egna röster:

patientberättelser om protrombin G20210A (Factor II Mutation)

• till minne av Ashleigh Littlefield: hennes blodproppshistoria
• Victoria Fishers blood clot Story
• Melanie Friedman ’s blood clot Story
• Samara McAuliffe’ s blood clot Story
• Jessica Phillips DVT/PE blood clot survival story
• Helen Smiths blood clot Story