Myeloproliferativa störningar: en ordlista

de kroniska myeloproliferativa störningar (även känd som myeloproliferativa neoplasmer) är en unik grupp av hematopoetiska stamcellsstörningar som delar i vanliga mutationer som kontinuerligt aktiverar JAK2 (Janus-Kinas 2), ett enzym som normalt stimulerar produktionen av röda blodkroppar, vita blodkroppar (granulocyter, monocyter, basofiler och eosinofiler) och blodplättar. JAK2 aktiveras normalt endast när ytterligare blodcellsproduktion behövs., Eftersom blodcellerna i de myeloproliferativa dosrderna vanligtvis är normala i utseende, efterliknar dessa störningar kliniskt godartade eller reaktiva blodförhållanden där blodproduktionen ökar på grund av stimuli som hypoxi, inflammation eller infektion samt vissa blodmaligniteter som kronisk myelogen leukemi och myelodysplasi.

polycytemi Vera
Detta är den vanligaste myeloproliferativa störningen. Det kännetecknas av överdriven produktion av normala röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar., Det skiljer sig från dess myeloproliferativa sjukdom motsvarigheter genom ökad produktion av röda blodkroppar.,öka över tid i alla blodkroppar typer, dess komplikationer är arteriell eller venös trombos på grund av att röda blodkroppar-inducerad hyperviscosity; transitorisk ischemisk attack, okulär migrän eller erythromelalgia på grund av aktiverade trombocyter. aquagenic klåda på grund av att aktiveras basofiler, blödning eller pseudohyperkalemia (falskt förhöjda nivåer av kalium i blodet) på grund av extrem trombocytos; splenomegali på grund av migration av de inblandade hematopoetiska stamceller från benmärg (extramedullary blodbildningen), och i vissa patienter, omvandling till myelofibros, benmärg misslyckande och akut leukemi.,

essentiell trombocytos
Detta är mest indolent myeloproliferativ sjukdom och kännetecknas av ökad trombocytproduktion (trombocytos) ensamt. Dess komplikationer inkluderar transitorisk ischemisk attack, okulär migrän, erythromelalgia (brännande smärta i händer och fötter), blödning eller pseudohyperkalemi ((falskt förhöjda blodkaliumnivåer) på grund av extrem trombocytos, och mindre vanligt, arteriell eller venös trombos, sällan splenomegali, och hos vissa patienter, omvandling till benmärgssvikt, myelofibros och akut leukemi., Essentiell trombocytos är en diagnos av uteslutning eftersom isolerad trombocytos ofta är den första manifestationen av polycytemi vera och primär myelofibros också. Den är kompatibel med en normal livslängd.

primär myelofibros
Detta är minst vanligt och mest aggressivt myeloproliferativ sjukdom., Det presenterar karakteristiskt med benmärgsfibros, splenomegali på grund av extramedullär hematopoiesis, anemi, variabla förändringar i blodplättar och leukocytantal, konstitutionella symptom på grund av ökad inflammatorisk proteinproduktion och en progressiv kurs med benmärgssvikt, lunghypertension och omvandling till akut leukemi.,

systemisk mastocytos
Detta är en sällsynt sjukdom på grund av mutationer som möjliggör ökad produktion av en ovanlig blodcell, mastcellen, som är rik på proteiner som förstör vävnader och andra inflammatoriska mediatorer som histamin som orsakar allvarliga allergiska reaktioner. Expansion av muterad mastcellspopulation orsakar mjälte och leverförstoring, benmärgssvikt, hudskador, benmärgsfibros, osteoporos, buksmärta, magsår och diarré, rodnad i huden och klåda., Ibland är systemisk mastocytos komplicerad av en annan myeloproliferativ sjukdom som polycytemi vera.

Hypereosinofilt syndrom
Detta är en sällsynt sjukdom på grund av mutationer i proteiner som stimulerar produktionen av eosinofiler, cellerna som är ansvariga för att döda parasiter och andra mikrobiella invaderare. Eosinofiler, när de är otillbörligt aktiverade, infiltrerar vävnad och frigör proteiner och inflammatoriska mediatorer som skadar organ som hjärta, lungor tarmar, nervsystem och blodkärl samt orsakar organförstoring.,

en hematologisk ordlista
erytrocytos: för många röda blodkroppar
leukocytos: för många vita blodkroppar
trombocytos: för många blodplättar
polycytemi: för många röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar
hematopoetiska stamceller: förfader föregångare till alla blodkroppar i benmärgen
klon: blodkroppar som härrör från en enda stamcell
polyklonal: en population av blodkroppar som härrör från mer än en stamcell. Detta är den normala situationen i benmärgen
monoklonal: när alla blodkroppar i benmärgen härrör från en enda stamcell., Detta är regeln i blodmaligniteter
myeloproliferativ: överaktiv benmärgsblodproduktion
myelofibros: en ökning av benmärgsbindvävnad. Detta är inte en sjukdom; det är ett reaktivt och reversibelt tillstånd som orsakas av både godartade och maligna störningar och påverkar inte blodproduktionen.
JAK2 (Janus-Kinas 2): ett enzym som används för att stimulera normal blodproduktion, för vilket det kräver en stimulans som hypoxi, infektion eller blödning. I de myeloproliferativa störningarna orsakar mutationer i JAK2-genen enzymet att vara kontinuerligt aktivt.,
MPL: detta är genen för trombopoietinreceptorn, som är ansvarig för trombocytproduktion av megakaryocyter i benmärgen. Denna receptor använder JAK2, och MPL mutationer kan aktivera normal JAK2 orsakar en ökning i trombocyt produktion.
CALR: Detta är genen för calreticulin, ett protein som hjälper nybildade proteiner når sin destination i en cell. När den muteras binder den till trombopoietinreceptorn och aktiverar sin JAK2 ökande trombocytproduktion.,