Mutation (Svenska)

Mutation, en förändring i det genetiska materialet (genomet) hos en cell i en levande organism eller av ett virus som är mer eller mindre permanent och som kan överföras till cellens eller virusets efterkommande. (Organismernas genom består alla av DNA, medan virala genomer kan vara av DNA eller RNA. se ärftlighet: den fysiska grunden för ärftlighet.,) Mutation i DNA hos en kroppscell i en multicellulär organism (somatisk mutation) kan överföras till efterkommande celler genom DNA-replikation och därmed resultera i en sektor eller lapp av celler med onormal funktion, ett exempel är cancer. Mutationer i ägg – eller spermceller (germinala mutationer) kan resultera i en enskild avkomma vars alla celler bär mutationen, vilket ofta ger några allvarliga fel, som i fallet med en mänsklig genetisk sjukdom som cystisk fibros., Mutationer beror antingen på olyckor under normala kemiska transaktioner av DNA, ofta under replikering, eller på exponering för elektromagnetisk strålning med hög energi (t.ex. ultraviolett ljus eller röntgenstrålar) eller partikelstrålning eller till högreaktiva kemikalier i miljön. Eftersom mutationer är slumpmässiga förändringar förväntas de vara mest skadliga, men vissa kan vara fördelaktiga i vissa miljöer. I allmänhet är mutation den främsta källan till genetisk variation, vilket är råmaterialet för utveckling genom naturligt urval.,

genomet består av en till flera långa molekyler av DNA, och mutation kan uppstå potentiellt var som helst på dessa molekyler när som helst. De allvarligaste förändringarna sker i de funktionella enheterna av DNA, generna. En muterad form av en gen kallas en mutantallel., En gen består vanligtvis av en reglerande region, som är ansvarig för att vrida genens transkription på och av vid lämpliga tider under utveckling, och en kodningsregion, som bär den genetiska koden för strukturen av en funktionell molekyl, i allmänhet ett protein. Ett protein är en kedja av vanligtvis flera hundra aminosyror. Celler gör 20 vanliga aminosyror, och det är det unika antalet och sekvensen av dessa som ger ett protein sin specifika funktion., Varje aminosyra kodas av en unik sekvens, eller kodon, av tre av de fyra möjliga basparen i DNA (A–T, T–A, G–C och C–G, de enskilda bokstäverna som hänvisar till de fyra kvävebaserna adenin, tymin, guanin och cytosin). Därför kan en mutation som förändrar DNA-sekvensen ändra aminosyrasekvensen och på detta sätt potentiellt minska eller inaktivera ett proteins funktion. En förändring i DNA-sekvensen av en gens regulatoriska region kan negativt påverka tidpunkten och tillgängligheten av genens protein och även leda till allvarliga cellulära fel., Å andra sidan är många mutationer tysta och visar ingen uppenbar effekt på funktionell nivå. Vissa tysta mutationer finns i DNA mellan gener, eller de är av en typ som resulterar i inga signifikanta aminosyraförändringar.

mutationer är av flera typer. Förändringar inom gener kallas punktmutationer. De enklaste sorterna är ändringar i enstaka baspar, kallade basparsubstitutioner. Många av dessa ersätter en felaktig aminosyra i motsvarande position i det kodade proteinet, och av dessa resulterar en stor del i förändrad proteinfunktion., Vissa basparsubstitutioner ger en stoppkodon. Normalt, när en stoppkodon uppträder i slutet av en gen, stoppar den proteinsyntesen, men när den uppträder i en onormal position kan den resultera i ett stympat och icke-funktionellt protein. En annan typ av enkel förändring, radering eller införande av enstaka baspar, har i allmänhet en djupgående effekt på proteinet eftersom proteinets syntes, som utförs genom läsning av triplettkodon på ett linjärt sätt från ena änden av genen till den andra, kastas av., Denna förändring leder till en frameshift vid läsning av genen så att alla aminosyror är felaktiga från mutationen framåt. Mer komplexa kombinationer av bassubstitutioner, Infogningar och deletioner kan också observeras i vissa mutanta gener.

mutationer som spänner över mer än en gen kallas kromosomala mutationer eftersom de påverkar strukturen, funktionen och arvet av hela DNA-molekyler (mikroskopiskt synligt i ett spolat tillstånd som kromosomer)., Ofta resulterar dessa kromosommutationer från en eller flera sammanfallande raster i DNA-molekylerna i genomet (eventuellt från exponering för energisk strålning), följt i vissa fall av felaktig Återförening. Vissa resultat är storskaliga strykningar, dubbelarbete, inversioner och translokationer. I en diploid art (en art, såsom människor, som har en dubbel uppsättning kromosomer i kärnan av varje cell), deletioner och dubbelarbete förändrar genbalansen och resulterar ofta i abnormitet., Inversioner och translokationer innebär ingen förlust eller vinst och är funktionellt normala om inte en paus inträffar inom en gen. Men vid meios (de specialiserade nukleära divisionerna som äger rum under produktionen av gameter-dvs ägg och spermier) kan felaktig parning av en inverterad eller translokerad kromosomuppsättning med en normal uppsättning resultera i gameter och därmed avkomma med dupliceringar och deletioner.

förlust eller vinst av hela kromosomer resulterar i ett tillstånd som kallas aneuploidy., Ett välbekant resultat av aneuploidi är Downs syndrom, en kromosomal störning där människor är födda med en extra kromosom 21 (och därmed bära tre kopior av den kromosomen istället för de vanliga två). En annan typ av kromosommutation är förstärkningen eller förlusten av hela kromosomuppsättningar. Förstärkning av uppsättningar resulterar i polyploidi—det vill säga närvaron av tre, fyra eller flera kromosomuppsättningar istället för de vanliga två. Polyploidi har varit en betydande kraft i utvecklingen av nya arter av växter och djur. (Se även evolution: Polyploidi.,)

de flesta Genom innehåller mobila DNA-element som flyttar från en plats till en annan., Rörelsen av dessa element kan orsaka mutation, antingen för att elementet kommer till någon avgörande plats, såsom inom en gen, eller för att det främjar storskaliga kromosommutationer via rekombination mellan par av mobila element på olika platser.

på nivån för hela populationer av organismer kan mutation ses som en ständigt droppande kran som introducerar mutant alleler i befolkningen, ett begrepp som beskrivs som mutationstryck. Graden av mutation skiljer sig åt för olika gener och organismer., I RNA-virus, såsom humant immunbristvirus (HIV; se AIDS), sker replikering av genomet inom värdcellen med hjälp av en mekanism som är benägen att fel. Därför är mutationshastigheter i sådana virus höga. I allmänhet är dock ödet för enskilda mutanta alleler aldrig säkert. De flesta elimineras av en slump. I vissa fall kan en mutant allel öka i frekvens av en slump, och då kan individer som uttrycker allelen vara föremål för urval, antingen positiva eller negativa., Därför, för någon gen bestäms frekvensen av en mutant allel i en population av en kombination av mutationstryck, urval och chans.