de flesta metaboliska störningar orsakas av den genetiska bristen på ett enzym som behövs för att omvandla en kemikalie till en annan. Till exempel, fenylketonuri eller ”PKU” orsakas av en brist på enzymet fenylalaninhydroxylas, som omvandlar kosten aminosyra, fenylalanin, till en annan aminosyra, tyrosin. Bristen på fenylalaninhydroxylas leder till ackumulering av en toxisk nivå av fenylalanin och en brist på tyrosin, som båda skadar den utvecklande hjärnan och orsakar allvarliga intellektuella funktionshinder., Andra negativa effekter av metaboliska sjukdomar inkluderar anfall, rörelsestörningar, dålig tillväxt, muskelsvaghet, fastande intolerans och oproportionerlig sjukdom med enkla barndomsinfektioner eller immuniseringar.
vissa metaboliska sjukdomar blir uppenbara under de första dagarna av livet, medan andra kräver en stress, som feber eller fasta under en sjukdom, för att bli uppenbar. De allvarligaste metaboliska sjukdomarna kan vara dödliga om de inte behandlas omedelbart efter födseln, medan andra kan orsaka endast mycket långsam skada eller leda till en skadlig metabolisk kris endast en gång i livet., Även om varje metabolisk sjukdom individuellt är sällsynt finns det mer än 1 300 kända metaboliska sjukdomar, och kollektivt representerar de en signifikant orsak till sjukdom och funktionshinder hos barn.
även om alla statliga nyfödda screeningprogram testar för metaboliska sjukdomar, testar de flesta stater för färre än 10 av de vanligaste. Specialiserade laboratorietester finns endast i några större pediatriska centra, som Kennedy Krieger Institute, krävs för att diagnostisera de flesta metabola sjukdomar.,I>