Cerebral förkalkning, nonarteriosclerotic: Detta syndrom beskrivs i 1930 av T. Fahr är en genetisk (ärftlig) neurologisk sjukdom som kännetecknas av onormal avlagringar av kalcium i vissa av de områden i hjärnan (bland annat basala ganglierna och cerebral cortex).,
symtom kan inkludera försämring av motorfunktionen, demens, mental retardation, spastisk förlamning, dysartri (dåligt artikulerat tal), spasticitet (styvhet i benen), ögonproblem och atetos (ofrivilliga, vridande rörelser).
funktioner av Parkinsons sjukdom som tremor, styvhet (resistens mot införd rörelse), ett maskliknande ansiktsutseende, shuffling gait och en ”pillvalsning” rörelse av fingrarna kan också förekomma hos individer med Fahrs syndrom., Andra symtom kan vara dystoni (oordnad muskelton), Korea (ofrivilliga, snabba, ryckiga rörelser) och anfall. Uppkomsten av sjukdomen kan inträffa när som helst från barndom till vuxen ålder.
Fahr-syndrom innefattar abnormiteter i det neurologiska systemet (cerebral förkalkning, demens, spastisk paraplegi, atetos), skalle (mikrocefali, dvs ett onormalt litet huvud), ögon (glaukom, optisk nervatrofi, retinit pigmentosa) och ett signifikant hormonproblem, nämligen hypoparathyroidism (underaktivitet hos parathyroidkörteln som reglerar kalcium).,
sjukdomen ärvs som ett autosomalt recessivt drag där båda föräldrarna bär en Fahr-gen och var och en av sina barn (både pojkar och flickor) står en 1 på 4 (25%) risk att ta emot både Fahr-gener och därmed ha sjukdomen.
det finns inget botemedel mot Fahrs syndrom, inte heller finns det en standardbehandling. Behandlingen riktas mot att minimera symtomen.
prognosen (outlook) för individer med Fahrs syndrom är dålig. Progressiv neurologisk försämring resulterar i allmänhet i funktionshinder och död.,
alternativa namn för detta syndrom inkluderar nonarteriosclerotic cerebral förkalkning, Fahr-sjukdom, striopallidodentatkalcinos, SPD-calcinos och cerebrovaskulär ferrokalcinos.
fråga
den förkortade termen ADHD betecknar det tillstånd som allmänt kallas: Se svar