genetik (Svenska)

hur hemofili ärvs

hur är hemofili A och B ärvt (passerat)?

genen med instruktioner för att göra faktor finns endast på kön kromosom märkt X. Om genen är felaktig, är resultatet hemofili om det inte finns en dominerande, normal gen på en matchande X-kromosom. Hemofili är en könsbunden recessiv sjukdom. Dessa typer av defekter uppträder oftare hos män än hos kvinnor. Detta avsnitt kommer att förklara allt detta mer detaljerat.,

Vad är en hemofili bärare?

en dotter får en X-kromosom från sin mamma och en X-kromosom från sin far. Antag att X-kromosomen från hennes mamma har genen för normal blodkoagulering. Antag att X-kromosomen från hennes far har genen för hemofili.
dottern kommer inte att ha hemofili eftersom den normala blodkoagulationsgenen från sin mamma är dominerande. Det tillåter inte att instruktionerna från hemofili-genen skickas.
dottern kallas en bärare för hemofili. Hon har genen på en av hennes X-kromosomer och kan vidarebefordra den till sina barn., Betyder det att mamman ensam är den som ansvarar för att ha ett barn med hemofili?
inte riktigt. Mamman är den som passerar hemofili-genen. Det är dock faderns sperma som bestämmer om barnet kommer att vara en pojke eller en tjej. Det är inte en förälders ”fel” eftersom båda föräldrarna bidrar till resultatet.
vi har alla dussintals onormala gener. Vi är omedvetna om de flesta av dem. Det är rent av en slump att en hemofili-gen vidarebefordras för att producera ett barn med hemofili.

vilka är chanserna att få ett barn med hemofili?,

• inga söner av en man med hemofili kommer att ha hemofili.
• alla döttrar till en man med hemofili kommer att vara bärare (kallade obligatoriska bärare).
• om en bärare har en son, har sonen en 50% chans att ha hemofili.
• om en bärare har en dotter har dottern en 50% chans att vara bärare.

dessa fyra punkter förklaras nedan. Procentandelen ( % ) eller ”risker” baseras på ett stort antal födslar. Med andra ord, om 500 bärare vardera hade två söner (1000 totalt), skulle vi förvänta oss att det kommer att finnas cirka 500 pojkar med hemofili., Men i den gruppen skulle det finnas kvinnor som hade två söner med hemofili, kvinnor som hade en med och en utan, och kvinnor utan söner med hemofili. Genen ett barn kommer att ärva bygger enbart på slumpen och kan aldrig riktigt förutsägas.
ett barns chanser att få en hemofili gen har ingenting att göra med huruvida bröder eller systrar har genen. Varje gång en kvinna är gravid är hennes chanser att få ett barn med hemofili-genen densamma (figur 2-3). Det är som rullande tärningar. Resultaten av en rulle påverkar inte nästa rulle.,
en familj kan ha barn med hemofili genen och barn utan den. Det är också möjligt för alla barn i familjen att ärva den normala genen eller alla att ärva hemofili-genen.
figur 2-3. För en mamma som bär hemofili-genen är chanserna att föda ett barn med hemofili desamma för varje graviditet. Även om hon redan har ett barn med hemofili, kan hon fortfarande föda en annan.,

vilka är chanserna att få barn med hemofili eller vem är en bärare om:

• Fadern har hemofili
• moderen har inte hemofili och är inte en bärare

Faderns sexkromosomer är märkta XY, med X-kromosomerna.kromosom som bär hemofili-genen. Fadern passerar bara hälften av sina sexkromosomer till barnet, antingen X eller Y.
om barnet får Y-kromosomen från fadern blir det en pojke., Eftersom Y-kromosomen inte bär hemofili-genen, kommer en son född till en man med hemofili och en kvinna som inte är bärare inte att ha hemofili.
om barnet får X-kromosomen från fadern blir det en tjej. X-kromosomen från fadern med hemofili kommer att ha hemofili-genen. Men flickan får också en X-kromosom från sin mamma. Den normala blodkoagulationsgenen på X-kromosomen från moderen är dominerande, så barnflickan kommer inte att ha hemofili. Hon kommer dock att vara en hemofili bärare eftersom hon har hemofili genen på en av hennes X-kromosomer.,
så i det här fallet kommer alla söner som är födda till paret att vara normala och alla döttrar kommer att vara hemofili bärare (figur 2-4).
figur 2-4. Far med hemofili; mor med normal blodkoagulationsgen. Följ pilarna för att se möjliga genkombinationer.

vilka är chanserna att få barn med hemofili eller vem är en bärare om:

• Fadern har inte hemofili
• mamman är en bärare

Faderns sexkromosomer är märkta XY., Fadern passerar bara hälften av sina sexkromosomer till barnet, antingen X eller Y.
om barnet får Y-kromosomen från fadern blir det en pojke. Sonen kan komma från mamman antingen hennes X-kromosom med hemofili-genen eller hennes X-kromosom med den normala blodkoagulationsgenen.
om sonen får sin mammas X-kromosom med hemofili-genen kommer han att ha hemofili. Om han ärver sin mammas andra X-kromosom, kommer han att ha normal blodkoagulering. Så en bärares son har 50% chans att ha hemofili.,
En flicka kommer att ärva en X-kromosom med en dominerande gen för normal blodkoagulering från sin far. Så dottern kommer inte att ha hemofili. En dotter kommer att få antingen sin mammas X-kromosom med hemofili-genen eller hennes mammas X-kromosom med den normala genen för koagulering. Om hon får X-kromosomen med hemofili-genen blir hon bärare. Så en bärares dotter har 50% chans att vara bärare.,
en kvinna som är en bärare har:

• en 25% (en av fyra) chans att ha en dotter som är en bärare
• en 25% chans att ha en son med hemofili
• och en 50% chans att få ett barn (pojke eller flicka) som inte har genen för hemofili alls (figur 2.5)

figur 2-5. Far med normal gen; mor en bärare. Följ pilarna för att se möjliga genkombinationer.,

vilka är chanserna att få barn med hemofili eller vem är en bärare om:

• Fadern har hemofili
• mamman är en bärare

Faderns sexkromosomer är märkta XY, med X-kromosomen som bär hemofili-genen. Fadern passerar bara hälften av sina sexkromosomer till barnet, antingen X eller Y.
om barnet får Y-kromosomen från fadern blir det en pojke. Om pojken får sin mammas X-kromosom med hemofili-genen kommer han att ha hemofili., Om han ärver sin mammas andra X-kromosom, kommer han att ha normal blodkoagulering.
om barnet får X-kromosomen från fadern blir det en tjej. X-kromosomen från fadern med hemofili kommer att ha hemofili-genen. Flickan får också en X-kromosom från sin mamma. Om hon får den normala X-kromosomen kommer flickan att vara en bärare. Om hon får X-kromosomen med hemofili-genen, kommer hon att ha hemofili.,
en man som har hemofili och en kvinna som är bärare har:

• en 25% (en av fyra) chans att ha en son med hemofili
• en 25% chans att ha en son med normal blodkoagulering
• en 25% chans att ha en dotter som är bärare
• en 25% chans att ha en dotter som har hemofili

detta visas i Figur 2-6. Det är mycket sällsynt för en man med hemofili och en kvinna som är bärare att komma ihop. Det är därför som det bara har varit några tjejer födda med hemofili.
figur 2-6. Far med hemofili; mor en bärare., Följ pilarna för att se möjliga genkombinationer.

Hur kan hemofili förekomma i en familj som inte har någon sjukdomshistoria?

i vissa familjer finns det ingen känd familjehistoria av hemofili. Hemofili-genen verkar dyka upp från ingenstans och familjen är chockad och förvirrad.
det finns flera anledningar till att detta kan hända. För det första kanske familjen inte vet om eller kan ha glömt förfäder med hemofili. För det andra kan genen för hemofili ha gått ner av bärarkvinnor utan att någon vet om det., I flera generationer, kan kvinnorna ha haft några pojke barn eller av en slump hade bara normala pojkar. Ingen skulle ha vetat om hemofili genen. För det tredje kan hemofili förekomma i familjer utan historia om den normala blodkoagulationsgenen plötsligt blir störd (en spontan genetisk mutation).

Vad är en genmutation?

normalt kopieras gener exakt generation efter generation. Ibland kan dock en gen bli felaktig. Det kan ge olika eller felaktiga riktningar till kroppen. Denna förändring i genen kallas en mutation., Förändringen är permanent-genen kommer inte att kunna återgå till det normala.
effekterna av den felaktiga genen kan märkas direkt. Eller de kanske inte ses förrän genen överförs till en bebis. Så förändringen i genen kan ha hänt i föräldern eller i barnet.
förändringen i genen kan orsakas av något i miljön. Det verkar också hända utan någon tydlig orsak. Eftersom de är naturens sätt att åstadkomma förändring är inte alla genmutationer skadliga.
hemofili-genen kan förekomma hos en man eller kvinna på detta sätt. Blodkoagulationsgenen blir plötsligt felaktig., Genen kan överföras av kvinnliga bärare i flera generationer innan hemofili uppträder hos en pojke baby.

om män med hemofili och kvinnor som är bärare slutade ha barn, skulle hemofili försvinna för alltid?

förmodligen inte. Mutationer i blodkoagulationsgener skulle fortfarande hända, vilket gör nya bärare och nya människor med hemofili. Man tror att så många som en tredjedel av de barn som är födda med hemofili orsakas av nya genmutationer.

när hemofili är i en familj, kommer det alltid att vara där?,

När hemofili-genen är närvarande finns chansen att vidarebefordra den. Det är emellertid möjligt för hemofili att försvinna från släktträdet. Detta kan hända om alla familjemedlemmar som har hemofili eller som bär hemofili-genen föder barn som av en slump inte får genen.

kan personer med hemofili i en familj ha olika koagulationsfaktornivåer (mild, måttlig eller svår)?

koagulationsfaktornivån kommer att vara ungefär densamma från en generation till nästa. Så döttrarna till en man med svår hemofili kommer alla att bära genen för svår., Det kommer inte att förändras till mild eller måttlig. Detsamma gäller för män med mild och måttlig hemofili. Deras barn kommer alla att bära samma nivå.
även om nivån förblir densamma, hemofili kan ha mycket olika effekter på livet för människor i familjen. Detta beror på olika livsstilar och behandlingar för hemofili. Till exempel kan en farfar med hemofili ha mycket dåliga leder och gå med en limp eftersom han inte kunde få behandling när han var ung. Hans barnbarn kan springa spår på sitt gymnasielag eftersom tidig behandling med factor har hållit sina leder friska.,