en sällsynt genetisk mutation som orsakar en form av muskeldystrofi som påverkar lemmarna skyddar också mot HIV-infektion, rapporterade spanska forskare torsdag.,
genombrottet kommer ett decennium efter American Timothy Brown, känd som ”Berlinpatienten”, blev den första personen botad av HIV efter en benmärgstransplantation från en givare med en mutation av CCR5-genen.
den nyupptäckta mutationen gäller transportin 3-genen (TNPO3) och är mycket mer sällsynt.
det identifierades för flera år sedan bland familjemedlemmar i Spanien som lider av typ 1F lem-gördel muskeldystrofi.,
läkare som studerar familjen lärde sig att HIV-forskare var intresserade av samma gen eftersom det spelar en roll för att transportera viruset inuti celler.
de kom sedan i kontakt med genetiker i Madrid, som tog blodprov från dessa familjemedlemmar och smittade blodet med HIV—vilket avslöjade en välkommen överraskning.
lymfocyterna—vita blodkroppar som är en viktig del av immunsystemet—hos personer med sällsynt muskelsjukdom var naturligt resistenta mot HIV, det framkom.,
”Detta hjälper oss att förstå mycket bättre transport av viruset i cellen,” Jose Alcami, en virolog på Carlos III Health Institute och medförfattare till en artikel publicerad i den AMERIKANSKA tidskriften PLOS Pathogens på ämnet, berättade för AFP.
HIV är bland de mest studerade virusen, sade han och tillade dock att mycket återstår att lära sig, till exempel varför fem procent av patienterna som är smittade inte utvecklar AIDS.
”det finns mekanismer för resistens mot infektion som är mycket dåligt förstådda”, sa han.,
Mer information: Rodríguez-Mora S, de Wit F, García-Perez J, Bermejo M, López-Huertas HERR, Mateos E, et al. (2019) mutationen av Transportin 3-genen som orsakar lem gördel muskeldystrofi 1F inducerar skydd mot HIV-1-infektion. PLoS patogen 15 (8): e1007958. doi.org/10.1371/journal.ppat.1007958
information Tidning: PLoS Pathogens