12,3 Elektroklinisk presentation
FCD står för cirka 5% -10% av patienterna med fokal epilepsi, är en av de vanligaste orsakerna till svår epilepsi hos barn, och är den vanligaste orsaken till kirurgiskt behandlad intractable epilepsi hos barn (Bast et al., 2006; Blumcke et al., 2017). I en nyligen genomförd studie av över 9500 patienter med svår epilepsi som genomgått operation, var FCD den vanligaste diagnosen hos barn baserat på neuropatologiska fynd (Blumcke et al., 2017)., FCD II stod för 17% av de pediatriska patienterna och var den vanligaste specifika diagnosen hos barn, FCD i stod för 6,4%, och FCD inte annat anges stod för 3,4% (Blumcke et al., 2017). Den verkliga prevalensen av FCD i den mänskliga befolkningen är dock oklart eftersom nuvarande uppskattningar baseras på begränsad bildbehandling och kirurgiska fynd. Vissa individer med FCD kan vara asymptomatiska och aldrig kliniskt närvarande med anfall eller andra neurologiska symtom., Dessa friska individer är osannolikt att ha en hjärnmri, särskilt den högupplösta hjärnmri som ofta behövs för att upptäcka FCD. Dessutom kan vissa patienter med epilepsi och FCD vara kliniskt närvarande, oftast med anfall, men får inte genomgå högupplösande MRI om deras anfall kontrolleras tillräckligt med AEDs eller om de inte anses kirurgiska kandidater eller de kan genomgå sådan avbildning, men FCD kan fortfarande inte detekteras, så kallade ”kryptogena” epilepsier (Bast et al., 2006)., Faktum är att vissa patienter med svår fokal epilepsi som genomgår operation diagnostiseras med FCD baserat på neuropatologi, men FCD detekterades inte på prekirurgisk avbildning. Således utesluter en negativ Mr inte en diagnos av FCD och förekomsten av FCD är sannolikt underskattad.
FCDs kan placeras i vilket kortikalt område som helst och variera i storlek. FCD jag är ofta ligger i tinningloben, och FCD II är ofta ligger extratemporally, särskilt i frontalloben, fronto-centrala området, peri-rolandic område, eller bakre kvadranter (Palmini et al., 2004)., Den vanligaste kliniska presentationen är epilepsi, särskilt svår epilepsi. En nyligen genomförd studie visade att 71% av barnen med FCD baserat på hjärnavbildning utvecklade epilepsi och 33% utvecklade svår epilepsi; således utvecklade 46% av patienterna med FCD och epilepsi svår epilepsi (Maynard et al., 2017). Patienter med epilepsi var signifikant mer benägna att ha FCD i de tidiga eller frontala loberna (Maynard et al., 2017)., Även om den exakta semiology beror på var FCD, beslagen är i allmänhet enkla eller komplexa partiella anfall som ibland sekundärt generalisera, och status epilepticus är inte ovanligt (Gaitanis och Donahue, 2013). Till exempel patienter med FCD ligger i tinningloben ofta med komplexa partiella anfall och patienter med FCD ligger i den peri-rolandic eller premotor områden som ofta finns med partiell motor eller sensomotoriska beslag (Palmini och Holthausen, 2013). Beslag kan börja i alla åldrar från In utero till vuxen ålder, men börjar vanligtvis i barndomen., Av patienterna med FCD utvecklar 60% epilepsi före 5 år och 90% före 16 år; endast 10% utvecklar epilepsi vid vuxen ålder (Maynard et al., 2017). I en nyligen genomförd studie av patienter med FCD och svår epilepsi var medelåldern för epilepsi 6,3 år gammal (Fauser et al., 2015). Patienter med läkemedelsresistent epilepsi har en signifikant tidigare ålder av anfall än patienter med läkemedelsresponsiv epilepsi, och en studie fann att varje ytterligare år när det gäller ålder av anfallsuppkomsten ökade oddsen för läkemedelsresponsiv epilepsi med cirka 22% (Maynard et al.,, 2017).
jämfört med patienter med FCD I är patienter med FCD II vanligtvis yngre vid anfall, har en högre anfallsfrekvens och är yngre vid epilepsioperation (Palmini och Holthausen, 2013). I 2002-studien där Tassi och kollegor föreslog sitt FCD-klassificeringsschema fann de att patienter med arkitektonisk dysplasi hade lägre anfallsfrekvens jämfört med patienter med cytoarchitectural och Taylor-typ dysplasi (Tassi et al., 2002)., Fauser och kollegor, i en 2006-studie, fann att patienter utan cytoarchitectural abnormiteter hade signifikant senare anfallsuppkomst jämfört med patienter med sådana abnormiteter (Fauser et al., 2006). Nyligen fann Isler och kollegor på samma sätt att patienter med FCD II var yngre vid epilepsistart och vid epilepsioperation jämfört med patienter med FCD i (Isler et al., 2017).
Scalp EEGs hos FCD-patienter visar vanligen fokala rytmiska epileptiforma urladdningar (REDs) (Gambardella et al., 1996)., Röda definieras som repetitiva rytmiska skarpa vågor eller spikar som varar längre än 1 sekund (Gambardella et al., 1996). Röda ses hos cirka 50% av FCD-patienterna och är rumsligt korrelerade med lesionen hos 80% av FCD-patienterna (Gambardella et al., 1996). Intrakraniella inspelningar hos FCD-patienter visar vanligen kontinuerliga epileptiforma urladdningar (CEDs) i tre mönster som varar längre än 10 sekunder: rytmiska spikar som gradvis ökar till en frekvens av 12-16 Hz och sedan minskar, utbrott av spikar vid 10-20 Hz, eller rytmiska spikar eller skarpa vågor vid 1-8 Hz (Gambardella et al.,, 1996). Röda på hårbotten EEG är starkt korrelerad med CEDs på intrakraniell inspelning, och CEDs är på samma sätt rumsligt colocalized med mr-lesion i över 80% av kirurgiska patienter (Gambardella et al., 1996). Neurofysiologiska studier har föreslagit att den onormala hjärnvävnaden, särskilt för FCD II, är inneboende epileptogen (Chassoux et al., 2000; Palmini m.fl., 1995), och IHC-studier har visat en ökning av excitatorisk neurotransmission och en minskning av inhibering inom och runt lesionerna (Ferrer et al., 1992; Spreafico et al., 1998).,
förutom epilepsi kan patienter med FCD uppvisa ytterligare neurologiska symtom inklusive utvecklingsfördröjning, intellektuell funktionsnedsättning och olika fokala neurologiska underskott. Placeringen, storleken och subtypen av FCD tros spela roller i omfattningen av neurologiska symptom (Bast et al., 2006). Till exempel, om ställande av finansiell säkerhet är stora, patienter kan uppvisa allvarliga symtom mer liknar HME; patienter med HME som ofta finns med globala utvecklingsförsening och kontralateral hemipares och hemianopia (Flores-Sarnat, 2002; Palmini och Holthausen, 2013)., Flera studier har rapporterat om kognitiva underskott hos FCD-patienter, även om resultaten inte är tydliga. Chassoux och kollegor rapporterade att tidigare anfallsuppkomst var förknippad med intellektuell funktionsnedsättning (Chassoux et al., 2000). Tassi och kollegor rapporterade intellektuella funktionshinder hos 9% av patienterna med arkitektonisk dysplasi, 66% med cytoarchitectural dysplasi och 33% Med Taylor-typ dysplasi (Tassi et al., 2002); Widdess-Walsh och kollegor som redovisas nedan genomsnittliga IQ i 38% av patienter med FCD 1a, 57% med FCD Ib, 67% med FCD IIa, och 68% med FCD IIb (Widdess-Walsh et al.,, 2005), och Krsek och kollegor som redovisas nedan genomsnittliga IQ på 96% av patienterna med FCD jag och 67% med FCD II (Krsek et al., 2009). En tidigare studie av Krsek och kollegor fann dock inga skillnader i neuropsykologisk testning mellan FCD-subtyper (Krsek et al., 2008). Skillnader i patienternas kliniska egenskaper, till exempel i ålder vid anfallsuppkomst och FCD-storlek, bidrar sannolikt till skillnader mellan dessa studier.