- introduktion till DNA
- vad är DNA?
- Var finns DNA?
- hur ser DNA ut?
- var kommer DNA från?
- Varför delar cellerna upp sig?
- hur delar cellerna upp sig?
- DNA-replikation
- celldelning (mitos)
- Hur kontrollerar DNA cellulära funktioner?,
- proteinsyntes
- celldifferentiering
- DNA-abnormiteter
- icke-disjunktion
- icke-disjunktion i könskromosomerna
- DNA-mutationer
- icke-disjunktion
- genetisk sjukdom
- genetiska sjukdomar som orsakas av icke-disjunktion
- Cancer
introduktion till DNA
människor består av miljarder och miljarder celler, alla dessa celler arbetar tillsammans för att upprätthålla livet., Alla våra organ består av olika typer av celler, till exempel vårt största organ, huden, består av hudceller som alla är tätt vidhäftade för att fungera som en skyddande barriär för resten av vår kropp. Cellerna i huden har olika funktioner och egenskaper än celler som utgör vårt hjärta, eller de som linje vår mage. Det är de specifika funktionerna hos celler som tillåter oss att leva.
Så hur utför dessa celler vissa funktioner? Hur vet en ny cell att det är en hudcell och inte en hjärncell?, Och när det vet att det är en hudcell hur vet det hur man utför funktioner som hudceller behöver göra? Och hur vet det om det har skadats av solen och behöver bytas ut av en annan hudcell?
Välceller har ingen hjärna, så de vet inte någonting, de styrs istället av en mycket viktig kemikalie; deoxiribonukleinsyra, eller som det är bättre känt, DNA., Varje egenskap, kvalitet, funktion, utseende och placering av en cell bestäms av DNA, vilket innebär att varje egenskap, kvalitet, funktion och utseende av vår kropp också bestäms av vårt unika DNA.
Vad är DNA?
DNA är mycket komplex och mycket tätt reglerad kemisk sekvens som innehåller all information som våra celler behöver för att växa, utföra funktioner och replikera. Informationen finns i gensekvenser, som är särskilda sträckor av kemiska mönster inom DNA som utgör våra gener.
så för det första, vad är gener?, Gener bär våra ärftliga egenskaper. En gen är ansvarig för en funktion i en typ av cell. Till exempel är en gen ansvarig för vår ögonfärg. Denna ögonfärg gen sitter på samma del av DNA i varje cell i kroppen men det är bara de i cellerna som utgör iris att den genen kommer att uttryckas. På samma sätt som genen som styr ditt hjärtslag kommer endast att uttryckas i hjärtat, även om cellerna i irisen också kommer att bära dessa gener.
alla gener och genetisk information som krävs för livet i en cell kallas cellens genom., Så du kan föreställa dig om varje funktion av våra celler och kropp styrs av en separat gen behöver var och en av oss många gener. Det mänskliga genomprojektet bestämde sig för att bestämma hur många gener det finns i vårt DNA och vad dessa gener är ansvariga för. År 2001 släpptes det första utkastet till det mänskliga genomprojektet; 30 000 gener identifierades! Det mänskliga genomet projektet eller” kartläggning av mänskligt DNA ” har varit en av de mest informativa biologiska undersökningar., Att veta var gener finns inom de miljontals kemikalier som utgör DNA har bidragit till att karakterisera genetiska defekter och sjukdomar och hur dessa sjukdomar kan behandlas eller botas.
genomet är viktigt i varje aspekt av cellulär funktion, inklusive cellstruktur, tillväxt, rörelse och division. Även om vi alla har en mycket liknande genetisk make up som fungerar på liknande sätt, det finns massor av mycket små skillnader i vårt DNA och det är det som gör var och en av oss unika.
Var finns DNA?,
samma uppsättning DNA finns i kärnan i varje cell i vår kropp. DNA är så tätt lindad och packad att det uppskattas kärnan i varje mänsklig cell kan hålla ca 2 meter DNA. DNA finns i 46 separata segment inom kärnan; dessa segment är kända som kromosomer.
varje kromosom har en partner som innehåller samma gener i nästan samma DNA-sekvens, en medlem av kromosomparet eller homolog kom från Fadern och en kom från moderen under befruktning. Kromosomerna är vad bär gener., Ett exempel på de gener som bärs av kromosomer är könsgenerna, hur kromosomkombinationen bestämmer vilket kön du kommer att bli kommer att diskuteras senare.
Information om återutgivning av våra bilder
hur ser DNA ut?
DNA-formen på molekylär nivå tros se ut som en försiktigt vridande stege. Var och en av stegen på stegen representerar en kemisk bindning mellan de kemikalier som utgör DNA-molekylen., Dessa kemikalier kallas nukleotider och inkluderar:
- adenin (a);
- tymin (T);
- cytosin (C); och
- guanin (G).
DNA sägs vara ”dubbelsträngad” eftersom det består av två sekvenser av nukleotider som är tätt förbundna med kemiska bindningar. Den kemiska bindningen mellan nukleotiderna finns alltid mellan A och T och G är alltid bunden till C., Till exempel;
- Strand 1: C – A – G – C – A – T – T – g
- Strand 2: G – T – C – G – T – A – A – C
kemiska bindningar finns mellan strand 1 och strand 2 som förbinder nukleotidparen strängarna är gratis för varandra, genom att veta sekvensen till en kan du räkna ut den andra på grund av de specifika kemiska bindningar. De mycket långa DNA-strängarna spolas mycket tätt in i kromosomer.
var kommer DNA från?
spermierna innehåller halva mängden kromosomer som finns i andra celler i kroppen och det gör ägget också., Eftersom det bara finns 23 kromosomer i spermierna och ägget, är de kända som haploidceller medan alla andra celler i kroppen innehåller 46 kromosomer och är kända som diploida celler.
när spermierna befruktar ägget hälften av våra kromosomer från vår mamma, moderns kromosomer och hälften från vår far, Fader kromosomer, kombineras i en cell (ägget) det är därför vi delar vissa egenskaper med endera föräldern. Till exempel kan du ha blå ögon som din far, men har din mammas blonda hår.,
23 kromosomer från Fadern har ett kromosompar med var och en av de 23 kromosomerna från moderen. Dessa par kallas homologer. Homologerna innehåller en mycket liknande DNA-sekvens och därför innehåller de samma uppsättning gener. Den paternala kromosomen som innehåller hårstrukturen genen kommer dock att innehålla en alternativ version av denna gen än moderns kromosom; en kan vara en lockigt hår gen medan den andra kromosomen kan innehålla en rakt hår gen. En allel är namnet på en av dessa alternativa uppsättningar av gener.,
vårt DNA blandas ytterligare upp av en process som kallas ”oberoende sortiment” eller ”kromosomal crossover” som förändrar vår genetiska make up något och förklara varför syskon inte har samma genetiska make-up, trots att dela samma föräldrar. Cross-over uppstår där segment av en kromosom ersätts med motsvarande segment från sin homolog och vice versa. När alla 46 kromosomer har parat ihop och cross-over har inträffat då cellen delar.
varför delar cellerna upp sig?
celler delar av ett antal skäl., För det första måste celler dela för att skapa liv. Vi alla börjar som en enda cell, denna cell måste dela, sedan dela igen sedan dela om och om igen, för att bli de miljontals celler som utgör den mänskliga kroppen. Som celler fortsätter att dela de blir de olika cellerna i vår kropp genom en process som kallas celldifferentiering som kommer att diskuteras senare.
även efter att vi har fötts, delar celler i vår kropp kontinuerligt, och därmed växer och förändras vi. Till exempel våra hudceller har en ganska snabb livscykel och ständigt ersätts av nya celler., Celler måste ständigt ersättas eftersom alla celler har en livscykel och de kommer så småningom att dö. Celler dör antingen för att de bara har en kort livscykel och är programmerade att dö eller för att de har blivit skadade och behöver bytas ut för att undvika cancerbildning.
hur delar cellerna upp sig?
när celler delar upp genomgår de en process som kallas mitos. Innan mitos kan inträffa måste dock allt DNA noggrant replikeras. Varje kromosom dupliceras så att cellen innehåller två massor av DNA., Denna DNA-replikation är nödvändig så att när cellen delar båda cellerna kommer att ha identiska kromosomer och genetisk information.
DNA-replikation
DNA-replikation är dubblering av alla cellens genetiska material. Den dubbelsträngade DNA är ”un-zippade” av ett enzym som finns i cellkärnan kallas DNA helicas. Helicas bryter de kemiska bindningarna mellan nukleotiderna och de två komplementära strängarna separeras, båda dessa strängar fungerar som en” mall ” för replikering., Dessa strängar dupliceras sedan nukleotid för nukleotid med ett annat enzym, DNA-polymeras. Polymeras binder till mallen och kemiskt fäster nukleotider till den för att skapa en ny gratis sträng för att bilda en identisk kopia av den ursprungliga DNA-molekylen. Eftersom varje Mallsträng nu har en ny gratis DNA-sträng fäst vid den, innehåller cellen två kopior av DNA. Varje kromosom replikeras på detta sätt så cellen kommer att innehålla dubbla kopior av alla dess DNA.,
celldelning (mitos)
mitos är uppdelningen av en cell för att bilda två identiska dotterceller.
det finns sju faser av mitos som beskrivs i figuren nedan:
Information om återutgivning av våra bilder
celler replikerar och delar kontinuerligt. Dottercellerna som bildas av mitos fortsätter att replikera sitt DNA och dela in i ytterligare två dotterceller och så vidare.
Hur kontrollerar DNA cellulära funktioner?,
det är inte själva DNA som styr cellulära funktioner, det är proteinerna som kodas av DNA. Nukleotidsekvenserna som utgör DNA är en” kod ” för cellen att göra hundratals olika typer av proteiner; det är dessa proteiner som fungerar för att kontrollera och reglera celltillväxt, uppdelning, kommunikation med andra celler och de flesta andra cellulära funktioner. Det är därför DNA sägs ”bära” eller ”lagra” information i form av nukleotidsekvenser.
sekvenserna måste ”avkodas” och sedan översättas för att bilda proteinet., Denna process kallas proteinsyntes.
proteinsyntes
transkription är det första steget i proteinsyntesen. Det är processen att läsa DNA, detta utförs av enzymer inom kärnan. ”Transkriptet” från denna process är en annan kemisk molekyl som kallas messenger ribonukleinsyra eller mRNA. RNA är mycket lik DNA i struktur utom det har bara en sträng jämfört med DNA som är dubbelsträngad.
Translation är det andra steget i proteinsyntesen där mRNA översätts till ett protein., Detta innebär en annan RNA-molekyl, överföring RNA (tRNA). tRNA matchar tre nukleotider åt gången från mRNA. Dessa 3-nukleotidsekvenskombinationer kallas kodon. Det finns 64 möjliga kombinationer; till exempel
- g – a – c
- c – c – g
- G – G – G och så vidare.
var och en av dessa kodon kod för en specifik aminosyra som flyter runt fritt inom kärnan. Aminosyror är de mycket små molekyler som utgör proteiner. Det är tRNA-molekylen som binder dessa aminosyror tillsammans eftersom de matchas med kodon., Observera det finns bara 20 aminosyror och 64 kodon så mer än en kodon matchar varje aminosyra.
När denna process är klar frigörs ett funktionellt protein för att utföra cellulära funktioner. När en cell växer, kommunicerar med andra celler, utsöndrar avfall, absorberar vatten, rör sig, fastnar på andra celler eller dör (och mycket mer) detta beror allt på arbetet med dessa proteiner.
celldifferentiering
som vi vet har olika celler olika funktioner så inte alla celler kommer att ha samma proteiner, men alla celler har samma DNA., Detta lämnar frågan; Hur gör en typ av cell olika proteiner från en annan typ av cell?
för att kunna svara på denna fråga är det bra att tänka på DNA som ett stort ”instruktionshäfte”. För olika celler läses olika delar av häftet och det är det som skiljer en typ av cell från en annan. Till exempel läser våra blodkroppar ett kapitel i denna enorma bok. Nästa kapitel kan läsas av njurceller och nästa av leverceller och så vidare. Så varje celltyp kommer att transkribera och översätta olika gener som finns i DNA., En blodcell kommer att ”ignorera” den del av DNA som kodar för ögonfärggenen eftersom blodceller inte behöver de proteiner som är involverade i ögonfärg och vice versa.
DNA-abnormiteter
genetiska störningar eller sjukdomar orsakas av särskilda gener eller kromosomavvikelser, ibland är dessa ärvda men de kan också uppstå spontant under reproduktion.,
icke-disjunction
När meios inträffar är scenen där kromosompar separerar och migrerar till motsatta sidor av cellen redo för celldelning en process som kallas disjunction. Disjunction säkerställer att varje dottercell får sin egen kopia av den kromosomen. Icke-disjunction uppstår när kromosomerna misslyckas med att separera vilket resulterar i en dottercell med en för många av kromosomen och en dottercell med en för liten., Detta kan hända med könskromosomerna eller någon av de andra kromosomerna
icke-disjunktion i könskromosomerna
som vi diskuterade tidigare bestäms kön av ett växande embryo av kombinationen av gener som överförs från våra föräldrar. När ägget delar en X-kromosom ges till var och en av dottercellerna. Spermierna kommer sedan in i ägget som bär antingen en X eller en Y-kromosom. Om spermierna bär en X, kommer cellen att innehålla två X-kromosomer och blir en kvinna. Om spermierna bär en Y, kommer cellen att ha en X och en Y och kommer att utvecklas till en man., När denna process störs kan det leda till en genetisk abnormitet.
ibland under celldelning kommer en sexkromosom att misslyckas med att separera formen sin homolog och därför när cellen delar en dottercell kommer att ha någon sexkromosom och den andra kommer att ha en extra kromosom, detta dysfunktionella steg under meios kallas icke-disjunction. Detta orsakar genetiska abnormiteter och kan orsaka det växande fostret att dö.
DNA-mutationer
ibland ändras DNA-nukleotidsekvensen och detta kallas en DNA-mutation., DNA-mutationer kan uppstå sponateously när misstag görs i följande cellulära processer:
- fel under replikering; till exempel DNA-polymeras kunde läsa en A i stället för en C och därmed lägga till ett G i stället för en T.
- fel under transkription; eller
- fel under översättning.
DNA-mutationer kan också orsakas av vissa medel, dessa medel kallas mutagener. Exempel på mutagener är:
- Sun;
- alkohol;
- cigarettrök; och
- vissa virus.,
genetisk sjukdom
genetiska sjukdomar som härrör från icke-disjunktion
- Downs syndrom: inträffar när en extra kromosom 21 överförs till en dottercell.
- cystisk fibros: orsakad av genetiska defekter i en specifik gen som kallas CFTR.
- Turners syndrom: inträffar när en andra könskromosom saknas och lämnar endast en X-kromosom. Flickor med Turners syndrom har ofta en webbad nacke och äggstockarna är nästan frånvarande. Om spermierna ger en Y-kromosom kommer cellen att dö.,
- Klinefelters syndrom: det finns en extra X-kromosom i ägget och spermierna ger en Y-kromosom. Personen kommer att vara en man med outvecklade testiklar och ovanligt stora armar och ben.
- triplo-X syndrom: det finns en extra X-kromosom i ägget och spermierna ger en X-kromosom. Personen kommer att vara en infertil kvinna med någon mild kognitiv försämring.
För mer information om testning för genetiska sjukdomar se genetisk testning för ärftliga sjukdomar.
Cancer
Cancer är en sjukdom som härrör från mutationer i gener.,
speciella områden i vårt DNA reglerar hur snabbt våra celler delar sig för att göra nya när vi växer. Om DNA: t muteras inom vissa av dessa regleringsområden kan detta utgöra grunden för en tumör, där cellerna börjar dela sig för snabbt. Det finns till exempel ett protein som kallas p53-tumörsuppressorgenen. p53 aktiveras när DNA skadas av en mutagen och det fixar skadorna. Om en mutation uppstår när p53 transkriberas eller översätts kommer den inte att kunna fungera korrekt och därmed när DNA är skadat (från solen till exempel) kommer det inte att fixas., Detta är en instans när cancer kan utvecklas.
För mer information om cancerceller se vad som är Cancer?
ta hem meddelanden
DNA, gener och kromosomer är mycket komplicerade och kan vara svårt att förstå när första behandlingen om det.,ul >