Distal 18Q deletion syndrome är ett kromosomalt tillstånd som uppstår när en del av den långa (q) armen av kromosom 18 saknas
. Termen ”distal” betyder att den saknade delen sker nära ena änden av kromosomen. Distal 18Q deletion syndrom kan leda till en mängd olika tecken och symtom bland drabbade individer.,
vissa vanliga egenskaper hos distalt 18Q-deletionssyndrom inkluderar kortväxthet (ofta på grund av tillväxthormonbrist), svag muskelton (hypotoni), hörselnedsättning på grund av öronkanaler som är smala (aural stenos) eller frånvarande (aural atresi) och fotavvikelser som en inåt eller uppåtvänd fot (clubfoot) eller fötter med sålar som är avrundade utåt (rocker-bottenfötter
)., Ögonrörelsestörningar och andra synproblem, en öppning i munnen (gomspalt), en underaktiv sköldkörtel (hypotyreos), hjärtavvikelser som är närvarande från födseln (medfödda hjärtfel), njurproblem, genitala abnormiteter och hudproblem kan också uppstå i denna sjukdom., Vissa drabbade individer har milda ansiktsskillnader som djupa ögon, ett platt eller nedsänkt utseende i mitten av ansiktet (mittyta hypoplasi), en bred mun och framträdande öron. Dessa funktioner är ofta inte märkbara utom i en detaljerad medicinsk utvärdering.
distalt 18Q deletionssyndrom kan också påverka nervsystemet. En vanlig neurologisk egenskap hos denna sjukdom är nedsatt myelinproduktion (dysmyelinering). Myelin är en fet substans som isolerar nervceller och främjar snabb överföring av nervimpulser., Bildandet av en skyddande myelinskida runt nervceller (myelinering) börjar normalt före födseln och fortsätter i vuxen ålder. Hos personer med distalt 18Q-deletionssyndrom är myelinering ofta försenad och fortsätter långsammare än normalt.drabbade individer kan aldrig ha normala vuxna myelinnivåer. De flesta personer med distalt 18Q-deletionssyndrom har neurologiska problem, även om det är oklart i vilken utsträckning dessa problem är relaterade till dysmyelinationen., Dessa problem inkluderar fördröjd utveckling, inlärningssvårigheter och intellektuella funktionshinder som kan variera från mild till svår. Kramper; hyperaktivitet; humörstörningar såsom ångest, irritabilitet och depression; och funktioner i autism spektrum störning som påverkar kommunikation och social interaktion kan också förekomma. Vissa drabbade individer har en ovanligt liten huvudstorlek (mikrocefali).