Penetrance avser sannolikheten för att en gen eller egenskap uttrycks. I vissa fall, trots närvaron av en dominerande allel, kan en fenotyp inte vara närvarande. Ett exempel på detta är polydaktyly hos människor (extra fingrar och/eller tår). En dominerande allel producerar polydaktyly hos människor men inte alla människor med allelen visar de extra siffrorna. ”Komplett” penetrance betyder att genen eller generna för ett drag uttrycks i alla populationer som har generna., ”Ofullständig” eller ”reducerad” penetrans den genetiska egenskapen uttrycks endast i en del av befolkningen. Uttrycket kan också förändras i olika åldersgrupper av en befolkning. Minskad penetrans beror förmodligen på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsstilsfaktorer, varav många är okända. Detta fenomen kan göra det svårt för genetik yrkesverksamma att tolka en persons familj medicinsk historia och förutsäga risken för att passera en genetisk tillstånd till framtida generationer.,
expressivitet å andra sidan avser variation i fenotypiskt uttryck när en allel är penetrant. Tillbaka till polydaktyly-exemplet kan en extra siffra förekomma på en eller flera bilagor. Siffran kan vara full storlek eller bara en stub. Därför har denna allel minskat penetrance samt variabel expressivitet. Variabel expressivitet avser utbudet av tecken och symtom som kan uppstå hos olika personer med samma genetiska tillstånd., Som med minskad penetrans orsakas variabel expressivitet förmodligen av en kombination av genetiska, miljömässiga och livsstilsfaktorer, varav de flesta inte har identifierats. Om ett genetiskt tillstånd har mycket varierande tecken och symtom, kan det vara svårt att diagnostisera.
För mer information om minskad penetrans och variabel expressivitet ta en titt på den interaktiva handledningen om penetrance PHG Foundation erbjuder. Handledningen förklarar skillnaderna mellan minskad penetrans och variabel expressivitet.,
variabel expressivitet och ofullständig penetrans
kontrollera din förståelse
svara på frågan nedan för att se hur bra du förstår de ämnen som omfattas av föregående avsnitt. Denna korta frågesport räknas inte mot din klass i klassen, och du kan återta det ett obegränsat antal gånger.
använd denna frågesport för att kontrollera din förståelse och bestämma om (1) studera föregående avsnitt ytterligare eller (2) gå vidare till nästa avsnitt.