vilka är symtomen på AAT-brist?
symtom kan förekomma tidigt i livet, men många börjar inte förrän en person når medelåldern., Personer med AAT-brist har en mängd olika symtom som kan inkludera:
- andfåddhet
- överdriven hosta med slem/sputumproduktion
- väsande
- minskning av träningskapacitet och ett bestående lågt energitillstånd eller trötthet
- bröstsmärta som ökar vid andning i
symtom kan vara kronisk eller uppstå med akuta luftvägsinfektioner, såsom förkylning eller influensa.,
när levern påverkas av AAT-brist kan symtomen omfatta trötthet, aptitlöshet, viktminskning, svullnad av fötter eller mage, gulaktig missfärgning av huden (gulsot) eller vita delar av ögonen, kräkning av blod eller blod i avföringen.
i sällsynta fall kan AAT orsaka en hudsjukdom som kallas pannikulit, vilket resulterar i härdade fläckar och röda smärtsamma klumpar.
hur AAT-brist diagnostiseras
om du är ung med kol-eller leversjukdom kan din läkare besluta att ge dig ett enkelt blodprov för att kontrollera AAT-brist., Hos de flesta individer med AAT-brist börjar varningstecken på lungsjukdom att dyka upp mellan 30 eller 40 års ålder. Rökare med AAT-brist tenderar att utveckla sjukdom 10 eller flera år tidigare än icke-rökare.
Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD) Guidelines rekommenderar att alla individer med KOL, oavsett ålder eller etnicitet, ska testas för AAT-brist. Om du har en nära familjemedlem—som en förälder eller syskon—med AAT-brist bör du också screenas., Din läkare kan beställa en screening blodprov för att kontrollera nivån av alfa-1 antitrypsin i kroppen. Om dina nivåer är låga kan genetisk testning med ett annat blodprov användas för att identifiera eventuella onormala gener. Du kommer också sannolikt att ha en lungfunktion eller spirometri test, en lungröntgen eller datortomografi av dina lungor, blodprov av leverfunktionen och i vissa fall en ultraljud av levern. Om du har låga nivåer av AAT men normala lever-och lungfunktionstester, kanske du inte behöver behandling; du kommer dock att övervakas med upprepad testning över tiden.