Metaboliska störningar
de flesta metaboliska störningar orsakas av den genetiska bristen på ett enzym som behövs för att omvandla en kemikalie till en annan. Till exempel, fenylketonuri eller ”PKU” orsakas av en brist på enzymet fenylalaninhydroxylas, som omvandlar kosten aminosyra, fenylalanin, till en annan aminosyra, tyrosin. Bristen på fenylalaninhydroxylas leder till ackumulering av en toxisk nivå av […]