Die meisten Stoffwechselstörungen werden durch den genetischen Mangel eines Enzyms verursacht, das benötigt wird, um eine Chemikalie in eine andere umzuwandeln. Zum Beispiel wird Phenylketonurie oder “ PKU “ durch einen Mangel des Enzyms Phenylalaninhydroxylase verursacht, das die diätetische Aminosäure Phenylalanin in eine andere Aminosäure, Tyrosin, umwandelt. Der Mangel an Phenylalaninhydroxylase führt zur Anhäufung eines toxischen Phenylalaninspiegels und eines Tyrosinmangels, die beide das sich entwickelnde Gehirn schädigen und schwere geistige Behinderungen verursachen., Andere Nebenwirkungen von Stoffwechselerkrankungen sind Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, schlechtes Wachstum, Muskelschwäche, Fastenintoleranz und unverhältnismäßige Erkrankungen mit einfachen Infektionen oder Impfungen im Kindesalter.
Einige Stoffwechselerkrankungen manifestieren sich in den ersten Lebenstagen, während andere einen Stress wie Fieber oder Fasten während einer Krankheit erfordern, um sich manifestieren zu können. Die schwersten Stoffwechselerkrankungen können tödlich sein, wenn sie nicht unmittelbar nach der Geburt behandelt werden, während andere nur sehr langsame Verletzungen verursachen oder nur einmal im Leben zu einer schädigenden Stoffwechselkrise führen können., Obwohl jede Stoffwechselerkrankung einzeln selten ist, gibt es mehr als 1,300 bekannte Stoffwechselerkrankungen, und zusammen stellen sie eine signifikante Ursache für Krankheit und Behinderung bei Kindern dar.
Obwohl alle staatlichen Neugeborenen-Screening-Programme auf Stoffwechselerkrankungen testen, testen die meisten Staaten auf weniger als 10 der häufigsten. Spezialisierte Labortests, die nur in einigen großen Kinderzentren wie dem Kennedy Krieger Institute verfügbar sind, sind erforderlich, um die meisten Stoffwechselerkrankungen zu diagnostizieren.,i>