Sunteți Siguri de Diagnosticul?
ce ar trebui să fii atent în istorie
un copil mic, adesea cu păr blond, care este adus de părinți pentru părul „neobișnuit”.
constatări caracteristice la examenul fizic
păr caracteristic, nesupus, care este dificil de coafat și are aspectul de a sta departe de scalp. Este adesea” spangled ” care apare (figura 1). De obicei, nu există o creștere a fragilității/ruperii părului.,
Figura 1.
sindromul părului Necombabil. De patru ani, o fata cu lumina de păr blond, care apare pentru a scoate de pe scalp (prin Amabilitatea Dr. Vera Preț)
Așteptat rezultatele studiilor de diagnosticare
Pe lumina examinarea microscopică a montat păr, arborele poate avea un canal-ca canelură longitudinală de-a lungul una sau două fațete; cu toate acestea, această constatare este subtilă și dificil de detectat.,când sunt examinate secțiunile transversale ale părului (nu o procedură de birou), aspectul caracteristic triunghiular sau în formă de rinichi al arborelui de păr este diagnostic (Figura 2).
Figura 2.
Uncombable păr secțiune transversală arată triunghiulare și rinichi forme (prin Amabilitatea Dr. Vera Preț)
Cine este la Risc pentru Dezvoltarea acestei Boli?
sindromul părului Necombabil este rar; incidența nu a fost studiată., Moștenirea este monogenic autozomal dominant, cu imcomplete penetranta. Modificările părului sunt de obicei observate în copilărie, dar a fost raportat sindromul părului necombabil dobândit. Aspectul distinctiv al părului poate fi observat numai dacă mai mult de 50% din păr este afectat.
care este cauza bolii?
etiologie
baza genetică a tulburării / etiologiei nu este cunoscută.,formele neregulate și schimbătoare ale secțiunii transversale a părului împiedică părul adiacent să stea plat sau să formeze încuietori, iar acest lucru explică aspectul îndepărtat și spangled. S-a sugerat că o papilă dermică diformă poate modifica forma tecii rădăcinii interne. Analiza aminoacizilor și analiza difracției cu raze x a părului se află în limite normale.,
Sistemice Implicații și Complicații
Uncombable păr sindrom apare de obicei fără orice alte asociații, deși oculare (displazie retiniană, cataractei juvenile), stomatologice (smaltul dintilor anomalii, oligodontia), cifre anomalii, dermatita atopica, ihtioza vulgară și ectodermală displazii (Rapp Hodgkin, precum și alte displazii clasificate în funcție de anomalii de păr, dinți, unghii și glandele sudoripare) au fost raportate în stabilirea uncombable păr sindrom.,
sindromul părului Necombabil a fost, de asemenea, raportat să apară în contextul altor afecțiuni ale părului, cum ar fi alopecia areata și părul anagen slăbit.
Opțiuni de tratament
părul trebuie tuns pentru a-i reduce volumul, iar utilizarea unui balsam pe bază de silicon poate ajuta la gestionarea părului. Părul se îmbunătățește de obicei în aspect în timp.abordarea terapeutică optimă pentru această boală sindromul părului Necombabil se îmbunătățește odată cu vârsta, fără tratament, astfel încât, de obicei, prin adolescență, schimbările dramatice ale părului nu mai sunt la fel de evidente., Sfatul părinților copiilor cu sindrom de păr necombabil este de a trata ușor părul și de a minimiza frecarea părului.
Buna vârf, larg distanțate piepteni sau perii ar trebui să fie utilizat împreună cu generos utilizarea de balsamuri de păr, detanglers, și pe bază de silicon de păr smoothers(de obicei vândute în categoria anti-încreți produse). Periajul excesiv, căldura și substanțele chimice trebuie evitate.suplimentarea cu biotină (5mg zilnic) a fost raportată pentru a îmbunătăți aspectul și manevrabilitatea părului în câteva rapoarte de caz., Mecanismul prin care un astfel de tratament poate îmbunătăți părul este neclar, iar studiile ultrastructurale ale părului post-tratament nu au reușit să arate modificări ultrastructurale. Cu toate acestea, deoarece suplimentarea cu biotină este sigură și nu este costisitoare, un studiu poate fi luat în considerare la pacienții afectați.tratamentul pacienților părul trebuie tuns pentru a-i reduce volumul, iar utilizarea unui balsam pe bază de silicon poate ajuta la gestionarea părului. Părul se îmbunătățește de obicei în aspect în timp.,
Neobișnuit Scenarii Clinice să ia în Considerare în Managementul Pacientului
Multi considera parul constatări în ectodermală displazii, cum ar fi Rapp Hodgkin să fie diferită de a uncombable păr sindrom. Deși părul poate fi imposibil de gestionat în Rapp Hodgkin, acesta este adesea destul de rar și nu se îmbunătățește odată cu vârsta. Rinichi în formă de fire de păr (la fel de bine ca un canal longitudinal) sunt de obicei observate în legătură cu torsiune în Rapp Hodgkin, astfel, pe termen pili torti et canaliculi a fost folosit de unii pentru a distinge aceste păr constatările din uncombable păr sindromul (pili trianguli et canaliculi).,
sindromul anagen slăbit a fost observat în asociere cu părul necombustibil.
care sunt dovezile?
Calderon, P, Otberg, N, Shapiro, J. „sindromul părului Necombabil”. Sunt Acad Dermatol. vol. 61. 2009. punctele 512-5. (Un caz care descrie un pacient cu sindromul părului necombabil la vârsta de 4 ani, cu o urmărire care arată o creștere îmbunătățită a părului la vârsta de 12 ani. De asemenea, este inclusă o revizuire detaliată a literaturii.)
Boccaletti, V, Zendri, E, Giordano, G, Gnetti, L, De Panfilis, G. „Familial Uncombable Păr Sindrom: Ultrastructurale de Păr Studiu și ca Răspuns la Biotina”. Pediatr Dermatol. 2007., (Raportul unei familii cu 4 generații de sindrom de păr necombabil. Deși suplimentarea cu biotină a îmbunătățit aspectul părului, modificările ultrastructurale nu au fost observate.Lee, AJ, Maino, KL, Cohen, B, Sperling, L. „O fată cu sindromul părului anagen liber și părul necombatabil, din sticlă”. Pediatr Dermatol. vol. 22. 2005. punctele 230-3. (Este prezentată o fetiță de 4 ani cu caracteristici ale sindromului anagen liber, cu păr necombustibil. Părul avea o „îndoire” neobișnuită care nu fusese raportată anterior.)
Fritz, TM, Trüeb, RM., „Sindromul părului necombabil cu displazie falango-epifiză în formă de înger”. Pediatr Dermatol. vol. 17. 2000. punctele 21-4. (Raport de caz și discutarea diferențelor în anomaliile arborelui de păr la pacienții cu sindrom de păr izolat necombabil și la cei cu displazie ectodermică asociată.)
Powell, J, Wojnarowska, F, Dawber, R, Slavotinek, O, Huson, S. „Copilărie vulvar lichen sclerosus la un pacient cu displazie ectodermală și uncombable de păr”. Pediatr Dermatol. vol. 15. 1998. punctele 446-9. (Un raport de caz de revizuire a părului necombabil ca o componentă a displaziilor ectodermice.,)
Kuhn, C, Helm, T, Bergfeld, W, McMahon, J. „păr necombatabil dobândit”. Arch Dermatol. vol. 129. 1993. p.1061-1062. (Deși se observă de obicei în copilărie, părul necombat a fost observat la o femeie de 39 de ani după ce a început să utilizeze sprionolactonă. Această afecțiune poate fi văzută ca o formă dobândită la adulți.Shelley, W, Shelley, E. „sindromul părului Necombabil: observații privind răspunsul la biotină și apariția la frații cu displazie ectodermică”. Sunt Acad Dermatol. vol. 13. 1985. punctele 97-102. (Un raport privind beneficiile suplimentării cu biotină.)