Tulburări mieloproliferative: Un glosar

tulburări mieloproliferative cronice (de asemenea, cunoscut sub numele de mieloproliferative, neoplasme) sunt un grup unic de celule stem hematopoietice de afecțiuni care au în comun mutații care continuu activa caii jak2 (Janus kinaza 2), o enzimă care în mod normal stimulează producția de celule roșii din sânge, celule albe din sânge (granulocite, monocite, bazofile și eozinofile) și trombocite. JAK2 este activat în mod normal numai atunci când este necesară o producție suplimentară de celule sanguine., Deoarece celulele sanguine în mieloproliferative dosrders sunt de obicei normală în aparență, aceste tulburări imita clinic benign sau reactive sânge condiții în care sângele de producție este crescut din cauza stimuli, cum ar fi hipoxia, inflamație sau infecție, precum și anumite sânge maligne cum ar fi leucemia mieloidă cronică și mielodisplazie.policitemia Vera aceasta este cea mai frecventă tulburare mieloproliferativă. Se caracterizează prin producerea excesivă de globule roșii normale, globule albe și trombocite., Se distinge de omologii săi de tulburare mieloproliferativă prin creșterea producției de celule roșii din sânge.,crește de-a lungul timpului în toate tipuri de celule sanguine, a complicatiilor sale includ tromboză arterială sau venoasă datorită celule roșii din sânge induse de hipervâscozitate; atacuri ischemice tranzitorii, oculare, migrene sau erythromelalgia din cauza trombocitelor activate; aquagenic prurit datorită activat bazofile; sângerare sau pseudohyperkalemia (fals crescute de potasiu în sânge), din cauza extreme trombocitoză; splenomegalie din cauza migrației implicate celule stem hematopoietice din măduvă (hematopoieza extramedulară); și la unii pacienți, de transformare a mielofibroza, insuficiență medulară acută și leucemie.,aceasta este cea mai indolentă tulburare mieloproliferativă și se caracterizează prin creșterea producției de trombocite (trombocitoză) în monoterapie. Complicațiile sale includ atacuri ischemice tranzitorii, oculare, migrene, erythromelalgia (arderea dureri în mâini și picioare), sângerare sau pseudohyperkalemia ((fals crescute de potasiu în sânge), din cauza extreme trombocitoză, și mai puțin frecvent, tromboză arterială sau venoasă, rar splenomegalie, și la unii pacienți, de transformare a măduvei osoase, mielofibroza acută și leucemie., Trombocitoza esențială este un diagnostic de excludere, deoarece trombocitoza izolată este frecvent prima manifestare a policitemiei vera și a mielofibrozei primare. Este compatibil cu o durată de viață normală.mielofibroza primară aceasta este cea mai puțin frecventă și cea mai agresivă afecțiune mieloproliferativă., Este caracteristic se prezintă cu fibroza măduvei osoase, splenomegalie din cauza hematopoieza extramedulară, anemie, modificări variabile în trombocite și leucocite, simptome constituționale ca urmare a crescut inflamatorii producția de proteine și un curs progresiv cu insuficiență medulară, hipertensiune pulmonară și de transformare în leucemie acută., aceasta este o tulburare rară datorată mutațiilor care permit creșterea producției unei celule sanguine neobișnuite, celulele mastocite, bogate în proteine care distrug țesuturile și alți mediatori inflamatori, cum ar fi histamina care provoacă reacții alergice severe. Extinderea populației mastocite mutante determină mărirea splinei și a ficatului, insuficiența măduvei osoase, leziunile cutanate, fibroza măduvei, osteoporoza, durerea abdominală, ulcerul peptic și diareea, înroșirea pielii și mâncărimea., Ocazional, mastocitoza sistemică este complicată de o altă tulburare mieloproliferativă, cum ar fi policitemia vera.sindromul hipereozinofilic aceasta este o tulburare rară datorată mutațiilor în proteine care stimulează producerea de eozinofile, celulele responsabile de uciderea paraziților și a altor invadatori microbieni. Eozinofilele, atunci când sunt activate necorespunzător, infiltrează țesuturile și eliberează proteine și mediatori inflamatori care afectează organe precum inima, plămânii intestine, sistemul nervos și vasele de sânge, precum și provoacă mărirea organelor.,

Un Hematologice Glosar
Eritrocitoza: Prea multe celule rosii din sange
Leucocitoza: Prea multe celule albe din sânge
Trombocitoză: Prea multe trombocite
Policitemia: Prea multe celule roșii, celule albe și trombocite
celule stem Hematopoietice: ancestrale precursor al tuturor celulelor din sânge în măduva osoasă
Clona: celule sanguine derivate dintr-o singură celulă stem
Policlonali: o populație de celule sanguine derivate din mai multe celule stem. Aceasta este situația normală din măduvă
Monoclonal: când toate celulele sanguine din măduvă sunt derivate dintr-o singură celulă stem., Aceasta este regula în bolile maligne de sânge
mieloproliferative: producția de sânge a măduvei hiperactive
mielofibroza: o creștere a țesutului conjunctiv al măduvei osoase. Aceasta nu este o boală; este o afecțiune reactivă și reversibilă cauzată atât de tulburări benigne, cât și maligne și nu afectează producția de sânge. JAK2 (Janus Kinase 2): o enzimă utilizată pentru a stimula producția normală de sânge, pentru care necesită un stimul, cum ar fi hipoxia, infecția sau sângerarea. În tulburările mieloproliferative, mutațiile genei JAK2 determină ca enzima să fie activă continuu.,
MPL: aceasta este gena pentru receptorul trombopoietinei, care este responsabil pentru producerea de trombocite de către megacariocite în măduva osoasă. Acest receptor utilizează JAK2, iar mutațiile MPL pot activa JAK2 normal determinând o creștere a producției de trombocite.
CALR: aceasta este gena pentru calreticulină, o proteină care ajută proteinele nou formate să ajungă la destinație într-o celulă. Când este mutant, se leagă de receptorul de trombopoietină și își activează JAK2 crescând producția de trombocite.,