majoritatea tulburărilor metabolice sunt cauzate de deficiența genetică a unei enzime care este necesară pentru a transforma o substanță chimică în alta. De exemplu, fenilcetonuria sau „PKU” este cauzată de o deficiență a enzimei fenilalanină hidroxilază, care transformă aminoacidul dietetic, fenilalanina, într-un alt aminoacid, tirozina. Deficitul de fenilalanină hidroxilază duce la acumularea unui nivel toxic de fenilalanină și a unei deficiențe de tirozină, ambele afectând creierul în curs de dezvoltare și provocând dizabilități intelectuale severe., Alte efecte adverse ale bolilor metabolice includ convulsii, tulburări de mișcare, creștere slabă, slăbiciune musculară, intoleranță la post și boală disproporționată cu infecții sau imunizări simple din copilărie.unele boli metabolice se manifestă în primele zile de viață, în timp ce altele necesită un stres, cum ar fi febra sau postul în timpul unei boli, pentru a deveni manifest. Cele mai severe boli metabolice pot fi letale dacă nu sunt tratate imediat după naștere, în timp ce altele pot provoca doar leziuni foarte lente sau pot duce la o criză metabolică dăunătoare o singură dată în viață., Deși fiecare boală metabolică individuală este rară, există mai mult de 1.300 de boli metabolice cunoscute și, în mod colectiv, reprezintă o cauză semnificativă a bolii și a dizabilității la copii.deși toate programele de screening pentru nou-născuți de stat testează bolile metabolice, majoritatea statelor testează mai puțin de 10 dintre cele mai frecvente. Testele de laborator specializate disponibile numai în câteva centre pediatrice majore, cum ar fi Institutul Kennedy Krieger, sunt necesare pentru a diagnostica majoritatea bolilor metabolice.,i>