Protrombina G20210A (mutația factorului II) resurse

o afecțiune genetică de coagulare sau trombofilie

mutația protrombinei 20210, numită și mutația factorului II este o afecțiune genetică care determină o creștere a probabilității formării cheagurilor de sânge periculoase în sângele dumneavoastră.toți indivizii fac proteina de protrombină (numită și factorul doi) care ajută la coagularea sângelui. Cu toate acestea, există anumiți indivizi care au o mutație ADN în gena utilizată pentru a produce protrombină (numită și protrombină G20210A sau mutația factorului II (doi))., Se spune că au o trombofilie moștenită (tulburare de coagulare) numită protrombină G20210A. când se întâmplă acest lucru, ei fac prea mult din proteina de protrombină.protrombina G20210A și tendința de a dezvolta cheaguri de sânge

• În mod normal, proteina protrombină este produsă pentru a ajuta cheagul de sânge și este produsă în cantități mai mari după ce un vas de sânge este deteriorat.
• persoanele care au o mutație în gena protrombinei produc mai multă proteină de protrombină decât este normal. Deoarece există mai multă proteină de protrombină în sânge, aceasta crește tendința de a forma cheaguri.,testarea protrombinei G20210A

  testarea protrombinei se face prin prelevarea unei probe de sânge și prin utilizarea unui test genetic pentru a examina gena protrombinei.

  • ADN-ul este izolat din celulele sanguine și gena protrombinei este examinată pentru a vedea dacă există o mutație în codul ADN. Dacă se găsește o schimbare a genei (litera 20210st este schimbată de la un G la un A), atunci persoana are o mutație de protrombină (sau factor II).,prevalența protrombinei G20210A

    o modificare a genei protrombinei este prezentă la 2-4% (sau 1 din 50 până la 1 din 25) dintre caucazieni și este mai frecventă la indivizii de origine europeană. În Statele Unite, aproximativ 0,4% (aproximativ 1 din 250) din afro-americani au, de asemenea, mutația. Mutația protrombinei G20210A este rară în alte grupuri.,semne și simptome ale cheagurilor de sânge – ce trebuie să știți

    Dacă aveți mutație protrombină 20210 (factorul II), trebuie să fiți conștienți de simptomele TVP (tromboză venoasă profundă sau cheag de picior sau braț), astfel încât să puteți solicita asistență medicală.,

    Dacă aveți o Tromboză Venoasă Profundă sau TVP veți observa:

    • Durere sau sensibilitate în braț sau picior – de multe ori descris ca o crampă sau Charley cal – cu una sau mai multe dintre următoarele:
      1. Umflarea
      2. Rosu sau violet culoarea pielii
      3. Cald la atingere

      Dacă o bucată de TVP rupe și se deplasează la plamani, aceasta poate provoca un plămân cheag. Noi numim acest lucru o embolie pulmonară sau PE. Un PE poate fi o urgență medicală care poate pune viața în pericol. Trebuie să solicitați asistență medicală imediată dacă aveți simptome de PE.,y experiență:

      • • Greu de respirație sau dificultăți de respirație
        • dureri în Piept – mai ales atunci când încearcă să respire
        • Rapid de curse sau bate inima
        • Leșin sau leșin

    Resurse pentru Mai multe Informații

    Puteți afla mai multe despre Protrombinei G20210A (Factor II Mutație) la link-urile de mai jos:

    puteți citi mai multe despre Protrombinei G20210A (Factor II Mutație) la link-urile de mai jos:

    • • • 1. Protrombină 20210 Mutație (Factor II Mutație): Mai multe informații despre Protrombină trombofilie de la U.,S. National Library of Medicine
          2. Protrombină Legate de Trombofilie: (2011) Discută caracteristicile de Protrombin legate trombofilias, cum este diagnosticat, tratat, și a reușit, riscuri (inclusiv sarcina) si de prevenire a complicatiilor, extinse genetica informații cu genotip/fenotip corelații, testarea genetică, genetică consiliere și alte genetice tulburări de coagulare a sângelui, care poate apărea cu Protrombinei G20210A (Factor II Mutație)., GeneReviews™ de la Centrul Național pentru Informații Biologice de Biblioteca Națională de Medicină de Institutele Naționale de Sănătate
          3. Factor II (2013) – O mai multe discuții tehnice cu o discuție aprofundată de genetica de Factor II, semnele sale & Simptome, cum este dobândit și moștenit, cum este diagnosticată și tratată, și teste de laborator si medicamente utilizate cu acesta. Din Medscape.,

    puteți citi despre oameni care au avut Protrombinei G20210A (Factor II Mutație) și Cheaguri de Sânge în propria lor voci:

    Pacientul Povești de Protrombina G20210A (Factor II Mutație)

    • În Memoria Ashleigh Littlefield: Ei Cheag de Sânge Poveste
    • Victoria lui Fisher Cheag de Sânge Poveste
    • Melanie lui Friedman Cheag de Sânge Poveste
    • Samara McAuliffe e Cheag de Sânge Poveste
    • Jessica Phillips TVP/EP Cheag de Sânge Poveste de Supraviețuire
    • Helen Smith Cheag de Sânge Poveste