definiție
substantiv, plural: mutații punctuale
(genetică) o mutație la scară mică caracterizată printr-o schimbare a unei singure baze nucleotidice în molecula ADN sau ARN
supliment
mutația este o modificare a secvenței nucleotidice a unei gene sau a unui cromozom. Pe baza efectului mutației asupra structurii genei, mutațiile pot fi: (1) mutații la scară mică sau (2) mutații la scară largă. Mutațiile la scară mică sunt un tip de mutație în care unul sau câteva nucleotide ale unei gene sunt afectate., Acestea sunt clasificate în continuare după cum urmează: mutații de substituție, mutații de inserție și mutații de ștergere. Când există o singură nucleotidă implicată, aceasta este denumită în mod special o mutație punctuală.
mutație punct care apar în secvențe noncoding de multe ori nu duce la o secvență de aminoacizi modificate în timpul traducerii. Cu toate acestea, dacă apare o mutație în secvența promotorului unei gene, efectul poate fi evident, deoarece expresia genei poate provoca modificări în secvența de aminoacizi, precum și structura și funcția produsului proteic.,
Punctul de mutațiile pot fi clasificate în funcție de funcționalitate:
- mutație nonsens
- mutatie missense
- tăcut mutație
în Funcție de tipul de baze azotate implicate, acest tip de mutații pot fi clasificate ca:
Uneori, punct de mutație acoperă, de asemenea, mutații cauzate de single nucleotide inserții sau deleții (care sunt tipuri de mutație frameshift)., Mutația punctuală se poate referi, de asemenea, la mutația de substituție atunci când un nucleotid este înlocuit cu un nucleotid diferit.
Vezi de asemenea și:
- mutație
- purine
- pirimidină
- la scară mică mutație