mutație (Română)

mutație, o modificare a materialului genetic (genomul) unei celule a unui organism viu sau a unui virus care este mai mult sau mai puțin permanent și care poate fi transmis descendenților celulei sau virusului. (Genomul organismelor este compus din ADN, în timp ce genomul viral poate fi de ADN sau ARN; vezi ereditatea: baza fizică a eredității.,) Mutație în ADN-ul unei celule a corpului unui organism pluricelular (mutație somatică) pot fi transmise descendent celule prin replicarea ADN-ului și, prin urmare, rezultatul într-un sector sau grup de celule având funcția anormală, un exemplu fiind cancerul. Mutațiile în ovule sau spermatozoizi (mutații germinale) pot duce la un descendent individual, toate celulele care poartă mutația, ceea ce conferă adesea o defecțiune gravă, ca în cazul unei boli genetice umane, cum ar fi fibroza chistică., Mutațiile rezultă fie din accidente în timpul tranzacțiilor chimice normale ale ADN-ului, adesea în timpul replicării, fie din expunerea la radiații electromagnetice de mare energie (de exemplu, lumină ultravioletă sau raze X) sau radiații de particule sau la substanțe chimice foarte reactive în mediu. Deoarece mutațiile sunt modificări aleatorii, se așteaptă ca acestea să fie în mare parte dăunătoare, dar unele pot fi benefice în anumite medii. În general, mutația este principala sursă de variație genetică, care este materia primă pentru evoluție prin selecție naturală.,

genomul este format din una la mai multe molecule lungi de ADN, și mutație poate apărea potențial de oriunde de pe aceste molecule în orice moment. Cele mai grave schimbări au loc în unitățile funcționale ale ADN-ului, genele. O formă mutantă a unei gene se numește mutantălele., O genă este de obicei compusă dintr-o regiune de reglementare, care este responsabilă pentru activarea și dezactivarea transcripției genei la momentele potrivite în timpul dezvoltării și o regiune de codificare, care poartă codul genetic pentru structura unei molecule funcționale, în general o proteină. O proteină este un lanț de obicei câteva sute de aminoacizi. Celulele fac 20 de aminoacizi comuni, iar numărul și secvența unică a acestora dau unei proteine funcția sa specifică., Fiecare aminoacid este codificat printr–o secvență unică, sau codon, de trei din cele patru posibile perechi de baze în ADN–ul (A–T, T–A, G-C, și C-G, literele individuale referindu-se la patru baze azotate adenina, timina, guanina și citozina). Prin urmare, o mutație care schimbă secvența ADN poate schimba secvența de aminoacizi și, în acest fel, poate reduce sau inactiva funcția unei proteine. O modificare a secvenței ADN a regiunii de reglementare a unei gene poate afecta negativ calendarul și disponibilitatea proteinei genei și, de asemenea, poate duce la defecțiuni celulare grave., Pe de altă parte, multe mutații sunt tăcute, fără a avea un efect evident la nivel funcțional. Unele mutații silențioase sunt în ADN – ul dintre gene sau sunt de un tip care nu are ca rezultat modificări semnificative ale aminoacizilor.mutațiile sunt de mai multe tipuri. Modificările din cadrul genelor se numesc mutații punctuale. Cele mai simple tipuri sunt modificările perechilor de baze unice, numite substituții de perechi de bază. Multe dintre acestea înlocuiesc un aminoacid incorect în poziția corespunzătoare în proteina codificată, iar dintre acestea o proporție mare duce la modificarea funcției proteice., Unele substituții de perechi de bază produc un codon stop. În mod normal, atunci când un codon stop apare la sfârșitul unei gene, acesta oprește sinteza proteinelor, dar, atunci când apare într-o poziție anormală, poate duce la o proteină trunchiată și nefuncțională. Un alt tip de schimbare simplă, ștergerea sau inserarea perechilor de baze unice, are, în general, un efect profund asupra proteinei, deoarece sinteza proteinei, care se realizează prin citirea codonilor tripleți într-un mod liniar de la un capăt al genei la celălalt, este aruncată., Această modificare duce la o schimbare a cadrului în citirea genei, astfel încât toți aminoacizii sunt incorecți de la mutație înainte. Combinații mai complexe de substituții de bază, inserții și ștergeri pot fi observate și în unele gene mutante.mutațiile care se întind pe mai multe gene se numesc mutații cromozomiale deoarece afectează structura, funcția și moștenirea moleculelor ADN întregi (vizibile microscopic într-o stare înfășurată ca cromozomi)., Adesea, aceste mutații cromozomiale rezultă din una sau mai multe pauze coincidente în moleculele ADN ale genomului (posibil din expunerea la radiații energetice), urmate în unele cazuri de reintroducerea defectuoasă. Unele rezultate sunt ștergeri pe scară largă, duplicări, inversiuni și translocații. Într-o specie diploidă (o specie, cum ar fi ființele umane, care are un set dublu de cromozomi în nucleul fiecărei celule), ștergerile și duplicările modifică echilibrul genei și duc adesea la anomalii., Inversiunile și translocațiile nu implică pierderi sau câștiguri și sunt normale din punct de vedere funcțional, cu excepția cazului în care apare o întrerupere în cadrul unei gene. Cu toate acestea, la meioză (diviziunile nucleare specializate care au loc în timpul producției de gameți—adică ouă și spermă), asocierea defectuoasă a unui set cromozom inversat sau translocat cu un set normal poate duce la gameți și, prin urmare, descendenți cu duplicări și ștergeri.obține un abonament Britannica Premium și obține acces la conținut exclusiv. Aboneaza-te acum

pierderea sau câștigul de cromozomi întregi are ca rezultat o afecțiune numită aneuploidie., Un rezultat familiar al aneuploidiei este sindromul Down, o tulburare cromozomială în care oamenii se nasc cu un cromozom suplimentar 21 (și, prin urmare, poartă trei copii ale acelui cromozom în loc de cele două obișnuite). Un alt tip de mutație cromozomială este câștigul sau pierderea seturilor întregi de cromozomi. Obținerea de seturi are ca rezultat poliploidia-adică prezența a trei, patru sau mai multe seturi de cromozomi în loc de cele două obișnuite. Poliploidia a fost o forță semnificativă în evoluția noilor specii de plante și animale. (Vezi și evoluția: poliploidie.,)

cele Mai genomul conține ADN-ul mobil elemente care trece de la o locație la alta., Mișcarea acestor elemente poate provoca mutații, fie pentru că elementul ajunge într-o locație crucială, cum ar fi în cadrul unei gene, fie pentru că promovează mutații cromozomiale pe scară largă prin recombinare între perechi de elemente mobile în locații diferite.la nivelul populațiilor întregi de organisme, mutația poate fi privită ca un robinet care se scurge constant introducând alele mutante în populație, un concept descris ca presiune mutațională. Rata mutației diferă pentru diferite gene și organisme., În virusurile ARN, cum ar fi virusul imunodeficienței umane (HIV; vezi SIDA), replicarea genomului are loc în celula gazdă folosind un mecanism care este predispus la eroare. Prin urmare, ratele de mutație în astfel de virusuri sunt ridicate. În general, însă, soarta alelelor mutante individuale nu este niciodată sigură. Cele mai multe sunt eliminate din întâmplare. În unele cazuri, o alelă mutantă poate crește în frecvență din întâmplare, iar apoi indivizii care exprimă alela pot fi supuși selecției, fie pozitive, fie negative., Prin urmare, pentru orice genă frecvența unei alele mutante într-o populație este determinată de o combinație de presiune mutațională, selecție și șansă.