Mieloproliferative, neoplasme (MPNs) sunt un grup de cancer de sânge care încep cu o mică mutație în celulele stem din măduva osoasă. Deși MPNs sunt destul de rare, trombocitemia esențială (ET), policitemia vera (PV), și mielofibroză (MF) sunt cele mai frecvente tipuri. Fiecare reprezintă o mutație a unei surse diferite de celule stem.,ET este cauzată de producerea anormală de trombocite de către măduva osoasă, care poate duce la complicații de coagulopatie, inclusiv trombus, accident vascular cerebral, atac de cord și embolie pulmonară. PV apare atunci când prea multe globule roșii sunt produse în măduvă; deși este o tulburare cronică, atunci când este bine gestionată, este adesea neproblematică. Cu toate acestea, poate precede alte malignități hematologice, inclusiv sindromul mielodisplazic și leucemia mieloidă acută. MF are cel mai rău prognostic al MPNs și este asociat cu o acumulare de fibre și țesut cicatricial în măduva osoasă., În timp, țesutul fibrotic împiedică capacitatea măduvei de a produce celule stem, afectând producția de globule roșii, trombocite și celule albe din sânge, precum și conducând hematopoieza în afara măduvei osoase, în special în splină.MPN-urile nu au metode cunoscute de screening și prevenire. Boala prezintă de obicei ca rezultate anormale de sânge în timpul fizicii de rutină sau ca simptome nenumărate de producție anormală sau de colectare a sângelui sau a celulelor stem.,după excluderea altor cauze, clinicienii vor efectua un examen de sânge și aspirat de măduvă osoasă și biopsie cu citogenetică și testare moleculară pentru a confirma diagnosticul.după testarea BCR-ABL1 pentru a exclude leucemia mieloidă cronică, testarea moleculară cu o probă de sânge trebuie făcută pentru a verifica variantele de driver somatic JAK2, CALR și MPL, care se exclud reciproc. Aproximativ 95% -98% dintre pacienții cu PV, 50% -60% cu MF și 50% -60% cu ET au o variantă JAK2., Este cea mai comună variantă Găsită în MPNs și este legată de supraproducția globulelor roșii. CALR este modificat la 16% dintre pacienții cu MF. alți biomarkeri sunt nivelurile serice de eritropoietină și studiile de fier pentru a diagnostica și prognoza. Boala în stadiu avansat va vedea sarcini crescute ale variantei JAK2. JAK2 poate fi monitorizat pe toată durata tratamentului pentru pacienții cu MF sau PV care iau un inhibitor JAK1 sau JAK2. Dacă cancerul progresează, efectuați teste moleculare pentru variantele acute asociate leucemiei mielogene.,
Tratament
Oamenii pot trăi cu MPNs de ani de zile fără simptome, și expectativa vigilenta poate fi un tratament rezonabil abordare. La JAK1/caii jak2 inhibitor ruxolitinib a fost evaluat pentru toate MPNs cu un oarecare succes, și U. s. Food and Drug Administration a aprobat utilizarea sa în MF și OV.alte modalități de tratament depind de tipul de MPN:
MF: tratamentul include gestionarea simptomelor asociate bolii., În plus față de ruxolitinib, hidroxuree este adesea folosit pentru cytoreduction, dar alte medicamente, cum ar fi interferon, talidomidă și lenalidomidă poate îmbunătăți splină mărită, dureri osoase, și trombocitoza asociate. Alte strategii de tratament includ splenectomie și radioterapie. Transplantul de celule stem hematopoietice este singura terapie curativă, dar este asociat cu un grad ridicat de complicații, morbiditate și mortalitate. Mai puțin de 10% dintre pacienți sunt trimiși pentru transplant.ET: tratamentul implică minimizarea simptomelor și reducerea riscului de evenimente trombotice., Aspirina, hidroxiureea, anagrelida, interferonul și plateletfereza sunt utilizate în mod obișnuit.PV: pacienții cu risc scăzut sunt tratați cu aspirină și flebotomie terapeutică, în timp ce pacienții cu risc mai mare sunt tratați cu terapiile anterioare, precum și cu terapii citoreductive, cum ar fi hidroxiuree, interferon, ruxolitinib sau busulfan.deoarece condițiile sunt rare, încă învățăm despre cele mai bune căi de tratament. Pacienții care necesită tratament trebuie referiți la studiile clinice.,inhibitorii JAK1 / JAK2 sunt asociați cu mielosupresia și infecția, vânătăi, dureri de cap, amețeli și diaree. Hidroxiureea este asociată cu mielosupresie și infecție și poate produce toxicități care limitează doza în numărul de globule albe și trombocite.
supraviețuirea
managementul simptomelor și calitatea vieții sunt un accent puternic. MPNs poate progresa spre afecțiuni maligne secundare; pacienții trebuie să păstreze programările programate și să se concentreze pe îngrijirea de urmărire., Dacă pacienții au primit transplant de celule stem, considerațiile privind supraviețuirea se extind pentru a include toxicitatea organelor și boala acută grefă-contra-gazdă pentru restul vieții.