Miastenia gravis (MG) este un dobândite tulburare de transmisie neuromusculare care se caracterizează printr-scheletice slăbiciune musculară și oboseală la efort, care este exacerbată de activității musculare repetate.2-7 această boală autoimună este cauzată de anticorpi direcționați către receptorii încorporați în placa de capăt a motorului joncțiunii neuromusculare. Slăbiciunea progresivă a mușchilor oculari manifestându-se ca ptoză asimetrică și diplopie variabilă sunt simptomele care prezintă la 60% dintre pacienți.,5,7 mulți pacienți progresează spre o slăbiciune mai generalizată a mușchilor membrelor Periferice și a mușchilor necesari pentru postura corpului, inclusiv a mușchilor faciali și a gâtului. Slăbiciunea musculară bulbară compromite vorbirea (dizartria), mestecarea și înghițirea (disfagia) și slăbiciunea musculară respiratorie pot duce la o criză miastenică în care pacienții trebuie ventilați artificial.8 simptomele clinice pot fi limitate la un grup muscular, în special la mușchii oculari (mg ocular) sau pot deveni generalizate (mg generalizat).,5-8
pacienții cu MG prezintă frecvent anomalii timice (hiperplazie Timică sau timom).9 zece până la 15% dintre pacienții cu MG au timom și până la 50% dintre pacienții cu timom dezvoltă MG.9 Se crede că timusul joacă un rol în patogeneza MG și acești pacienți răspund bine la îndepărtarea chirurgicală a glandei timus.10
MG Neonatal poate apărea ca urmare a tranzitului trans-placentar al anticorpilor de la o mamă afectată la făt sau, în unele cazuri, datorită anticorpilor la forma fetală a AChR.11-13 în ultimul caz, mama poate fi neafectată., Trebuie remarcat faptul că testele de anticorpi AChR utilizate de LabCorp conțin un amestec de AChR-uri adulte și embrionare care permit detectarea autoanticorpilor la ambele proteine. În majoritatea cazurilor, bebelușii afectați se nasc cu o capacitate diminuată de a suge și hipotonie generalizată. Scăderea mișcării feta utero cauzată de MG poate duce, de asemenea, la artrogripoză multiplex congenital, o afecțiune în care nou-născutul suferă de contracturi în mai mult de două articulații și în mai multe zone ale corpului.,majoritatea pacienților cu MG au anticorpi la receptorul acetilcolinei (AChR) și, mai puțin frecvent, la celelalte proteine din membrana postsinaptică a joncțiunii neuromusculare.14-16 anticorpii AChR împiedică transmiterea neuromusculară printr-o serie de mecanisme patogene, inclusiv modificarea arhitecturii țesuturilor și/sau prin provocarea unei reduceri a densității funcționalității AChR.1,17-21 trei tipuri funcționale diferite de anticorpi împotriva AChR musculare pot fi măsurate.,1,21-24
• anticorpii de legare AChR se atașează la AChR activează sistemul complement care duce la distrugerea și Liza focală a joncțiunii neuromusculare care duce la distrugerea proteinei legate de AChR și AChR la placa de capăt.1,20
• anticorpii de blocare AChR blochează funcțional legarea neurotransmițătorului acetilcolină de receptor.20 acești anticorpi apar de obicei în asociere cu anticorpii de legare a AChR și au o prevalență mai mare în MG generalizat comparativ cu MG ocular.,20
• anticorpi de modulare AChR subunități de receptori de legătură încrucișată, astfel încât să determine internalizarea și degradarea receptorilor într-un proces cunoscut sub numele de modulare antigenică.20,22,25-27 Modularea anticorpi sunt implicate cu un risc crescut de timom și majoritatea pacienților cu timom au modularea anticorpi.28
testul pentru autoanticorpi serici este foarte sensibil și specific pentru MG generalizat, dar nu are sensibilitate atunci când există o implicare oculară pură.,1,14,29-30 aproximativ 85% dintre pacienții cu MG generalizată au anticorpi AChR musculare detectabile (de unul sau mai multe tipuri), în timp ce mai puțini pacienți cu MH oculară au anticorpi (50-60%).4,30 în general, un nivel ridicat al oricăruia dintre anticorpii care leagă AChR la un pacient cu caracteristici clinice compatibile confirmă diagnosticul de MG. Aproximativ 15% dintre persoanele cu miastenia gravis confirmată nu au anticorpi măsurabili de legare, blocare sau modulare a AChR., Treizeci și cinci la sută dintre acești pacienți (șase la sută din toți pacienții cu MG) vor avea anticorpi direcționați împotriva unei tirozin kinaze specifice mușchilor (mosc).10,31 nivelurile de autoanticorpi nu se corelează, în general, cu severitatea bolii. Cu toate acestea, la pacienții individuali, titrurile de anticorpi seriali tind să se coreleze cu starea bolii.18,19,32-34
autoanticorpii direcționați împotriva elementelor contractile ale mușchiului striat se găsesc la 30% dintre pacienții adulți cu miastenia gravis și la 80% dintre cei cu timom.,Anticorpii striați 35-37 sunt asociați cu subgrupul MG cu debut tardiv și se găsesc rar în mg anticorp negativ AChR.