luați sondajul (Română)

ce este sindromul Waardenburg?

sindromul Waardenburg este o boală genetică rară, caracterizată prin surditate și tulburări de pigmentare, cum ar fi:

• Alb moț
• Hipopigmentate (pal) patch-uri de piele
• Heterochromia iridis (diferit colorată a ochilor)

sindromul Waardenburg poate fi, de asemenea, asociate cu tulburări musculo-scheletice defecte și Hirschsprung sindrom.,sindromul Waardenburg este numit după Petrus Johannes Waardenburg, oftalmolog olandez, care a observat că heterochromia iridis a însoțit adesea surditate.

sindromul Waardenburg

cine devine sindromul Waardenburg?sindromul Waardenburg poate fi moștenit sau poate apărea spontan. Ea afectează bărbații și femeile în mod egal și poate afecta toate rasele.are o frecvență a populației de 1 din 42.000 și este responsabilă pentru 1-3% din toate cazurile de surditate congenitală.

ce cauzează sindromul Waardenburg?,sindromul Waardenburg este considerat a fi o neurocristopatie. Este rezultatul diferențierii anormale a creastei neuronale în timpul dezvoltării embrionare.mai multe mutații genetice diferite pot provoca sindromul Waardenburg, ceea ce duce la unele diferențe în semne și simptome. Expresia și penetranța sunt, de asemenea, variabile.,

• WS1 și WS3 sunt cauzate de mutații în PAX3 gene în cromozom 2q
• WS2A – MITF (microftalmie asociate factor de transcriere) genă, cromozom 3p
• WS2B cromozomului 1p
• WS2C – cromozom 8p
• WS2D – gena SNAI2, cromozomul 8q
• WS2E – SOX10 gene, cromozomul 22q
• WS4A – EDNRB gene la 13 q
• WS4B – EDN3 gene la 20q
• WS4C – SOX10 genă (ca pentru WS2E)

mai Multe tipuri de mutație poate provoca sindromul Waardenburg – inserții, deleții, frameshifts, lipitură modificări, missense, sau mutații nonsens.,majoritatea tipurilor de sindrom Waardenburg sunt autosomale dominante, ceea ce înseamnă că doar o singură genă afectată trebuie transmisă unui copil pentru ca acesta să aibă sindromul. Transmiterea defectelor în EDN3 sau EDNRB este mai complexă. Acestea sunt de obicei autosomal recesive, deși au fost descrise cazuri de transmitere autosomală dominantă cu penetranță incompletă.

Alte mutații în unele dintre cele de mai sus genele pot provoca legate de sindroamele clinice, cum ar fi Tietz (sindromul MITF gene), piebaldism (gena SNAI2), PCWH (SOX10 gene), sau ABCD (sindromul EDNRB gene).,

care sunt caracteristicile clinice ale sindromului Waardenburg?

caracteristicile sunt prezente de la naștere. Deoarece este o afecțiune rară și semnele clinice pot fi subtile, diagnosticul nu poate fi făcut decât mai târziu în viață. au fost identificate patru subtipuri clinice majore ale sindromului Waardenburg.

tip 1

tipul 1 este cel mai frecvent subtip al sindromului Waardenburg.,li>

Tipic structurii faciale, cu distopie canthorum (deplasarea laterală a medial colțurile ochilor), nazal larg rădăcină, și synophrys (ședința din sprancene la linia mediană)

Hipopigmentate patch-uri de piele și păr

Pigmentar anomalii ale ochilor, cum ar fi heterochromia iridis (diferit colorată a ochilor), care poate fi totală, parțială, sau segmentară; isohypochromia iridis (de culoare albastru deschis ochii); sau o pigmentare anormală a fundului de ochi

de Tip 2

Tip 2 are aceleași caracteristici clinice pentru sindromul Waardenburg tipul 1, dar din interior canthi sunt normale.,

tip 3

tip 3 (sindromul Klein-Waardenburg) are, de asemenea, caracteristici similare cu sindromul Waardenburg de tip 1, dar cu anomalii musculo-scheletice, cum ar fi hipoplazia musculară, contracturile de flexie sau sindactilia (cifre fuzionate).Tipul 4 (sindromul Shah-Waardenburg) are caracteristici similare cu sindromul Waardenburg de tip 2, dar cu sindromul Hirschsprung (o afecțiune care rezultă din lipsa celulelor nervoase din mușchii unei părți sau a întregului intestin gros).

cum este diagnosticat sindromul Waardenburg?,

diagnosticul sindromului Waardenburg se bazează pe caracteristicile clinice. În 1992 Consorțiul Waardenburg a dezvoltat criterii majore și minore pentru diagnostic.,artial, sau segmentară; isohypochromia iridis; sau fundus pigmentar anomalii

Anomalii de pigmentare păr, cum ar fi alb pe frunte, sprancene, sau gene

Distopie canthorum – deplasarea laterală interioară canthi

rudă de gradul i cu sindromul Waardenburg

criteriile Minore

• Hipopigmentate patch-uri de piele
• Synophrys
• nazal Larg rădăcină
• Hipoplazie de alae nasi
• albire Prematura a scalpului

Un diagnostic clinic de sindromul Waardenburg tipul 1 are nevoie de 2 majore sau 1 major și 2 criterii minore.,

indicele W

indicele W poate fi calculat pentru a determina dacă distopia canthorum este prezentă.secvențierea genetică a genei PAX3 pentru mutațiile care cauzează sindromul Waardenburg poate fi efectuată ca parte a consilierii genetice a membrilor familiei. Testarea prenatală pentru mutațiile PAX3 este posibilă prin prelevarea de viloze corionice sau amniocenteză, dar se face rar. Aceasta se datorează variației clinice constatate în cadrul sindromului Waardenburg, deoarece prezența mutației nu va indica ce caracteristici clinice vor fi prezente sau severitatea acestora.,

care este tratamentul pentru sindromul Waardenburg?

nu există un tratament direct pentru sindromul Waardenburg în sine și, deoarece este o afecțiune genetică, nu există nici un tratament. Consilierea genetică poate fi benefică pentru pacienții afectați care doresc să-și întemeieze o familie.examinările audiologice trebuie efectuate pentru copiii cu sindrom Waardenburg suspectat pentru a le evalua pentru surditate. Pot fi necesare aparate auditive sau implanturi cohleare.,

pacienții cu sindrom Hirschsprung pot necesita o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta segmentul afectat de intestin.

patch-urile hipopigmentate ale pielii sunt mai sensibile la deteriorarea soarelui, deci protecția solară este importantă.

care este rezultatul sindromului Waardenburg?sindromul Waardenburg este o afecțiune cronică și caracteristicile vor rămâne pe tot parcursul vieții. Speranța de viață este normală.