ce este eritromelalgia?
eritromelalgia se caracterizează prin durere intensă de arsură, eritem (roșeață marcată) și creșterea temperaturii pielii, în special a picioarelor și a mâinilor. Este clasificat în eritromelalgie primară și secundară.
eritromelalgia este cunoscută și sub denumirea de eritermalgie. Eritromelalgia primară cu istoric familial pozitiv este cunoscută sub numele de boala Weir-Mitchell.
Erythromelalgia
Care se erythromelalgia?
eritromelalgia este rară., Diverse studii au sugerat că prevalența combinată a eritromelalgiei primare și secundare este cuprinsă între 0,36 și 2 la 100.000 de pacienți.eritromelalgia primară afectează bărbații mai puțin frecvent decât femeile (raport 1:2,5), în timp ce opusul este valabil pentru eritromelalgia secundară (raport 3:2). Eritromelalgia afectează o serie de oameni de diverse medii, de exemplu, chineză, americană, Europeană.
ce cauzează eritromelalgia?
eritromelalgia primară este cauzată de mutații în SCN9A, care codifică pentru Nav1.,7 tip receptor de canal de sodiu. Mutațiile sunt responsabile pentru eritromelalgia familială (moștenită) și formele sporadice ale afecțiunii. NAV1.7 este exprimat în neuroni nociceptivi (aceștia detectează durerea legată de nervi) și amplifică în mod normal semnalele de durere nociceptivă. Mutațiile duc la dereglarea și „hiperexcitabilitatea” acestor neuroni, cu dilatarea vaselor mici de sânge care devin congestionate cu sânge. La unele persoane, simptomele sunt precipitate de pubertate, sugerând o influență hormonală. eritromelalgia secundară este frecvent asociată cu tulburări mieloproliferative., În aceste afecțiuni, măduva osoasă produce un număr excesiv de celule, de exemplu policitemia vera (creșterea numărului de globule roșii) și trombocitemia esențială (creșterea numărului de trombocite). Eritromelalgia se prezintă înainte de apariția tulburării mieloproliferative în 85% din cazuri. Ocazional poate apărea în asociere cu tulburări paraneoplazice, neuropatii autoimune și rareori diabet, boli reumatologice și infecțioase.
care sunt caracteristicile clinice ale eritromelalgiei?
eritromelalgia primară se poate dezvolta la orice vârstă., Eritromelalgia secundară apare cel mai frecvent la cei cu vârsta peste 40 de ani.extremitățile inferioare, cum ar fi tălpile picioarelor și degetelor de la picioare, sunt cel mai frecvent implicate. Rareori durerea se extinde până la genunchi. Implicarea extremității superioare include degetele și mâinile. Adesea ambele picioare și mâini sunt implicate și ambele părți ale corpului (bilaterale) sunt afectate. Poate afecta o parte a corpului (unilateral), în special în cazuri secundare. Mai puțin frecvent, simptomele pot apărea și în față, urechi și alte părți ale corpului.,descrierea clasică a eritromelalgiei este mâinile sau picioarele roșii, dureroase, calde, aduse prin încălzirea sau suspendarea membrelor în jos și ușurate cu răcire și înălțime.unii pacienți observă o arsură continuă, în timp ce alții sunt tulburați de flăcări intermitente.
care sunt complicațiile eritromelalgiei?
este posibil să se obțină ulcerații, necroză și gangrena ca complicații ale eritromelalgiei. Ocazional, rănile pot deveni infectate secundar, ceea ce, dacă este suficient de sever, poate duce la amputare.
cum se face diagnosticul de eritromelalgie?
eritromelalgia primară este un diagnostic clinic bazat pe prezența triadei de roșeață recurentă, durere arzătoare și căldură a extremităților., Istoricul familial de eritromelalgie poate susține o eritromelalgie primară familială comparativ cu cazuri sporadice. Nu există orientări specifice pentru testarea genetică SCN9A, dar acestea pot fi luate în considerare la pacienții tineri la care există antecedente familiale pozitive și când au fost excluse cauze secundare. Testarea genetică poate avea impact asupra planificării familiale, având în vedere probabilitatea de 50% de heritabilitate a afecțiunii de către descendenți.
investigarea cauzelor subiacente este esențială pentru a exclude eritromelalgia secundară., Erythromelalgia poate fi un semn precoce de policitemie (ridicat de celule roșii) sau trombocitemie (ridicat de trombocite), în cazul în care simptomele pot preceda diagnosticul de tulburări mieloproliferative de 2,5 ani. Aceste boli sunt detectate prin hemoleucograma completă. Pot fi necesare teste suplimentare.diagnosticul se bazează destul de mult pe tabloul clinic, de aceea este adesea dificil din cauza naturii intermitente a bolii. Cu condiția ca pacientul să ofere o descriere bună a simptomelor, se poate face un diagnostic provizoriu., Dacă aveți îndoieli, un proces de imersare a unei zone afectate în apă fierbinte timp de 10-30 de minute poate provoca uneori un atac și poate susține diagnosticul.
ce tratament este disponibil pentru eritromelalgie?
cauza de bază trebuie tratată acolo unde este posibil în eritromelalgia secundară. Tratamentul simptomelor eritromelalgiei primare și secundare se face prin măsuri generale non-medicale, terapie medicamentoasă și intervenție chirurgicală. majoritatea cazurilor de eritromelalgie primară sunt refractare la farmacoterapie, iar răspunsul la terapia durerii este variabil., Majoritatea acestor terapii au fost validate doar în rapoarte de caz sau studii mai mici.
răcire
- răcirea sau ridicarea extremităților pot ameliora simptomele. Îngrijirea este necesară în jurul scufundărilor cu apă rece, deși va oferi o ușurare temporară, poate provoca multe alte probleme grave. Scufundarea frecventă în apă rece poate crea un cerc vicios, deoarece schimbările de temperatură pot provoca flăcări reactive. Acest lucru poate duce, de asemenea, la macerarea pielii, ulcere ne-vindecătoare, infecții, gangrena și amputație.,
terapia topică
- crema topică de capsaicină a fost raportată cu rezultate diferite.,tosis
- Sodium channel blockers – mexiletine has been shown to improve pain, especially in patients with V872G mutation
- Calcium antagonists – nifedipine, diltiazem
- Prostaglandins – misoprostol
- Intravenous infusions of nitroprusside, lignocaine (lidocaine) and prostaglandin
- Medications used for neuropathic pain
- Serotonin re-uptake inhibitors – venlafaxine, sertraline, fluoxetine, paroxetine
- Tricyclic antidepressants – amitriptyline, imipramine
- Anticonvulsants – gabapentin, carbamazepine
Novel Nav1.,7 agenți
- Mai multe medicamente sunt supuse unor studii clinice în eritromelalgia primară.
- Exemple includ Nav1.7 canal modulatori (PF-05089771) și NAV1.7 blocante ale canalelor (TV-45070).
intervenții Chirurgicale
- simpatectomie Chirurgicală (o procedură în care nervul simpatic fibrele se taie selectiv)
- * simpatectomie Toracică pentru maini
- * simpatectomie Lombară pentru picioare
Pacienții răspund destul de variabil și nici o singură terapie s-a dovedit în mod constant eficace.
care este rezultatul pentru eritromelalgie?,la majoritatea pacienților cu eritromelalgie primară, simptomele lor rămân refractare la blocanții canalelor de sodiu și la alte tratamente, iar simptomele tind să progreseze în timp. Calitatea vieții poate fi afectată foarte mult din cauza durerii și a dizabilității din cauza durerii, a afectării secundare a țesuturilor (ulcere, necroză, gangrenă) sau a comportamentelor de auto-vătămare poate fi o problemă.
remisiile spontane au fost, de asemenea, cunoscute.