cum este moștenită hemofilia
cum sunt moștenite hemofilia A și B (trecute)?
gena cu instrucțiunile pentru factorul de luare se găsește numai pe cromozomul sexual marcat X. Dacă gena este defectă, rezultatul este hemofilia, cu excepția cazului în care există o genă dominantă, normală pe un cromozom X care se potrivește. Hemofilia este o tulburare recesivă legată de sex. Aceste tipuri de defecte apar mai des la bărbați decât la femei. Această secțiune va explica toate acestea în detaliu.,
ce este un purtător de hemofilie?
o fiică primește un cromozom X de la mama ei și un cromozom X de la tatăl ei. Să presupunem că cromozomul X de la mama ei are gena pentru coagularea normală a sângelui. Să presupunem că cromozomul X de la tatăl ei are gena pentru hemofilie.
fiica nu va avea hemofilie, deoarece gena normală de coagulare a sângelui de la mama ei este dominantă. Nu va permite ca instrucțiunile genei hemofiliei să fie trimise.
fiica este numită purtător pentru hemofilie. Are gena pe unul din cromozomii X și ar putea să o transmită copiilor ei., Aceasta înseamnă că mama singură este cea responsabilă pentru a avea un copil cu hemofilie?
nu chiar. Mama este cea care trece gena hemofiliei. Cu toate acestea, sperma tatălui determină dacă copilul va fi băiat sau fată. Nu este „vina” unui părinte, deoarece ambii părinți contribuie la rezultat.
cu toții avem zeci de gene anormale. Noi nu suntem conștienți de cele mai multe dintre ele. Este pur întâmplător faptul că o genă de hemofilie este transmisă pentru a produce un copil cu hemofilie.
care sunt șansele de a avea un copil cu hemofilie?,
- nici un fiu al unui bărbat cu hemofilie nu va avea hemofilie.
- toate fiicele unui bărbat cu hemofilie vor fi purtători (numiți purtători obligați).
- dacă un transportator are un fiu, fiul are o șansă de 50% de a avea hemofilie.
- dacă un transportator are o fiică, fiica are o șansă de 50% de a fi transportator.aceste patru puncte sunt explicate mai jos. Procentul ( % ) sau” riscurile ” se bazează pe un număr mare de nașteri. Cu alte cuvinte, Dacă 500 de purtători ar avea fiecare doi fii (1.000 în total), ne-am aștepta să existe aproximativ 500 de băieți cu hemofilie., Dar în acel grup ar fi femei care au avut doi fii cu hemofilie, femei care au avut unul cu și unul fără, și femei fără fii cu hemofilie. Gena pe care un copil o va moșteni se bazează exclusiv pe șansă și nu poate fi niciodată prezisă cu adevărat.
șansele unui copil de a obține o genă de hemofilie nu au nimic de-a face cu faptul că frații sau surorile au sau nu gena. De fiecare dată când o femeie este însărcinată, șansele ei de a avea un copil cu gena hemofiliei sunt aceleași (figura 2-3). Este ca și cum ai arunca zarurile. Rezultatele unei role nu afectează următoarea rolă.,
O familie poate avea copii cu gena hemofiliei și copii fără ea. De asemenea, este posibil ca toți copiii din familie să moștenească gena normală sau toți să moștenească gena hemofiliei.
figura 2-3. Pentru o mamă care poartă gena hemofiliei, șansele de a naște un copil cu hemofilie sunt aceleași pentru fiecare sarcină. Chiar dacă are deja un copil cu hemofilie, ea poate totuși să nască un altul.,
care sunt șansele de a avea un copil cu hemofilie sau care este un operator de transport dacă:
- tatăl are hemofilie
- mama nu are hemofilie și nu este un operator de transport
tatăl lui cromozomii sexuali sunt etichetate XY, cu cromozomul X care transportă hemofilie gene. Tatăl trece doar jumătate din cromozomii săi sexuali copilului, fie X, fie Y.
dacă copilul primește cromozomul Y de la tată, va fi băiat., Deoarece cromozomul Y nu poartă gena hemofiliei, un Fiu Născut unui bărbat cu hemofilie și o femeie care nu este purtător nu va avea hemofilie.
dacă copilul primește cromozomul X de la tată, va fi o fată. Cromozomul X de la Tatăl cu hemofilie va avea gena hemofiliei. Dar fata primește și un cromozom X de la mama ei. Gena normală de coagulare a sângelui pe cromozomul X de la mamă este dominantă, astfel încât fetița nu va avea hemofilie. Ea va fi, totuși, un purtător de hemofilie, deoarece are gena hemofiliei pe unul dintre cromozomii ei X.,
deci, în acest caz, toți fiii născuți cuplului vor fi normali și toate fiicele vor fi purtători de hemofilie (figura 2-4).
figura 2-4. Tatăl cu hemofilie; Mama cu gena normală de coagulare a sângelui. Urmați săgețile pentru a vedea posibilele combinații de gene.
care sunt șansele de a avea un copil cu hemofilie sau care este un operator de transport dacă:
-
tatăl nu are hemofilie
- mama este un operator de transport
tatăl lui cromozomii sexuali sunt etichetate XY., Tatăl trece doar jumătate din cromozomii săi sexuali copilului, fie X, fie Y.
dacă copilul primește cromozomul Y de la tată, va fi băiat. Fiul poate obține de la mamă fie cromozomul X cu gena hemofiliei, fie cromozomul X cu gena normală de coagulare a sângelui.
dacă fiul primește cromozomul X al mamei sale cu gena hemofiliei, va avea hemofilie. Dacă moștenește celălalt cromozom X al mamei sale, va avea coagularea normală a sângelui. Deci, fiul unui purtător are o șansă de 50% de a avea hemofilie.,
O fetiță va moșteni un cromozom X cu o genă dominantă pentru coagularea normală a sângelui de la tatăl ei. Deci fiica nu va avea hemofilie. O fiică va primi fie cromozomul X al mamei sale cu gena hemofiliei, fie cromozomul X al mamei sale cu gena normală pentru coagulare. Dacă ea devine cromozomul X cu gena hemofilie ea va fi un purtător. Deci, fiica unui transportator are o șansă de 50% de a fi un transportator.,o femeie care este purtătoare are:-
o șansă de 25% (una din patru) de a avea o fiică care este purtătoare
-
o șansă de 25% de a avea un fiu cu hemofilie
-
și o șansă de 50% de a avea un copil (băiat sau fată) care nu are deloc gena pentru hemofilie (figura 2.5)
figura 2-5. Tatăl cu gena normală; mama un purtător. Urmați săgețile pentru a vedea posibilele combinații de gene.,
care sunt șansele de a avea un copil cu hemofilie sau care este un operator de transport dacă:
- tatăl are hemofilie
- mama este un operator de transport
tatăl lui cromozomii sexuali sunt etichetate XY, cu cromozomul X care transportă hemofilie gene. Tatăl trece doar jumătate din cromozomii săi sexuali copilului, fie X, fie Y.
dacă copilul primește cromozomul Y de la tată, va fi băiat. Dacă băiatul primește cromozomul X al mamei sale cu gena hemofiliei, va avea hemofilie., Dacă moștenește celălalt cromozom X al mamei sale, va avea coagularea normală a sângelui.
dacă copilul primește cromozomul X de la tată, va fi o fată. Cromozomul X de la Tatăl cu hemofilie va avea gena hemofiliei. Fata primește și un cromozom X de la mama ei. Dacă primește cromozomul X normal, fata va fi un purtător. Dacă primește cromozomul X cu gena hemofiliei, va avea hemofilie.,un bărbat care are hemofilie și o femeie care este purtătoare au:- o șansă de 25% (unul din patru) de a avea un fiu cu hemofilie
- o șansă de 25% de a avea un fiu cu coagulare normală a sângelui
- o șansă de 25% de a avea o fiică care este purtătoare
- o șansă de 25% de a avea o fiică care are hemofilie
acest lucru este prezentat în figura 2-6. Este foarte rar ca un bărbat cu hemofilie și o femeie care este transportator să se întâlnească. De aceea au existat doar câteva fete născute cu hemofilie.
figura 2-6. Tatăl cu hemofilie; mama un purtător., Urmați săgețile pentru a vedea posibilele combinații de gene.
Cum ar putea hemofilie apărea într-o familie care nu are un istoric de tulburare?
în unele familii, nu există antecedente familiale cunoscute de hemofilie. Gena hemofiliei pare să apară de nicăieri, iar familia este șocată și confuză.
există mai multe motive pentru care acest lucru s-ar putea întâmpla. În primul rând, familia poate să nu știe sau poate să fi uitat strămoșii cu hemofilie. În al doilea rând, gena pentru hemofilie poate să fi fost transmisă de femele purtătoare fără ca cineva să știe., Timp de mai multe generații, femeile nu au avut Copii Băieți sau, din întâmplare, au avut doar băieți normali. Nimeni nu ar fi știut despre gena hemofiliei. În al treilea rând, hemofilia poate apărea în familii fără istoric dacă gena normală de coagulare a sângelui devine brusc încurcată (o mutație genetică spontană).ce este o mutație genetică?
în mod normal, genele sunt copiate exact generație după generație. Uneori, însă, o genă poate deveni defectuoasă. Poate da direcții diferite sau greșite corpului. Această modificare a genei se numește mutație., Schimbarea este permanentă-gena nu va putea reveni la normal.
efectele genei defecte pot fi observate imediat. Sau s-ar putea să nu fie văzute până când gena nu este transmisă unui copil. Deci schimbarea genei S-ar fi putut întâmpla la părinte sau la copil.
schimbarea genei poate fi cauzată de ceva în mediul înconjurător. De asemenea, pare să se întâmple fără nici o cauză clară. Deoarece acestea sunt modul naturii de a aduce schimbarea, nu toate mutațiile genetice sunt dăunătoare.
gena hemofiliei poate apărea la un bărbat sau o femeie în acest fel. Gena de coagulare a sângelui devine brusc defectă., Gena poate fi transmisă de purtătorii de sex feminin timp de mai multe generații înainte ca hemofilia să apară la un copil băiat.dacă bărbații cu hemofilie și femeile care sunt purtători au încetat să mai aibă copii, hemofilia ar dispărea pentru totdeauna?
probabil că nu. Mutațiile genelor de coagulare a sângelui s-ar întâmpla în continuare, făcând noi purtători și oameni noi cu hemofilie. Se crede că până la o treime dintre copiii născuți cu hemofilie sunt cauzate de mutații genetice noi.
odată ce hemofilia este într-o familie, va fi întotdeauna acolo?,
odată ce gena hemofiliei este prezentă, există șansa de a o transmite. Cu toate acestea, este posibil ca hemofilia să dispară din arborele genealogic. Acest lucru se poate întâmpla dacă toți membrii familiei care au hemofilie sau care poartă gena hemofiliei dau naștere copiilor care, din întâmplare, nu primesc gena.
pot persoanele cu hemofilie dintr-o familie să aibă niveluri diferite de factor de coagulare (ușoară, moderată sau severă)?
nivelul factorului de coagulare va fi aproximativ același de la o generație la alta. Deci fiicele unui bărbat cu hemofilie severă vor purta gena pentru severă., Nu se va schimba la ușoară sau moderată. Același lucru este valabil și pentru bărbații cu hemofilie ușoară și moderată. Copiii lor vor purta toți același nivel.
chiar dacă nivelul rămâne același, hemofilia poate avea efecte foarte diferite asupra vieții oamenilor din familie. Acest lucru se datorează diferitelor stiluri de viață și tratamente pentru hemofilie. De exemplu, un bunic cu hemofilie poate avea articulații foarte proaste și poate merge cu un șchiopătat, deoarece nu a putut primi tratament când era tânăr. Nepotul său poate rula pista pe echipa sa de liceu, deoarece tratamentul precoce cu factor și-a menținut articulațiile sănătoase.,