Distal 18q sindromul de deleție

Distal 18q ștergerea sindrom este o afectiune cromozomiala care apare atunci când o bucată de timp (q) braț al cromozomului 18 este lipsă. Termenul „distal” înseamnă că piesa lipsă apare aproape de un capăt al cromozomului. Sindromul de deleție Distal 18Q poate duce la o mare varietate de semne și simptome în rândul persoanelor afectate.,

Unele caracteristici comune ale distal 18q sindromul de deleție includ statura (de multe ori din cauza deficit de hormon de creștere), tonusul muscular slab (hipotonie), pierderea auzului din cauza la ureche că sunt înguste (fonetică stenoza) sau absent (fonetică atrezie), și anomalii de picior, cum ar fi în interior sau în sus-de cotitură picior (picior stramb) sau picioare cu tălpi care sunt rotunjite spre exterior (rocker-jos picioarele)., Ochi tulburări de mișcare și alte probleme de vedere, o deschidere în acoperiș din gura (palatoschizis), o scăderea activității glandei tiroide (hipotiroidism), anomalii cardiace, care sunt prezente la nastere (congenitale), probleme renale, anomalii genitale, și probleme de piele pot apărea, de asemenea, în această tulburare., Unele persoanele afectate au faciala usoara diferențe, cum ar fi ochii adânci-set, un apartament sau scufundate aspectul de mijloc a feței (midface hipoplazie), o gură largă, și urechile proeminente. Aceste caracteristici nu sunt adesea vizibile decât într-o evaluare medicală detaliată.sindromul de deleție Distal 18Q poate afecta, de asemenea, sistemul nervos. O caracteristică neurologică comună a acestei tulburări este afectarea producției de mielină (dismielinizare). Mielina este o substanță grasă care izolează celulele nervoase și promovează transmiterea rapidă a impulsurilor nervoase., Formarea unei teci de mielină protectoare în jurul celulelor nervoase (mielinizare) începe în mod normal înainte de naștere și continuă până la vârsta adultă. La persoanele cu distală 18q sindromul de deleție, mielinizare este adesea întârziată și continuă mai încet decât în mod normal; persoanele afectate pot avea niciodată adult normal mielina niveluri. Majoritatea persoanelor cu sindrom de deleție distală 18Q au probleme neurologice, deși nu este clar în ce măsură aceste probleme sunt legate de dismielinizare., Aceste probleme includ dezvoltarea întârziată, dizabilități de învățare și dizabilități intelectuale care pot varia de la ușoare la severe. Convulsii; hiperactivitate; tulburări de dispoziție, cum ar fi anxietatea, iritabilitatea și depresia; și pot apărea și caracteristici ale tulburării spectrului de autism care afectează comunicarea și interacțiunea socială. Unele persoane afectate au o dimensiune neobișnuit de mică a capului (microcefalie).